主動脈下狹窄

在室間隔區域肥厚和其他心肌缺陷中，向主動脈的血液輸送受到損害。該區域位於主動脈瓣區域之前，因此這種狹窄被稱為主動脈下流出道狹窄。患者在左心室收縮時會出現阻塞，阻礙血液流動，表現為頭暈、意識和呼吸受損。治療可以是保守治療或手術治療，這取決於疾病的形式和臨床表現。

特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄

如果主動脈瓣下狹窄的病因無法確定，也無法找到病理發展與任何破壞性和遺傳性因素之間的關係，則這種疾病被稱為特發性。

此術語適用於由不明原因引起的狹窄或自發性狹窄。

說到肥厚性主動脈瓣下狹窄，它們意味著肌原纖維異常過度生長，可以表現為以下形式：

• 環狀肥厚性狹窄（表現為覆蓋運河的衣領）；
• 半月肥厚性狹窄（隔膜或二尖瓣小葉上有脊狀形狀）；
• 隧道狹窄（整個左心室流出道受影響）。

解剖變異

主動脈瓣下狹窄有一系列單獨發生或與其他疾病合併發生的變異。它們如下：

• 薄離散膜：最常見的病變
• 肌肉纖維脊。
• 左心室流出道（LVOT）瀰漫性纖維化肌肉隧道樣狹窄。[1], [2]
• 額外或異常的二尖瓣組織

在大多數患者中，阻塞是由附著在室間隔上或包圍左心室流出道的膜引起的。[3], [4], [5]它的位置可以是從主動脈瓣正下方到左心室的任何位置。值得注意的是，主動脈瓣的底部參與了主動脈下組織，這限制了活動性並擴張了左心室流出道。

流行病學

瓣膜下主動脈瓣狹窄是嬰兒和新生兒罕見的疾病，但卻是第二常見的主動脈瓣狹窄類型。它導致約 1% 的先天性心臟病（每 10,000 名新生兒中有 8 例）和所有左心室流出道固定性阻塞性病變的 15% 至 20%。

患有先天性主動脈瓣狹窄的兒童中有 10% 至 14% 的病例患有瓣膜下主動脈瓣狹窄。男性多見，發生率為65%～75%，[6]男女[7]比例為2：1。主動脈瓣下狹窄的盛行率佔所有成人先天性心臟病的6.5%。[8]

50-65% 的病例中，單瓣主動脈瓣狹窄與其他心臟畸形有關。[9]在 35 名患者的報告中，發現了伴隨病變。

• 室間隔缺損 (VSD) (20%)
• 動脈導管開放（34%）
• 肺動脈狹窄 (9%)
• 主動脈縮窄 (23%)
• 各種其他病變（14%）

在所有左心室流出道阻塞中，約 10-30% 的病例發生主動脈瓣下狹窄。

值得注意的是，該問題在男性中更常見（比女性多一倍半到兩倍）。

大多數情況下相關的病理是：

• 二葉式主動脈瓣；
• 主動脈瓣狹窄；
• 主動脈縮窄;
• 動脈導管開放；
• 室間隔缺損；
• 法洛氏四合症；
• 完整的房室傳導。

約20-80%的先天性主動脈瓣下狹窄患者伴隨先天性心臟病，50%的患者被診斷出主動脈瓣關閉不全，與血流動力學異常有關。此外，主動脈瓣下狹窄也可能是Schon症候群的表現之一。

先天性孤立性狹窄是新生兒和一歲兒童的罕見診斷。在年齡較大時，病變可能潛伏多年。然而，30歲以後，先天性主動脈瓣下狹窄其實並不常見。[10]

原因 主動脈下狹窄

許多機制導致固定瓣膜下主動脈狹窄的發生，例如遺傳因素、其他心臟病變中出現的血流動力學異常，或增加流出道湍流的潛在左心室流出道形態。[11]各種缺陷（大多數是先天性的）都可能導致主動脈瓣下狹窄的發生。具體而言，此類缺陷可能包括：

• 二尖瓣前葉與室間膜、二尖瓣或腱索異常附著不正確；
• 增厚，二尖瓣增厚並形成機械性阻塞；
• 二尖瓣前葉與腱索的孤立分歧；
• 降落傘狀二尖瓣曲率；
• 左心室流出道肌肉肥大;
• 主動脈瓣下方纖維增厚，循環覆蓋左心室流出道等。

病理變化會影響主動脈瓣的瓣下結構和附近的剖析元件（例如二尖瓣）。[12]

風險因素

主動脈瓣下狹窄發生的主要因素是遺傳性疾病。此疾病的遺傳形式伴隨心肌收縮蛋白形成的缺陷。特發性自發性主動脈瓣下狹窄並不罕見。

在大多數情況下，專家提到以下誘發因素：

• 室間隔肥厚；
• 代謝性疾病，包括糖尿病、甲狀腺毒症、肥胖和澱粉樣變性；
• 化療治療；
• 使用合成代謝藥、麻醉藥；
• 結締組織疾病；
• 細菌和病毒感染性疾病；
• 慢性酒精依賴；
• 輻射暴露，包括放射治療；
• 運動心臟綜合症。

因室間隔肥大導致的主動脈瓣下狹窄導致持續性循環衰竭。在收縮活動時，血液在瓣膜小葉和隔膜之間輸送。由於壓力不足，左心室流出道二尖瓣有較大重疊。結果，沒有足夠的血液流入主動脈，肺部流出受阻，出現心臟和大腦缺陷，並出現心律不整。

發病

先天性主動脈瓣下狹窄伴隨主動脈瓣瓣下間隙的結構變化，或附近結構（如二尖瓣）的發育缺陷。

膜性膈肌狹窄可能是由於左心室流出道中存在有孔的圓形纖維膜或纖維溝折疊，使左心室流出道縮小一半以上。膜孔可大至5-15毫米。在大多數情況下，膜位於主動脈瓣纖維環的正下方或稍下方，並沿著二尖瓣前葉的基部附著到右冠狀動脈或非冠狀動脈小葉下方的室間隔。

瓣膜主動脈瓣下狹窄表現為瓣膜類型的纖維化增厚，定位於主動脈瓣下方 5-20 毫米。

纖維肌性主動脈瓣下狹窄是一種奇特的增厚，類似於“衣領”，定位於主動脈瓣下方10-30毫米，與二尖瓣前葉接觸，像半月形卷一樣“擁抱”左心室流出道。狹窄部分可能相當長，可達 20-30 毫米。通常在瓣膜纖維環發育不全和瓣膜瓣側面變化的背景下檢測到病理學。

隧道狀主動脈瓣下狹窄是這種病理學中最明顯的類型，其特徵是左心室流出道肌肉組織的劇烈肥厚變化。結果，形成10-30毫米長的纖維肌肉隧道。其管腔變窄，與緻密的纖維分層有關。左心室肌肉組織肥大，心內膜下缺血，纖維化，有時室間隔嚴重肥厚（與左心室後壁相比），並且注意到組織學上肌纖維紊亂。[13]

症狀 主動脈下狹窄

臨床表現的嚴重程度和強度取決於消化道狹窄的程度。最常被記錄的最初跡像如下：

• 週期性意識模糊、半昏厥和昏厥；
• 呼吸急促;
• 胸痛（陣發性或持續性）；
• 心律不整；
• 心搏過速，心悸;
• 頭暈。

體力消耗、暴飲暴食、飲酒、興奮、恐懼、突然改變體位時症狀會加重。心臟疼痛與心絞痛類似，但在主動脈下狹窄中，服用硝酸鹽（硝酸甘油）並不能緩解疼痛，反而會增加疼痛。

隨著時間的推移，病理惡化。在身體檢查過程中，發現心尖震顫向左移位、分叉或放大。在頸動脈區域，脈搏是雙波的（重搏），容易快速增加。由於靜脈壓升高，頸部血管擴張，下肢腫脹，腹腔（腹水）和胸膜腔（胸水）積液。

心臟雜音是在心尖部收縮時聽診的，其響度在直立位、吸氣時和屏氣期間增加。[14]

並發症和後果

專家們討論了主動脈瓣下狹窄病程的幾個特徵性變異：

• 在良性病程中，患者感到滿意，且診斷措施未發現明顯的血流動力學紊亂。
• 隨著病程的複雜進行，患者會注意到逐漸虛弱、心臟疼痛加劇、休息時出現呼吸困難、週期性昏厥。
• 末期伴隨著嚴重循環衰竭的發展。

最常見的併發症是：

• 一陣心悸（心搏過速）；
• 期外收縮;
• 心房顫動和威脅性腦栓塞；
• 心臟驟停。

診斷 主動脈下狹窄

在初步診斷階段，評估症狀，對心臟區域和頸部血管進行觸診和叩擊。在主動脈瓣下狹窄中，由於左心室肥厚，可以檢測到心臟邊界向左的敲擊性擴張，以及觸診 - 心尖震顫模糊。觸診可能會顯示心臟基部的收縮性震顫，並沿著頸動脈延續。

聽診顯示：

• 粗收縮期雜音以右側第二肋間為主，放射至頸動脈；
• 主動脈瓣舒張期逆流雜音。

建議以下檢查：凝血圖、血小板計數，以預測圍手術期出血的風險和失血量。此外，也進行血液學研究以檢測貧血。[15]

儀器診斷涉及使用以下技術：

• 胸部 X 光檢查，確定心臟大小（主動脈瓣下狹窄時，心臟增大，球形）；
• 心電圖（主動脈瓣下狹窄伴隨左心室肌肥大、深Q齒出現、ST下降、第一標準導極、V5、V6T異常；左心房擴大導致第二、第三導聯P擴張）被偵測到）；
• 動態心電圖（偵測心搏過速、心房顫動、期外收縮）；
• 超音波檢查（主動脈下狹窄時，隔膜比左心室壁厚1.25倍；左心室容量不足，通過主動脈瓣的血流量減少，主動脈瓣在收縮中期關閉，左心房腔擴張）；
• 心臟探診（吸氣屏氣壓力的變化、舒張末期壓力的增加）；
• 心室造影、血管攝影（顯示左心室收縮時血液逸入主動脈的問題）。

鑑別診斷

在某些情況下，需要對先天性主動脈瓣下狹窄和左心室流出道受損的肥厚性心肌病變進行鑑別診斷。所獲得的診斷結果對於後續治療策略的選擇具有重要作用。

治療 主動脈下狹窄

困難在於，主動脈瓣下狹窄的手術介入總是具有很大的創傷性，並且會增加生命風險，而保守治療並不總是能達到預期的效果。

為了減輕心臟負荷，改善左心室功能，可以開立這樣的藥物：

• β-受體阻斷劑（安那普林，每日劑量從 40 毫克逐漸增加至 160 毫克）；
• 鈣通道抑制劑（Isoptin）；
• 抗心律不整藥物（Cordarone）。

如果有發炎併發症（例如心內膜炎）的威脅，可以使用頭孢菌素類抗生素（頭孢唑啉）或氨基糖苷類抗生素（阿米卡星）進行抗生素治療。[16]

不建議將這些常見藥物用於主動脈下狹窄：

• 利尿劑；
• 硝酸甘油；
• 強心配醣體；
• 多巴胺、腎上腺素；
• 血管擴張劑。

由於病情持續嚴重且保守治療缺乏效果，心室和主動脈的壓力差超過 50 mm Hg，醫師可以提出手術介入的問題，特別是：

• 二尖瓣假體優化心室性能；
• 心肌切除術 - 切除心肌以改善間隔功能。

在替代方法中，放置起搏器或心臟復律器是領先的。

治療必須透過患者飲食的改變來補充。受到推崇的：

• 少量多餐，不要暴飲暴食；
• 排除鹽、動物脂肪、辛辣香料和調味料（改善血管系統）；
• 將液體攝取量限制在每天 800-1000 毫升；
• 杜絕酒精飲料、汽水、咖啡和濃茶；
• 飲食上優先選擇素食湯、粥和燉蔬菜、煮海魚、乳製品、水果、堅果、香草和莓果。

瓣膜下主動脈瓣狹窄的手術介入標準和時機存在爭議。這些患者的早期介入會因術後復發、晚期再次手術以及阻塞解除後發生主動脈瓣逆流的高發生率而受到抵消。[17],[18]

• 對於平均多普勒梯度小於 30 mm Hg 且無左心室肥厚的兒童和青少年，瓣膜下主動脈瓣狹窄的治療包括非干預和醫學監測。
• 對於多普勒測量平均梯度為 50 mmHg 或以上的兒童和青少年，需要進行手術治療。
• 平均多普勒梯度為30 至50 mm Hg 的兒童和青少年，如果有症狀性心絞痛、暈厥或勞力性呼吸困難，如果無症狀但在靜息或運動心電圖上出現變化，或者年齡較大，則可以考慮進行手術介入。在診斷時。[19]
• 單獨預防主動脈瓣逆流通常並不是手術介入的標準。然而，逆流嚴重進展和惡化是手術介入的指標。

預防

遺傳性主動脈瓣下狹窄無法預防，但必須採取預防措施來防止疾病併發症的發生。首先，要監測身體活動，避免超負荷，避免肌力訓練和其他增加心肌肥厚變化風險的運動。

如果偵測到以下變化，任何練習都會被取消：

• 左心明顯壓力不匹配；
• 心肌明顯肥大；
• 室性或室上性心律不整；
• 直系親屬猝死的病例（死因可能不明，或因肥厚型心肌病變所致）。

如果出現全身無力、頭暈、體力消耗疼痛、氣短等症狀，就需要去看醫生。如果有遺傳傾向，建議每年進行預防性診斷，包括超音波、心電圖和心室造影。人們希望終生遵循限制鹽和動物脂肪的飲食以及分段飲食。重要的是要不斷監測身體活動，不要透過肌力訓練使身體超負荷，僅在醫生和教練的監督下進行運動。

預防主動脈瓣下狹窄發展的預防措施與預防動脈粥狀硬化、風濕病和心臟感染性發炎病變密切相關。患有心血管疾病的患者需要接受體檢，因為他們需要心臟科醫生和風濕病專家的定期監測。

預測

主動脈下狹窄有時會潛伏多年，沒有任何明顯的症狀。當出現明顯的臨床表現時，併發症（包括致命結果）的可能性顯著增加。主要不利跡象包括：

• 心絞痛;
• 暈厥前期，昏厥；
• 左心室衰竭（通常在這種情況下，五年存活率為二到五年）。

應經常監測嬰兒和兒童（每 4-6 個月）以了解進展速度，因為瓣膜下主動脈瓣狹窄是一種進行性疾病。

接受主動脈下膜切除手術的患者的存活率非常好，但必須對這些患者進行監測，因為左心室流出道梯度隨時間緩慢增加。術後患者的長期追蹤很重要。大多數患者在生命中的某個時刻會因為復發而需要再次手術。[20]

再手術率增加的獨立預測因子如下：

• 性別 女性
• 峰值瞬時 LVOT 梯度隨時間的變化
• 術前和術後高峰瞬時 LVEF 梯度的差異
• 術前峰值瞬時 LV 梯度大於或等於 80 mm Hg。
• 診斷時年齡超過30歲

隨著左心室功能不全的發展和及時的手術幹預，超過 80% 的病例報告五年存活率，70% 的病例報告十年存活率。複雜性主動脈瓣下狹窄預後不良。