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NARP綜合徵:原因,症狀,診斷,治療

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
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NARP綜合徵(神經源性弱點,共濟失調,色素性視網膜炎,神經病變,共濟失調,色素性視網膜炎綜合徵)於1990年首次被描述。它由母系遺傳。

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NARP綜合徵的原因和發病機制

該疾病是基於線粒體基因座8993中的點突變,與所述類mistsens突變時,有亮氨酸的取代在第六線粒體ATP酶亞基精氨酸。通常在疾病臨床表現的嚴重程度和異常mtDNA數量(異質性水平)之間顯示相關性。

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NARP綜合徵的症狀

臨床體徵包括主要症狀:神經病變,共濟失調,色素性視網膜炎。通常,兒童觀察到神經心理髮育遲緩,痙攣狀態,進行性癡呆。然而,疾病表現的時間差異很大(早期和晚期登場)。嚴重程度從惡性到良性。課程是漸進的。

NARP綜合徵的診斷

根據實驗室研究,經常發現乳酸酸中毒,但可能不會。在肌肉的形態學研究中,有時會出現“撕裂”紅色纖維的現象。

鑑別診斷是在伴有共濟失調和色素性視網膜炎(橄欖體腦橋小腦變性,Refsum氏病,無β脂蛋白血症)的情況下進行的。

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如何檢查?

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