真性先天性巨人症：病因、症状、诊断和治疗

真正的先天性巨人症（巨指症）是由于上肢线性和体积参数的异常而导致的发育缺陷。

ICD-10代码

Q74.0 真正的先天性巨人症（巨指症）。

真性先天性巨人症的分类和症状

这种异常有三种形式。

• 第一种形式是真正的先天性巨人症，以软组织肿大为主要特征。其显著特征是：所有肢体节段的长度和体积均增加，软组织急剧增多，主要集中在手掌表面（肢体外观不美观）；软组织长度和宽度的肿大程度超过了骨骼的正常肿大程度。患指的指间关节和掌指关节也可出现弯曲指畸形，并伴有过度伸展。
• 第二种类型是真正的先天性巨人症，以骨骼成分增加为主要特征。其特征性体征包括：患肢节段长度增加（软组织不改变患肢节段的外观）；骨骼宽度增加，尤其是长度增加，其程度超过软组织增加的程度（与年龄标准相比）；患指指间关节和掌指关节处有弯曲指畸形，但无过度伸展。
• 第三种类型是真正的先天性巨人症，主要损害手部短肌（肌肉型）。其特征性体征包括：掌骨导致患肢节段长度增加；前臂软组织体积增大；腕骨间隙导致手掌宽度显著增加；与年龄标准相比，软组织（仅在掌骨头部）宽度的增加程度显著超过骨骼骨骼的增加程度（长度方面，仅骨成分增加）。掌指关节可出现指弯和屈曲挛缩，食指关节也可出现“松弛”。

真性先天性巨人症的治疗

不同程度上肢巨人症的儿童在6-7个月大时开始手术治疗。通过缩短指骨和掌骨，可以将肥大手指的长度缩短至正常长度。患指弯曲畸形的矫正与手指缩短术同时进行。

在患指的长度完全恢复正常后，即可消除并指畸形。

如果脚趾增大到正常值的 300%（或更多），并且唯一的解决办法是截肢，我们会提供显微外科脚趾移植到手上（在过度增大的手指的位置）。

• 对于第一种巨人症，可以通过指骨外侧切除术将受影响部分的体积缩小到几乎正常的大小，手术分两个阶段进行：首先切除手指的一侧，然后切除另一侧。
• 在巨人症的第二种形式中，进行指骨中央切除术以减小手指的尺寸。
• 在第三种巨人症中，为了减少手掌的宽度并同时消除掌指关节的屈曲挛缩，使用了一种使掌骨靠拢的方法以及各种固定方法（取决于孩子的年龄和畸形的严重程度）。

在消除缺损主要表现的同时，进行伴随畸形的矫正：切除各个部位多余的软组织，消除患指的过伸，消除食指掌指关节的“松弛”。

采用矫形外科治疗方法可以使扩大的部分尺寸更接近生理标准，同时保持手部的解剖比例。