兒童白化病：病因，症狀，診斷，治療

白化病是存在色素細胞的病理的病症，其特別反映在眼睛和皮膚的狀態中。視覺分析儀的中心部分也涉及病理過程。這種疾病有兩種臨床形式。

1. 眼白化（GA）：
   • X連鎖眼白化病;
   • 常染色體隱性眼白化病（ARHA）。
2. 眼部皮膚白化病（HCA）：
   • 眼部皮膚白化病1 - 缺乏酪氨酸酶;
   • 眼部皮膚白化2 - 酪氨酸酶含量正常;
   • 眼部皮膚白化3;
   • 常染色體顯性HCA（ADGKA）。

可以結合其他全身性疾病觀察到白化病。

對於所有形式的白化病，常見的特徵是典型的：

1. 視敏度和對比敏感度降低：
   • 眼底病理性色素沉著;
   • 小凹發育不全（圖13.1）;
   • 眼球震顫;
   • 違反折射;
   • 弱視;
   • 其他因素。
2. 眼球震顫。它可能出現在孩子生命的頭幾個月，並且通常具有擺錘或混合形狀。
3. 斜視：
   • 收斂;
   • 發散;
   • 具有剩餘雙眼功能。
4. 虹膜照射。虹膜的顏色差異很大。有兩種輕度形式的疾病，其中虹膜的棕色或藍色保存，以及明顯的變化，直到虹膜的粉紅色或藍色粉紅色出現，並明顯減少色素沉著。
5. 畏光。發生在通過半透明虹膜的過度光線照射下。正是這個事實解釋了一些患者的視網膜電圖（ERG）上B波的增加。
6. 神經生理病症。實際上所有的白化病都侵犯了視交叉處的神經纖維交叉，這表現在跨越非交叉神經纖維的優勢。正是這個事實解釋了視覺誘發電位（VEP）的病理變化，
7. 視覺系統的延遲發展。1歲以下患有白化病的兒童的視力通常低於年齡限制。

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眼白化病

這些患者通常具有X連鎖隱性形式的疾病，並且他們的母親通常具有虹膜透光和視網膜周邊的色素再分佈。在某些情況下，該疾病是由常染色體隱性遺傳型遺傳的。眼白化病通常表現為視力下降，眼球震顫，虹膜透照，小凹發育不良和視網膜色素上皮病變。有時視覺器官的變化伴隨著皮膚色素沉著不足。

眼部皮膚白化病

眼 - 皮膚白化病表示疾病的tirozinazonegativnuyu形式，並出現粉紅色虹膜顏色的發色“白鋼”和視力下降，這通常不超過6/36（0.16）。該疾病通常由常染色體隱性遺傳型遺傳。

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其他形式的白化病

影響眼睛和皮膚的疾病形式，而眼球，皮膚和毛髮的色素沉著比HCA1更顯著。常染色體顯性遺傳類型是可能的。

白化病和常見疾病

1. Chediak-Higashi綜合症：
   • 部分HCA;
   • 感染傾向;
   • 出血素質;
   • 肝脾腫大;
   • neyropatii;
   • 在白細胞中包含鉅細胞質形成物;
   • 遺傳由常染色體隱性類型。
2. 日耳曼 - 普德拉克綜合徵（Hermansky-Pudlak）：
   • 部分動眼白化病;
   • 與血小板聚集紊亂有關的出血傾向;
   • 肺纖維化。
3. 其他：
   • 交叉綜合徵;
   • 白化與低增長相結合。

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診斷白化病

診斷基於臨床症狀，神經生理學變化和親屬調查結果的組合。對毛囊中酪氨酸酶含量的研究僅揭示了5歲以上患者酪氨酸酶的定性特徵。在臨床實踐中，這個測試很少使用。無法檢測到酪氨酸酶存在的患者通常患有HCA 1，並被歸類為酪氨酸陰性患者。大多數其他白化病患者被歸類為酪氨酸陽性患者。

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白化病患者的治療策略

• 屈光矯正的研究及眼鏡矯正的選擇。
• 太陽鏡。
• 頭飾保護免受太陽。
  • 防止皮膚暴露在陽光下。
  • 遺傳諮詢。
  • 培訓體系的組織。