計劃檢查再生障礙性貧血患者
- 血液的臨床分析,測定網織紅細胞和DC的數量。
- 血細胞比容。
- 血型和Rh因子。
- 來自3個解剖學不同點和trepanobiopsy的脊髓造影,集落形成特性的確定和疾病的遺傳變異的細胞遺傳學分析。
- 免疫學檢查:確定抗紅細胞,血小板,白細胞的抗體,確定免疫球蛋白,根據HLA系統RBTL進行分型。
- 生化血液檢測可測定ALT,ACT,膽紅素,總蛋白,蛋白質圖,尿素,肌酐,糖,觸珠蛋白,胎兒血紅蛋白。
- 體檢:尿,糞便coprogram文化,從喉嚨和鼻子,醫生,牙醫,心電圖,胸部X線的耳鼻喉科檢查拭子(排除胸腺瘤,含鐵血黃素沉著),顱骨,手腕。
- Transfusiologic anamnesis:輸血的次數和頻率,包括親屬的輸血次數和次數; 輸血後反應。
- 根據適應症:內臟超聲,靜脈尿路造影,凝血圖,血液“鐵複合體”,腎功能檢查等。
- 範可尼貧血患者:
- 以確認診斷 - 使用二環氧丁烷或米曲霉素進行檢測
- 在確診患者中
- 評估內分泌狀態
- 性發展評估
- 測試葡萄糖耐量
- 生長激素水平
- 甲狀腺激素水平
- X光檢查
- 消除骨性系統的畸形
- 排除泌尿生殖道的異常
- 功能性肝臟測定
- 功能性腎臟測試
- 心臟超聲波
- audiogramma
- 檢查病人的家屬
- 從其他親屬中排除範可尼貧血
- 親屬調查以確定潛在的骨髓捐獻者
- 親屬和患者的細胞遺傳學檢查
- 患者基因的互補性研究
- 定期檢查骨髓以排除轉化為骨髓增生異常綜合徵或急性白血病。