什麼引起Hartnup病?
Hartnup氏病是由常染色體隱性遺傳型遺傳。在色氨酸,苯丙氨酸,甲硫氨酸和其他單氨基單羧酸氨基酸的小腸中發生降低的吸收。非吸入氨基酸在胃腸道中的蓄積增加了它們通過細菌菌群的代謝。色氨酸的一些降解產物(包括吲哚,犬尿氨酸和5-羥色胺)在腸中被吸收並出現在尿液中。除了脯氨酸和羥脯氨酸外,腎臟對氨基酸的重吸收也受到干擾,引起廣泛的氨基酸尿症,包括所有中性氨基酸。而且,色氨酸向煙酰胺的轉化被破壞。
Hartnup病的症狀
幾乎總是在症狀出現之前,營養物質供應不足。Hartnup氏病的症狀由於菸酰胺的缺乏而發展並且類似於糙皮病的表現,特別是身體開放區域的皮疹。神經表現包括小腦共濟失調和精神障礙。精神發育,低增長,頭痛,膠原狀況,昏厥通常會延遲。儘管這種疾病出生時就存在,但症狀可能出現在嬰儿期,兒童時期或年輕人身上。日曬,某些藥物或其他壓力可能會引起症狀的出現。
治療Hartnup病
Hartnup病的預後良好,發作頻率通常隨著年齡增長而下降。保持良好的營養狀態,並用菸酸或煙酰胺,每天口服3次,每次50-100毫克補充飲食,可以預防攻擊。用一次口服20毫克的煙酰胺治療發展中的發作。
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