丙酮酸代謝紊亂

不能代謝丙酮酸導致乳酸酸中毒和各種CNS疾病。

丙酮酸是碳水化合物代謝的重要底物。

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丙酮酸脫氫酶缺乏

丙酮酸脫氫酶是一種多酶複合物，負責從丙酮酸形成用於三羧酸循環的乙酰CoA。該酶的缺乏導致丙酮酸水平增加，因此乳酸水平增加。遺傳類型是X連鎖或常染色體隱性遺傳。

症狀嚴重程度各不相同，但總是包括乳酸血症和中樞神經系統結構異常以及其他出生後的變化，包括大腦皮層，腦乾和基底神經節的囊性變化; 共濟失調和延遲的精神運動發展。診斷通過研究皮膚成纖維細胞酶，DNA測試或其組合來確認。沒有明確有效的治療方法，但對某些患者而言，低碳水化合物飲食和額外的硫胺素食物治療是有效的。

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丙酮酸羧化酶缺乏

丙酮酸羧化酶是一種對肌肉中形成的丙酮酸和丙氨酸的糖異生重要的酶。由於缺乏全羧化酶合成酶，生物素或生物素酶，缺乏可以是原發性或繼發性; 兩種情況下的遺傳都是自動抽動的，並且在這兩種情況下乳酸桿菌病都有發展。

主要赤字率低於150萬出生，但在某些美洲印第安人中可能更高。主要臨床表現是驚厥和痙攣導致精神運動發育遲緩。實驗室變化包括高氨血症; 乳酸酸中毒; 酮症酸中毒; 血漿中賴氨酸，瓜氨酸，丙氨酸和脯氨酸的水平升高，以及α-酮戊二酸的排泄增加。通過對皮膚成纖維細胞培養物中酶的研究證實了該診斷。

繼發性缺陷在臨床上與原發性缺陷類似，伴有發育不良，癲癇發作和其他有機酸尿症。

沒有有效的治療，然而，個別患有原發性赤字的患者以及所有伴有繼發性赤字的患者應該每天給予一次5-20毫克的生物素。

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