脊柱肌肉萎縮症：原因，症狀，診斷，治療

變態反應是一組遺傳性神經疾病，其特徵在於由於脊髓前角神經元的進行性退化和腦幹運動核的逐步變性而引起的骨骼肌損傷。表現可以從嬰儿期或童年開始。它們根據類型而有所不同，可能包括低血壓; gipofleksiyu; 違反吮吸，吞嚥和呼吸; 在嚴重的情況下，提前死亡。診斷基於基因檢測。脊柱肌肉萎縮症的治療是有症狀的。

[1], [2], [3], [4]

脊髓肌肉萎縮症的原因

脊髓肌萎縮症通常是由染色體5短臂上一個單基因座位的常染色體隱性突變引起的，導致純合子缺失。有四種主要類型。

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

脊髓肌肉萎縮症的症狀

脊髓肌萎縮I型（Verdnig-Hoffmann's病）在約6個月大時表現出來。注意到肌肉低血壓（通常在出生時明顯），反射低下，舌頭束縛以及吮吸，吞嚥和呼吸嚴重困難。在95％的病例中，死亡來自於第一年停止呼吸，全部死亡4年。

II型脊柱肌萎縮症（中間）。症狀通常出現在生命的第3至15個月。孩子不能走路或爬行，少於25％的人可以坐著。發生弛緩性癱瘓和束縛，這在幼兒中很難識別。深部腱反射消失，吞嚥困難是可能的。這種疾病通常會導致從呼吸系統並發症早期死亡。然而，疾病的進展可能會突然停止，但嚴重的脊柱側彎及其並發症持續存在弱點和高風險。

III型脊柱肌萎縮症（Kugelberg-Welander病）通常發生在15個月至19歲之間。症狀與I型一樣，但疾病進展緩慢，且生命期較長（有時正常）。一些家族病例繼發於酶缺陷（例如己糖胺酶缺乏症）。對稱的無力和體重減輕，從股四頭肌和屈肌開始，逐漸向遠端蔓延，在腿上變得最為明顯。後來，雙手感到驚訝。預期壽命取決於呼吸系統並發症的發展。

脊髓性肌萎縮型IV可以繼承隱性，顯性或X連鎖型，使得它首次在成年（30-60歲）和近端肌肉的主要的弱點和體重減輕進展緩慢。這種疾病很難與肌萎縮側索硬化症區分開來，主要影響下運動神經元。

診斷脊髓肌肉萎縮症

肌電圖對確定神經傳導速度是必需的，包括對由顱神經支配的肌肉的研究。運動的速度是正常的，但受影響的肌肉，其參與往往不是臨床上明顯的，表現為失神經。確切的診斷是通過基因檢測來確定的，95％的病例確定了因果突變。有時會進行肌肉活檢。血清酶（例如肌酸激酶，醛縮酶）可以稍微升高。診斷性信息性羊膜穿刺術。

[11], [12], [13], [14], [15]

治療脊柱肌肉萎縮症

具體治療不是。隨著疾病的進展停止或緩慢發展，物理治療，緊身胸衣和特殊適應症（有助於防止發生脊柱側凸和攣縮）。在進食，寫作或在電腦上工作時，自適應整形外科設備為獨立和自我照顧提供了機會。