營養不良Érba-Rota

Erb-Rot的營養不良指的是遺傳性質的原發性退行性神經肌肉疾病。有時候這種病理學被稱為青少年區域性肢體進行性肌營養不良症。

Erba-Roth進行性肌營養不良症可以從兒童期或青春期開始，但該病的發病年齡在10至30歲之間廣泛變化。兩性都同樣受到影響，雖然以前認為這種診斷的患者中有更多的年輕男性和年輕男性。

神經科醫師指出，Erbov-Rot的營養不良從兒童開始，比那些在青春期或成年期患病的人進步更快。而且，在第二種情況下，疾病以較輕的形式進行。

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Erba-Rot營養不良的原因

根據目前的版本，Erba-Rot營養不良的原因是由健康父母之一傳播的基因缺陷 - 在配對的非染色體或X染色體中的突變基因的健康載體。這些基因如13q12,17q12-q21.33,4q12和5q33。

繼承的這種模式被稱為常染色體隱性遺傳，因此後代與缺乏的酶的結構和病症相關的常傳播疾病跨膜蛋白α-，β-，γ-和δ-sarkoglikanov。

進行性肌營養不良，ERB-腐發生是由於肌肉組織和萎縮的破壞。有關機構考慮病理附加假設增加橫紋肌細胞（肌膜）的膜的透過性由於合成sarkoglikanov不足 - 構成肌營養不良蛋白糖蛋白複合物，其提供與細胞外的組織結構肌肉的肌原纖維的纖維的通信細胞骨架收縮單元的蛋白。其結果是，赤字sarkoglikanov擾亂在肌肉纖維氨基酸平衡 - 酶。

在肌營養不良症的作用，ERB-腐病因也可起到肌酸磷酸激酶的同工酶蛋白，或者說，缺少了它的肌肉組織和血漿中的異常高的水平顯露出來。該酶催化肌肉細胞線粒體中腺苷二磷酸（ADP）氧化磷酸化為三磷酸腺苷（ATP）的反應，即支持肌肉收縮週期。

營養不良症狀Erba-Rota

Erba-Rot營養不良的主要症狀在兒童和青少年中開始出現：

• 延遲獨立行走的開始;
• 尷尬的步態蹣跚從腳到腳（由於臀部肌肉的對稱弱化，“鴨”式步行）;
• 頻繁失衡和不穩定（跑步時跌倒，跑步時跌倒）;
• 在爬下樓梯時難以起床，離開椅子，在斜坡上;
• 鼓起的肩胛骨（“翼狀”肉“肩胛骨 - 胸部前部齒狀肌和背部菱形肌減弱的結果）;
• 減少腰圍（由於胸部，腹部和迴腸肋骨肌肉橫向肌肉的張力降低）;
• 病理性疲勞。

病情的發展，並有恆定的弱點，背部和肩部肌肉的肌肉系統，從而導致缺陷，姿勢hyperlordosis的弱化 - 脊柱變形，腰椎向前來凸出。患者越來越難以握住任何物體並抬起手。模仿面部肌肉也會失去活動性，伴隨著眼瞼和嘴唇突出的不完全閉合（由於口腔環形肌肉的弱化）。

肌張力（萎縮），導致變薄和鬆弛的肌肉組織與代之以脂肪組織和纖維組織，如肌肉萎縮症逐漸減少。甲營養不良ERB-腐在後期階段特徵性症狀：肌肉質量的顯著損失，剛度在關節（屈曲攣縮），腱（包括腳跟）和下肢（膝和足底）的深部腱反射的幾乎完全喪失的縮短。該病患者約有20％發生心肌病。

Erb-Rot營養不良的診斷

Erbota-Rot營養不良的診斷基於患者的體格檢查，家族史研究和研究數據分析：

• 基因檢測（用於確定肌營養不良症的類型）;
• 肌電圖（ENMG）;
• 肌肉組織的活組織檢查和生化檢查;
• 鱷魚的一般分析;
• KFK（肌酸磷酸激酶）的血液檢測;
• 尿液分析。

肌電圖可以讓我們不僅調查神經肌肉傳導的程度，同時也找出肌肉的興奮性直接，這對於鑑別診斷營養不良ERB-腐神經性起源的肌肉病理尤其重要的水平。

治療Erb-Roth營養不良

立即將其應注意的是，給定的基於遺傳的疾病的性質，治療營養不良ERB-腐旨在減少的症狀的強度，以減輕患者的條件和減緩疾病的進展。

用於治療Erba-Rota肌營養不良的藥物包括如下藥物：

• 複合維生素（A，B，C，D，E組）;
• ATP - 使細胞的能量代謝正常化並激活膜的酶，以及增加心肌的抗氧化保護（肌肉內）;
• 加蘭他敏 - 用於腦癱，肌病的進行性肌營養不良症。（片劑內服，每天4-12mg - 2-3小時）;
• α硫辛酸（硫辛酸）酸 - 歸一化的代謝：它參與脂類和碳水化合物代謝的調節（Tiogama片劑Tiolipon，埃斯帕-LIPON，Dialipon指定的600毫克，每天一次內部）;
• 核心蛋白 - ATP的前體，刺激新陳代謝，具有合成代謝，抗心律失常和抗低氧作用（核黃素片每天口服1.2-2.4克）;
• Actovegin - 用於改善外周動脈或靜脈循環，以及更好地治愈壓瘡（1-2片一天三次）。

推薦輕度按摩，水力按摩，水療程序（游泳）和所有肌肉群的運動療法。運動和理療有助於盡可能長時間保持肌肉力量和關節活動度，這不可避免地減少了Erba-Roth肌肉萎縮症

Erba-Rota營養不良症的預防和預後

Erb-Rot的營養不良的預防 - 像大多數其他遺傳性疾病 - 是不可能的。

在臨床醫學中，這種病理學不適用於致命疾病。然而，Erba-Rot營養不良的預後是不利的。疾病的進展和症狀發作後20-25年後，通常導致喪失行動能力和對輪椅的依賴。

此外，肌肉萎縮會影響心臟和呼吸系統，導致繼發性疾病 - 導致死亡的心力衰竭和肺部感染。輕型肌營養不會影響患者的預期壽命。

在2014年夏天，瑞士製藥公司Santhera製藥宣布，口服藥物Omigapil的臨床試驗將開始在今年年底，用於治療先天性肌營養不良，ERB-腐爛。該測試將採取神經疾病和中風的健康（NIH美國）全國學院研究所（NINDS）的瑞士基金會的肌肉和患者的肌營養不良治療CMD在美國組織的疾病的研究主持的基礎上進行。

但研究人員在美國傑里蒙代爾教授的指導下發布通過引入到受影響的肌肉細胞（不整合到其基因組）的改進型腺相關病毒細小病毒科的AAV1測試使用基因療法的結果。該病毒引起柔軟，清晰的程序化免疫應答，因此α-肌氨酸聚醣的合成得到恢復。因此，可能在不久的將來，一種嚴重的先天性疾病 - Erba-Roth的營養不良症可以治愈。