肌強直

肌強直綜合症是一種基於活動性收縮後緩慢肌肉鬆弛的現象。特別是引起快速運動的肌強直現象，付出了相當大的努力。之後，鬆弛階段延遲5-30秒。伴隨著真正的肌強直，患者在第一次運動中經歷了最大的困難; 重複運動更自由，一段時間後可以正常化。

因此，肌強直的延遲鬆弛與色調增加有關，這種下降顯著延遲。從廣義上講，肌強直綜合症被理解為肌張力增加的任何受損鬆弛，其不屬於金字塔形或錐體束外高壓，並且可以是短暫的和永久性的。

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肌強直綜合徵的原因

1. Myotonia Thompson（湯姆森）和（不太經常）Myotonia Becker（strongecker）。
2. Paramyotonia Eulenburg（Eulenburg）。
3. 神經性肌強直（Isaacs綜合徵[Isaacs]）。
4. 僵硬的人的綜合症。
5. 腦脊髓炎具有僵硬性。
6. 營養不良性肌強直。
7. Schwartz-Jampel綜合徵（Schwartz-Jampel）。
8. Psedomyotonia與甲狀腺功能減退症。
9. 破傷風（破傷風）。
10. Pseudomyotonia與頸神經根病。
11. 黑寡婦蜘蛛咬。
12. 惡性高熱。
13. 惡性精神抑制綜合徵。
14. 手足抽搐。

Myotonia Thompson

強直性綜合徵的一個典型例子是湯普森的肌強直，這是一種遺傳性疾病，具有常染色體減少（很少常染色體隱性遺傳 - 貝克爾氏病）的遺傳，並且從任何年齡開始，但最常見於兒童早期或青春期。在嬰兒中，母親通常會注意到最初的症狀：第一次吸吮動作緩慢進行，然後變得更有活力; 在玩耍後摔倒，孩子不能忍受很長時間; 為了從兒童身上取物，必須強行鬆開手指等。在學校，患者不能立即開始書寫或從桌子後面快速起身去黑板。這些孩子不參加需要快速移動的遊戲。小腿肌肉的痙攣是相當典型的。肌肉緩慢放鬆有時伴有肌強直痙攣。無力或緩慢進行的被動運動和自主運動不伴有肌強直性痙攣。可以在各種組中觀察到肌強直性痙攣：在手臂和腿部的肌肉，頸部，咀嚼，動眼神經，面部肌肉，舌頭和軀幹的肌肉組織中。感冒增強肌強直的表現，酒精 - 促進。大多數情況下測量肌強直性痙攣狀態的時間為幾秒鐘，幾乎不會持續超過一兩分鐘。患者經常抱怨身體各部位疼痛。

湯普森的肌強直的特徵是橫紋肌的運動體質和明顯的肥大（有時在定位上或多或少有選擇性）。識別肌強直的有價值的測試是走上樓梯。在平坦的地板上行走時，經常在長時間休息之後以及在改變節奏或運動特徵時經常會出現困難。手中的肌強直痙攣使得難以書寫，握手和其他操作。通過發出前幾個單詞（模糊的語音），可以在表達中表現出一種強直的現象; 吞嚥時（第一次吞嚥）有時第一次咀嚼動作很難，等等。在一些患者中，在眼睛的圓形肌肉中觀察到肌強直性痙攣。在用力擠壓眼睛後試圖睜開眼睛很困難; 產生的痙攣逐漸消失，有時在30-40秒內消除。

肌強直的一個特徵性表現是肌肉的機械和電子興奮性增加：EMG研究中所謂的“叩診肌強直”和“肌強直現象”。當用神經鎚敲擊時，在撞擊部位形成特徵性凹陷，這在三角肌，臀肌，大腿和小腿的肌肉，尤其是舌頭的肌肉中是顯著的。最簡單的現像是用拇指敲擊鎚子時拇指的鬼影。手指的尖銳咬合也是說明性的，之後患者不能立即鬆開他。肌強直的凹陷持續時間反映了整個肌強直的嚴重程度。注意到睡眠後肌強直症狀可能會暫時增加。在最初的生長期後疾病的過程通常是靜止的。

還描述了所謂的緩解性肌強直（肌強直，由過量的鉀加重），其臨床表現類似於湯普森病。肌強直是全身性的，表現在面部肌肉中。特徵在於肌肉萎縮嚴重程度每天波動（強烈的體力消耗後或從食物中攝入大量鉀後增加）。EMG檢測到肌強直現象; 在肌肉活檢標本中未檢測到病理。

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Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia是一種罕見的常染色體顯性疾病，稱為先天性paramyotonia。外部冷卻，患者感覺健康。通常，發育良好的肌肉和肌肉的機械興奮性增加（舌頭中的“洞”，拇指的症狀）。一般冷卻後（局部很少發生），肌肉痙攣類似於肌肉痙攣。首先，涉及面部肌肉（眼睛的圓形肌肉，嘴巴，咀嚼，有時是動眼肌肉）。還特徵在於遠端臂的肌肉的參與。與肌強直一樣，在這些肌肉急劇收縮後，出現急劇鬆弛的困難。然而，與湯普森的肌強直不同，反復運動時，這種痙攣不會減弱，相反，會增加（僵硬）。

肌肉痙攣後的大多數患者很快發生麻痺甚至癱瘓受影響的肌肉，其持續時間從幾分鐘到幾小時甚至幾天不等。這些癱瘓是在低鉀血症或高鉀血症的背景下發展的。極少數先天性Paramyotonia患者表現出持續的肌肉無力和萎縮。肌肉活檢顯示出輕微的肌病跡象。血液中酶的活性是正常的。

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Neyromiotoniya

神經性肌強直（Isaacs綜合徵，假性肌強直，持續肌纖維活動綜合徵）開始於任何年齡（更常見的是20-40歲），遠端手臂和腿部的肌張力（僵硬）不斷增加。漸漸地，該過程延伸到近端肢體，以及面部和喉部的肌肉。軀乾和頸部的肌肉較少發生並且程度較小。由於永久性肌肉過度緊張，在夢中不會消失，屈曲肌肉攣縮開始形成。表現為手臂和腿部肌肉中持續的，大的，慢的束狀抽搐（myokimii）。主動運動會增加肌肉緊張（類似痙攣）。肌肉的機械興奮性不會增加。肌腱反射減少。疾病進展緩慢，傾向於推廣該過程。嚴格僵硬的步態是“戰艦”步態。關於肌電圖 - 休息時自發的不規則活動。

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剛性綜合症

在典型病例中，僵硬的人（僵硬綜合症;僵硬綜合症）的綜合徵開始於生命的第三個 - 第四個十年，在軸肌中不可察覺的僵硬外觀，特別是在頸部和下背部的肌肉中。漸漸地，肌肉張力從軸向肌肉擴散到近端肌肉。在晚期階段，存在（很少）涉及遠端肢體（有時是面部）的趨勢。通常，檢測肢體，軀乾和頸部的對稱永久性肌肉張力; 觸診時肌肉密集。腹壁和椎旁肌的剛性導致腰部區域的特徵性固定的過度矯正，其在靜止時持續存在。這種姿勢現像是如此典型，以至於在缺席時，應該質疑診斷。由於鋒利的剛性，運動困難。胸部的肌肉緊張會阻礙呼吸。

在肌肉僵硬的背景下，任何感覺或情緒性質的突然刺激都會引起痛苦（疼痛）的肌肉痙攣。意外的噪音，刺耳的聲音，四肢的主動和被動運動，觸覺，恐懼，甚至吞嚥和咀嚼都可以作為觸發刺激。在睡眠，麻醉和苯二氮卓或巴氯芬期間，剛性會降低。然而，即使在夢中，也不能消除過度下降，這可能非常明顯（當患者躺下時，醫生的手在椎旁肌下自由通過）。

大約三分之一的患有僵硬症的綜合症患者患有1型糖尿病和其他自身免疫性疾病（甲狀腺炎，肌無力，惡性貧血，白癜風等），這使得將該疾病歸因於自身免疫可能。60％的患者俱有非常高滴度的谷氨酸脫羧酶抗體，這也證實了這一點。

僵硬的人類綜合症的一種變體是Jerking僵硬綜合症（“Jerking僵硬綜合症”），其中除了持續的肌肉緊張之外，還有四肢軸向和近端肌肉的快速，明顯（夜晚和白天）肌陣攣抽搐。肌陣攣性顫抖通常出現在疾病的背景上數年，並對地西泮有反應。在這些患者中，經常檢測到刺激敏感的肌陣攣。

使用艾薩克綜合徵進行鑑別診斷，其中在肌電圖上檢測到真菌症。有時有必要排除錐體綜合徵的痙攣狀態（然而，在嚴格的人類綜合症中，沒有高反射）和進行性核上麻痺患者的僵硬（帕金森症和營養不良症等症狀發生在這裡）。強大的肌肉痙攣經常導致疾病與破傷風分化，但牙關緊閉不是僵硬的人的綜合徵的特徵。肌電圖可以使這種綜合徵不僅與艾薩克綜合徵區別，而且與肌病和肌營養不良的不同變異區分開來。

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進行性腦脊髓炎具有剛性

具有剛性（或“亞急性肌陣攣性脊髓神經炎”）的進行性腦脊髓炎也表現為軸向和近端肌肉的剛性和疼痛的肌肉痙攣，其也由感覺和情緒刺激引起。容易在腦脊液中細胞增多的機會。在神經系統狀態，有時，隨著疾病的進展，檢測到非嚴重的小腦性共濟失調。MRI消除了這種疾病。

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營養不良性肌強直

營養不良性肌強直（或肌強直性營養不良）可能是最常見的肌強直形式，其特徵是三種主要綜合徵：

1. 肌強直的運動障礙;
2. 肌病綜合徵，具有肌萎縮的特徵性分佈（對面部，頸部，遠端手臂和腿部肌肉的損傷）;
3. 參與內分泌，自主和其他系統的過程（多系統表現）。

疾病的發病年齡及其表現是非常多變的。手指屈肌中的強直干擾更明顯（物體硬化最困難）; 隨著反復運動，肌強直現象減弱並消失。肌肉無力和萎縮通常會在以後出現。他們抓住面部肌肉，特別是咀嚼，包括顳部，嘔吐肌肉和抬起上眼瞼，周圍肌肉的肌肉; 典型的外觀發展：胸腺，半眼瞼，下劃線的顳窩，面部肌肉的瀰漫性萎縮，構音障礙和低聾的聲音。經常注意到遠端臂和腿部的腓肌肌群的萎縮。

以白內障的存在為特徵; 男性，睾丸萎縮和陽痿; 在女性，幼稚症和早期更年期。在90％的患者中，檢測到ECG，二尖瓣脫垂和胃腸道運動功能紊亂的某些異常。MRI常表現為皮質萎縮，腦室擴張，白質局灶性改變，顳葉異常。經常檢測到高胰島素血症。CPK水平通常是正常的。關於肌電圖 - 特徵性肌強直放電。在肌肉活檢 - 各種組織學疾病。

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Schwarz-Jampel綜合症

Schwartz-Jampel綜合徵（軟骨營養不良性肌無力）在出生後的第一年開始，表現為鬆弛收縮肌肉的急劇困難以及肌肉的機械和電子興奮性增加。有時會出現肌肉和皺紋的自發性收縮。有些肌肉肥厚，密集，休息時觸診。在四肢，腹部肌肉和麵部也觀察到疼痛性收縮（肌強直性瞼痙攣;喉部，舌頭，咽部肌肉的疼痛收縮，有時可引起窒息）。通常，會發現各種骨骼異常 - 侏儒症，短頸，脊柱後凸，脊柱側凸，面部不對稱，後頜畸形等。通常會出現精神發育遲滯。關於肌電圖 - 肌強直放電。

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Pseudomyotonia與甲狀腺功能減退症

這種綜合徵表現為緩慢的收縮和相同的肌肉緩慢放鬆，當肌腱反射被稱為尤其是跟腱反射時，可以清楚地發現這種情況。肌肉是水腫的。肌電圖上沒有典型的肌強直放電; 在任意減少之後，有時可見後效潛力。為了識別甲狀腺功能減退症中的假性肌張力障礙，及時診斷甲狀腺功能減退症很重要。

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Stolbnяk

破傷風（破傷風）是一種傳染病。Trismism（鎖上的鉗口）是80％病例中破傷風的首發症狀。在三體性之後，有時與之同時，頸部肌肉的緊張和麵部肌肉的扁平化（結石破傷）出現：前額皺縮，眼睛狹窄，嘴巴伸展著笑容（“諷刺的微笑”）。破傷風的一個主要症狀是吞嚥困難。隨著枕部肌肉張力的增加，首先不可能使頭部向前傾斜，然後頭部向後傾斜（opisthotonus）。背部肌肉痙攣發展; 軀乾和腹部的肌肉都很緊張，變得非常突出。腹部獲得了板凳般的硬度，腹式呼吸變得困難。如果剛性覆蓋四肢，則在該位置，患者的整個身體可以採取柱子（orthotonus）的形式，由此疾病得名。抽筋是非常痛苦的，並且幾乎持續發生。任何外部刺激（觸摸，敲擊，光等）都會引起一般的強直性抽搐。

除了一般化之外，還描述了所謂的局部破傷風（“面部麻痺性破傷風”）。

破傷風的鑑別診斷是用手足搐,,狂犬病，歇斯底里症，癲癇，腦膜炎，士的寧中毒進行的。

Pseudomyotonia與頸神經根病

這是一種罕見的綜合症，隨著根C7的失敗而被觀察到。這些患者抱怨在癲癇發作後難以打開刷子。觸診的手顯示出這種肌肉張力（“假肌動力學”），這是由於當試圖激活手指的伸肌時手指的屈肌的反常收縮而引起的。

黑寡婦蜘蛛咬傷可伴隨著咬傷區域肌肉張力增加，抽搐和痙攣。

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惡性高熱

惡性高熱是由常染色體顯性遺傳型傳播的遺傳性疾病，其基於對用於麻醉的某些物質的超敏反應。體溫緩慢（時鐘）或快速升高，心動過速，心律失常，呼吸急促，肌肉震顫和肌張力增加。肌紅蛋白尿是一種全身肌肉僵硬和嚴重的代謝性酸中毒。如果不治療，會發生癲癇發作並可能發生死亡。診斷並不困難，因為與麻醉有明確的聯繫。CPK水平約為正常值的10倍。

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惡性神經阻滯綜合徵（ZNS）

ZNS是精神安定療法的危險並發症，表現為體溫過高，肌肉僵硬和CPK水平升高。該綜合徵通常伴有意識障礙（昏迷，昏迷）和植物神經紊亂：心動過速，心律失常，多汗症。最常見和最危險的並發症是橫紋肌溶解症，其表現為急性瀰漫性肌肉分解，導致極高水平的CPK，高鉀血症，肌紅蛋白血症和急性腎衰竭，這需要暫時透析。

當鑑別診斷神經安定惡性綜合徵建議排除其他可能的原因橫紋肌溶解（從壓縮斷裂，酒精濫用，中暑，長期不活動）以及惡性高熱，嚴重肌張力障礙痙攣，致死緊張症，羥色胺綜合徵。

有時惡性精神抑制綜合徵必須與中樞神經系統的感染性病變，對藥物的過敏反應，甲狀腺機能亢進，手足搐,,甚至帕金森病相區別。

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手足搐搦症

手足搐搦反映了或明或暗的甲狀旁腺功能不全（甲狀旁腺功能減退症）表現增加綜合症神經肌肉的興奮。用內分泌病觀察表觀形式，並進行自發性肌肉痙攣。隱藏的表單被觸發最多神經過度通氣（圖中永久或陣發性心理營養障礙）和體現在四肢和面部感覺異常，以及選擇性的肌肉痙攣（“karpopedalnye痙攣”，“手產科醫生”）和情緒障礙。可以觀察到其他面部肌肉的三體性和痙攣。在嚴重的情況下可能涉及的背部肌肉，隔膜，甚至喉頭（喉痙攣）。檢測到Chvostek的症狀和Trusso-Bansdorf的症狀以及其他類似症狀。它也是鈣可能低（和那裡normokaltsiemicheskie神經原性變體）和在血液中磷含量增加。

鑑別診斷：有必要排除甲狀旁腺疾病，自身免疫過程，神經系統的心因性疾病。

對肌強直綜合徵的診斷研究

一般和生化血液測試，尿液分析，血液中電解質和CK的研究; 測定甲狀腺和甲狀旁腺激素水平; 肌電圖; 研究神經激發的速度; 肌肉活檢; 對肌強直現象的研究（臨床和肌電學）; 遺傳分析和其他，根據適應症，診斷研究（腦脊液，體感誘發電位，脊髓和脊柱MRI等）。

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