脂質沉積症：原因、症狀、診斷、治療

脂質沉積症是指積累性疾病（精神異常症），幾乎總是伴隨中樞神經系統損害而發生，因此稱為neyrolipidoses。皮膚表現是僅在瀰漫性法布里血管角膜刀（鞘醣脂增多症）中的主要症狀之一，其他形式不常發生，可能是因為早期致死的結果。

Glikotserebrozidoz（戈謝病） -這是基於降低β-葡糖苷酶在巨噬細胞glikotserebrozidy累加（戈謝細胞），脾，骨髓，淋巴結，肝，肺，內分泌腺，腦壁間神經元和自主神經節的活性的疾病。該疾病由常染色體隱性遺傳型遺傳。有三種臨床選擇：I - 慢性，II - 急性神經病（少年）。III - 慢性神經病，這可能是由於不同的突變。主要症狀為肝脾腫大，腦功能障礙的癲癇發作，精神發育遲緩，骨骼疾病。皮膚可觀察漫脫髮或色素沉著，優選的主體的開口部，與脾腫大-瘀點和瘀斑。在組織學上表現出增加在表皮中的黑色素含量，有時在真皮的頂部。

尼曼 - 皮克病的特徵在於神經元和腦的神經膠質細胞中的鞘磷脂磷脂和內臟的巨噬細胞 - 組織細胞系統的元素的積累。該疾病是由一種常染色體隱性類型遺傳的鞘磷脂酶活性缺陷引起的。皮膚由於黑色素含量增加而呈黃棕色，可觀察到黃色瘤。組織學上，在一些情況下，表皮中的色素量增加並且確定了真皮中的單個黃體細胞。

身體瀰漫性（Anderson-Fabry病）的血管角化瘤是由於α-半乳糖苷酶的不足所致。W. Epinette等人 （1973）認為α-L-岩藻糖苷酶的活性降低。描述了具有酶活性正常的法布里病的病例，這表明疾病的遺傳異質性。它是隱性遺傳的，與X染色體連鎖。臨床表現為血管內皮細胞和周細胞，平滑肌細胞，神經節細胞，神經，角膜上皮細胞，腎臟和皮膚中的脂質沉積。皮膚損傷的特徵在於在兒童期或青春期許多小（直徑1-2毫米）暗紅色angiokeratomas的外觀，優選對tulovisha，生殖器，大腿，臀部，幾乎完全人的底部。在雜合子女性中，腎臟和眼睛可能有變化，很少有皮膚變化。預後不利，因為在中年（40歲）腎衰竭，心肌梗塞或中風發展。

病理。皮膚乳頭層的毛細血管有明顯的擴張，其壁由單層內皮細胞形成，並被疏鬆的結締組織包圍。表皮過程和毛囊經歷壓力萎縮。擴大的和充滿血液的毛細血管有時彼此緊密相鄰，形成多腔腔，在腔之間可以看到長而窄的表皮外生物。

上部經歷萎縮，有時表皮基底層的細胞有輕微空泡化。角化過度通常非常強烈，伴有角化不全的現象，特別是當毛細血管不僅受到乳頭狀影響，還受到真皮網狀層的影響時。使用特定的染色方法檢測脂質。

在1％氯化鈣溶液中加入10％福爾馬林或含10％福爾馬林的製劑2天，然後在3％重鉻酸鉀溶液中進行長達1週的特殊固定皮膚活組織檢查是必要的。固定後，用Tarnovsky方法染色。黑色陰影蘇丹和sharlough可以很好地檢測出脂質。它們是雙折射的，因此在偏光顯微鏡中可見。

不僅在血管瘤學改變的血管中發現脂質，而且在臨床上未改變的皮膚，成纖維細胞，肌肉，起毛頭髮中也發現脂質。通過電子顯微鏡檢查內皮細胞，週細胞，大溶酶體內的成纖維細胞作為由雙環膜包圍並具有層狀結構的兩種細胞內包涵體，從而檢測到脂質沉積。溶酶體由交替的電子密度和光帶組成。在其中大多數中，磷酸酶的活性被檢測到，並且在殘餘體中發現了髓磷脂結構。

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