澱粉樣變性和腎臟損傷：診斷

檢查和體檢數據

不同類型的澱粉樣變性患者的檢查數據顯著不同。

在繼發性AA-澱粉樣變性病中，80％的患者在不同嚴重程度的腎病綜合徵發作期間諮詢醫生。這些患者的主要抱怨 - 易患澱粉樣變性疾病的各種嚴重程度和症狀的水腫 - 類風濕性關節炎，骨髓炎，週期性疾病等。

最嚴重和多樣化的臨床表現是AL-澱粉樣變性的特徵。腎臟澱粉樣變性的主要症狀是不同程度的呼吸困難，由於心臟澱粉樣變性和直立性低血壓相結合引起的直立性，暈厥症狀; 通常在患者中觀察到由於腎病綜合徵引起的腫脹以及在較小程度上 - 循環功能不全。表徵為周圍澱粉樣多神經病患者由於肌營養性導致體重顯著減少（9-18 kg）。體重減輕的另一個原因是運動性腹瀉，在25％的患者中由於腸神經叢澱粉樣蛋白損傷而觀察到腹瀉，由於真正的吸收障礙綜合徵而不太常見（4-5％）。當檢查患者通常表現出肝臟和/或脾臟的增加。肝臟密實，無痛，平坦的邊緣，通常巨大。

區別AL澱粉樣變和其他類型的特定特徵是巨大肌肉萎縮和周圍肌肉假性肥大。澱粉樣蛋白在舌頭和舌下區域的浸潤導致其急劇增加。它可能不適合嘴巴; 咀嚼和言語功能被破壞，患者經常會出現皺摺; 言語變得不明朗。不同於澱粉樣巨舌，甲狀腺機能減退和引起的間質組織水腫和貧血，放大舌因此，不伴隨顯著壓實舌組織，並且不影響其功能。澱粉樣蛋白的浸潤伴隨著它們的假性肥大 - 增強的肌肉減輕，肌肉強度顯著降低。

對於AL型澱粉樣變性的症狀另一個特殊 - 眼眶出血，一般通過咳嗽，用力，這是一個“浣熊眼”或出血性相比挑起“點”。出血進一步進展，皮膚摩擦剃刮期間產生的，腹部觸診，覆蓋身體的大面積和刺激皮膚的營養障礙的形成，直到褥瘡。

其他類型的澱粉樣變性的臨床表現取決於澱粉樣蛋白沉積物的主要定位及其患病率，有時是顯著的，而臨床圖片可能類似於AL-澱粉樣變性的表現。

腎澱粉樣變性病的實驗室診斷

在血液的臨床研究中，注意到ESR持續顯著增加，通常已經發生在疾病的早期階段。貧血症是一種罕見的澱粉樣變性症狀，主要發生於慢性腎功能不全患者。幾乎一半的患者具有AA和AL澱粉樣變性表現出類型血小板增多，其與循環的紅血細胞與小牛的外觀沿著喬利視為官能hyposplenism的表現作為脾臟的澱粉樣蛋白病變的結果。

血液中AL型澱粉樣變性患者中約90％使用常規電泳檢測單克隆免疫球蛋白（M-梯度）; 更具信息性的是使用免疫電泳和免疫固定。原發性AL-澱粉樣變性患者的M-梯度濃度未達到骨髓瘤特徵值（血液中> 30 g / l，尿液中2.5 g / d）。AL型澱粉樣變性的特徵在於尿液中存在Bene-Jones蛋白質，這是確定使用免疫固定進行免疫電泳的最準確方法。還開發了一種測定血液中免疫球蛋白游離輕鏈的方法，該方法不僅適用於高度靈敏的M-梯度診斷，而且適用於監測疾病進程和治療效果。

此外immunoforeticheskogo鑑定的單克隆丙種球蛋白病所有患者的AL型澱粉樣變性，以便識別漿細胞惡液質 - 這種類型的澱粉樣變性的原因，研究進行myelograms：原發性澱粉樣變漿細胞的數量為平均5％，但20％的患者超過10％; 與多發性骨髓瘤相關的澱粉樣變性，血漿細胞培養基量超過15％。

器官診斷腎臟澱粉樣變性

根據臨床和實驗室數據假設，澱粉樣變性必須在組織活檢中通過檢測澱粉樣蛋白形態學證實。

如果懷疑AL型澱粉樣變性，則進行骨髓穿刺和/或穿刺活檢。漿細胞計數和澱粉樣蛋白著色有助於AL型澱粉樣變性的原發性和骨髓瘤相關變體的分化，此外還有助於診斷澱粉樣變性本身。60％的AL型澱粉樣變患者註意到澱粉樣蛋白骨髓研究的陽性結果。

一個簡單和安全的診斷程序被認為是皮下脂肪的吸入活檢，其中在80％的AL型澱粉樣變性病例中檢測到澱粉樣蛋白。此過程中，除了信息量的優點還包括出血的稀有性，所以你可以使用患者的凝血障礙這種方法（例原發性澱粉樣變往往有凝血因子X缺乏症，其中出血可能發展）。

診斷腎澱粉樣變需要對直腸粘膜，腎臟，肝臟進行活組織檢查。對直腸粘膜和粘膜下層進行活組織檢查可以檢測出70％的患者中的澱粉樣蛋白和腎活檢 - 幾乎可以檢測到100％的患者。在腕管綜合症患者中，澱粉樣蛋白在減壓期間經受組織移除。

用於檢測澱粉樣蛋白的活組織檢查材料必須染上剛果紅。光鏡的澱粉樣蛋白出現粉紅色或橙色，和顯微鏡的無定形嗜酸性質量在偏振光顯示這些章節的蘋果綠發光，由於雙折射的現象。在確定淡綠色熒光的情況下，硫代黃素T的著色更敏感但特異性更低，因此建議應用兩種顏色方法以更準確地診斷澱粉樣變性。

澱粉樣變性的現代形態學診斷不僅涉及檢測，而且涉及澱粉樣蛋白的分型，因為其類型決定了治療策略。對於打字，最常用的樣品是高錳酸鉀。當用5％高錳酸鉀溶液處理染色的剛果紅製劑時，AA型澱粉樣蛋白失去顏色並失去雙折射性質，而AL型澱粉樣蛋白保留它們。使用鹼胍允許AA澱粉樣變性病和AL-類型鹼性胍處理後剛果著色口陽性製劑的消失之間分化 - 30分鐘（AA型）或1-2小時（無AA型）。然而，顏色方法在建立澱粉樣蛋白類型方面不夠可靠。

打字的最有效的方法，使用抗血清的主要類型的澱粉樣蛋白的（特異性針對AA-AT蛋白，免疫球蛋白輕鏈，轉甲狀腺素蛋白和β-澱粉狀蛋白考慮免疫₂微球蛋白）。

用於評估體內澱粉樣蛋白沉積的有價值的方法是用標記的¹³¹ I血清β-組分進行放射性同位素閃爍掃描。該方法允許在疾病發展的所有階段（包括治療期間）監測器官和組織中澱粉樣蛋白的分佈和體積。該方法的原理是基於標記的乳清組分P具體地和可逆地結合於所有類型的澱粉樣蛋白原纖維的並且被包括在澱粉樣蛋白沉積成比例地它們的體積，這是在一個閃爍圖一系列可視化的事實。在患者核素的透析澱粉樣變性替代方法，可以考慮使用放射性標記的β ₂微球蛋白。