週期性發熱綜合徵

1987年，有12例出現一種綜合徵，表現為周期性發熱伴有重度炎症，口瘡性口炎和宮頸腺病。在英語國家，它是由這種表現形式（週期性發熱，口瘡性口炎，咽炎和宮頸腺炎） - PFAPA綜合徵的首字母所指定的。同樣的法語文章經常將這種疾病稱為馬歇爾綜合徵。

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流行病學

這種疾病在男孩中更常見（約60％）。一般來說，這種綜合徵在大約3 - 5年後開始表現出來（平均2.8-5.1歲）。但在這種情況下，2歲兒童疾病發展的病例也很常見 - 例如，在所研究的8名患者中，在2歲時觀察到6次發燒發作。還有一個8歲的女孩，時間為7個月。在與醫生聯繫之前，她有這種疾病的症狀。

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原因 週期性發熱綜合徵

尚未完全研究我們時代發生的周期性發熱綜合徵的病因。

現在科學家正在討論幾種這種疾病最可能的原因：

• 在體內潛伏感染（這是可能的，在某些因素的匯合 - 由於人體降低休眠病毒的免疫反應性“喚醒”發燒和綜合徵的其他症狀的發展）的激活;
• 傳遞到腭咽扁桃體細菌感染的慢性階段 - 微生物活動產物開始影響免疫系統，引起發燒發作;
• 病理髮展的自身免疫性質 - 患者的免疫系統將他自己的生物體的細胞轉移到外源細胞，這引起溫度升高。

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症狀 週期性發熱綜合徵

週期性發熱綜合徵的特點是明確確定的熱性驚厥頻率 - 定期重複（大多每3-7週）。

在更罕見的情況下，差距持續2週或超過7週。研究表明，平均而言，發生的襲擊之間的間隔時間首先持續28.2天，而患者一年之內癲癇發作的時間為11.5天。有關長時間休息的信息 - 在他們持續的3.2 +/- 2.4個月內的30例中，法國研究人員給出了66天的時間。也有觀察到的間隔持續平均約1個月，偶爾2-3個月。自由區間持續時間的這種差異很可能是由於隨著時間的推移它們開始變長。

平均而言，第一次和最後一次之間的期間是3年零7個月（誤差為+/- 3。5年）。一般來說，癲癇發作會重複4至8年。應該指出的是，在癲癇發作消失後，患者，發育以及這些兒童的成長中沒有殘留變化，沒有侵犯。

攻擊期間的溫度基本上是39.5 ⁰ -40 ⁰，有時甚至達到40.5 ⁰。退燒藥只能在短時間內提供幫助。在增加患者體溫之前，通常會有一個短暫的前驅期，出現一般疾病 - 一種虛弱感，強烈的煩躁感。四分之一的兒童患有寒戰，60％患有頭痛，11-49％患有關節痛。在一半的患者中註意到腹部疼痛的表現多半不強，在嘔吐中觀察到五分之一。

在所有患者中都沒有觀察到這種病理學命名的總體症狀。在這種情況下，最常見的是頸部淋巴結腫大（88％）。在這種情況下，頸部淋巴結數量會增加（有時達到4-5厘米的大小），觸摸時它們會變得敏感和敏感。腫大的淋巴結變得明顯，在發作結束時很快就會減少並消失 - 僅僅幾天。其他淋巴結組保持不變。

咽喉炎也經常被觀察到 - 在70-77％的病例中被診斷出來，並且應該注意的是，在一些病例中，患者以卡他型胃炎為主，而在另一些病例中則有覆蓋並伴有積液。

不太常見的是口瘡性口炎 - 這種表現的頻率是33-70％。

發燒通常持續3-5天。

隨著發熱的發作，白細胞增多可能以中等的形式發生（大約11-15x10 ⁹），並且ESR水平增加到30-40mm / h，以及CRP水平（高達100mg / l）。這種轉變相當迅速地穩定下來。

成年人周期性發熱綜合徵

這種綜合徵通常只發生在兒童身上，但在某些情況下，它在成人中被診斷出來。

並發症和後果

這種綜合徵的可能並發症包括：

• 一般血液檢查顯示嗜中性白細胞減少症（血液中白細胞（白血細胞）數量減少）;
• 頻繁發作腹瀉;
• 皮膚上有皮疹;
• 關節發炎（關節炎發展）;
• 表現為神經系統疾病（抽搐，嚴重頭痛，暈厥發作等）。

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診斷 週期性發熱綜合徵

週期性發熱綜合徵通常被診斷如下：

• 醫生檢查病人的投訴和疾病的歷史 - 了解發燒的發生時間，是否有一定的周期性（如果有，是什麼）。還要確定患者是否患有口瘡性口炎，頸部淋巴結腫大或咽炎。另一個重要症狀是疾病的症狀是否出現在癲癇發作之間的間隔中;
• 然後檢查患者 - 醫生確定淋巴結增大（無論是觸診還是外觀上（當它們增加到4-5cm時））以及腭扁桃體。患者的喉嚨變紅，並且口腔粘膜上有時會出現白色的痤瘡;
• 患者正在抽血進行一般分析 - 以確定白細胞水平以及ESR。另外，白細胞配方的左側有一個變化。這些症狀表明身體有炎症過程;
• 還進行生化血液測試以確定CRP指數的增加，並且除了該纖維蛋白原之外，該標誌是炎症發作的信號。這些指標的增加表明發生了身體的急性炎症反應;
• 耳鼻喉科醫生和變態反應科醫師 - 免疫學專家（針對兒童 - 這些配置文件的兒童專家）進行考試。

也有這種綜合徵的家族形式發展的病例 - 例如，來自同一家庭的兩名兒童有這種疾病的跡象。但是要找到一種遺傳性疾病，這是特定於週期性發熱綜合徵的疾病，目前尚不可能。

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鑑別診斷

週期性發熱綜合徵應該從慢性扁桃體炎，其與加重和其他疾病的頻繁的時間，如幼年特發性關節炎，貝切特氏病，粒細胞減少環狀，家族性地中海熱，家族性愛爾蘭熱綜合徵和血球蛋白過多症發生D.來區分

此外，它必須與週期性造血功能區分開來，除了周期性發熱的發病原因之外，這可能是一種獨立的疾病。

所謂的亞美尼亞疾病對這種綜合徵的疑難診斷可能相當複雜。

類似症狀也是另一種罕見疾病 - 與TNF相關的周期性綜合徵，在醫學實踐中由縮寫TRAPS表示。這種病理具有常染色體隱性性質 - 它是由於TNF的導體1的基因發生突變而產生的。

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治療 週期性發熱綜合徵

週期性發熱綜合徵的治療有許多未解決的問題和討論。使用抗生素（青黴素類，頭孢菌素類，大環內酯類和磺酰胺），非甾體抗炎藥（撲熱息痛，布洛芬），無環鳥苷，乙酰水楊酸，和秋水仙鹼是無效的，除了減少發熱的時間。相反，使用口服類固醇（強的松或潑尼松龍）會導致發熱事件的清晰的分辨率，雖然它不防止復發。

在治療過程中使用布洛芬，撲熱息痛和秋水仙鹼不能提供穩定的結果。確定該綜合徵在扁桃體切除術後復發（77％的病例），但在法國進行的回顧性分析表明，該手術僅在所有病例中有17％有效。

有一種使用西咪替丁的選擇 - 類似的建議基於這樣的事實，即該藥物可以阻斷T-抑製劑上的H2導體的活性，並且此外還刺激IL10的產生並抑制IL12。這些特性有助於穩定T輔助器（類型1和2）之間的平衡。這種治療方案允許在少量測試的患者中增加3/4的緩解期，但是大量的這些信息未被證實。

研究表明，使用類固醇（如潑尼松單次劑量為2 mg / kg或2-3天，劑量遞減）可快速穩定體溫，但不能緩解復發。有一種觀點認為，類固醇的作用可以縮短緩解期的持續時間，但現在通常選擇它們作為周期性發熱綜合徵的治療方法。

預防

由於沒有關於PFARA綜合徵發展原因的準確信息，因此沒有復雜的預防這種疾病的方法。

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預測

週期性發熱綜合徵是一種非感染性病理，其中急性發熱發作頻率高。有了正確的診斷，預後是有利的 - 它可以快速應對急性發作，對於良性疾病，孩子可能甚至不需要扁桃體切除術。