果糖代謝紊亂
最近審查：23.04.2024
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果糖-1-磷酸醛縮酶（醛縮酶B）
如果這種酶缺乏，就會出現先天不耐果糖的臨床症狀。遺傳類型是常染色體隱性; 該頻率估計為1/20 000次出生。孩子在吃含果糖之前是健康的; 然後果糖磷酸蓄積，引起低血糖，噁心嘔吐，腹痛，出汗，震顫，意識模糊，嗜睡，抽搐和昏迷。長期使用果糖會導致肝硬化，智力低下和近端腎小管酸中毒的發展，伴隨著尿液中磷酸鹽和葡萄糖的丟失。
診斷是基於症狀與最近的果糖攝入相結合，通過研究肝組織中的酶或通過靜脈輸注果糖200mg / kg誘導低血糖確認診斷。
突變基因的雜合載體的診斷和檢測也可以使用直接DNA測試進行。急性治療包括給予葡萄糖以治療低血糖; 從飲食中排除果糖，蔗糖和山梨糖醇總是必要的。在許多患者中，厭食含果糖的食物隨著時間的推移而發展。治療條件下預後良好。
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果糖激酶的缺乏
這種酶的缺乏導致血液和尿液中果糖水平的良性增加（良性果糖尿症）。遺傳類型是常染色體隱性; 出生頻率約為1/13萬。這種情況無症狀，並在尿液中檢測到除葡萄糖以外的修復物質時被意外診斷。
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果糖-1,6-二磷酸酶的缺乏
當這種酶缺乏時，糖異生作用受到干擾，導致空腹低血糖，酮症和酸中毒。這種疾病在新生儿期可能是致命的。遺傳類型是常染色體隱性; 頻率未知。發燒至發熱位的疾病可引發發作。在急性期，治療涉及葡萄糖內或靜脈內給藥。一般來說，禁食的耐受性隨著年齡的增長而改善。
Использованная литература