診斷血友病

血友病的實驗室診斷

• 通過延長全血凝血時間和活化部分凝血活酶時間（APTT）進行診斷; 出血時間和凝血酶原時間沒有改變。
• 血友病的類型和嚴重程度通過降低血漿中抗血友病球蛋白的凝血活性（因子VIII和IX）來確定。
• 由於因子VIII活性可以減少，並且馮維勒布蘭德氏病，患者的新檢測到的血友病A應該確定抗原含量Willebrand因子（血友病A抗原含量保持正常）。
• 在常規手術干預前，篩查患者是否存在因子VIII和/或IX的抑製劑是特別必要的。
• 產前診斷和檢測載體。

計劃對可疑血友病進行檢查

• 血液檢查：紅細胞，網織紅細胞和血紅蛋白的數量; 顏色指數，白細胞分子式，ESR; 紅細胞直徑（在染色的塗片上）;
• 凝血圖：血小板數量; 出血時間和凝血時間; 活化的部分凝血活酶時間和凝血酶原時間; IX和VIII因子的含量和VIII因子的抗體;
• 血液生化：直接和間接膽紅素; 轉氨酶ALT和ACT; 尿素; 肌酐; 電解質（K，Na，Ca，P）;
• 一般尿液分析（排除血尿）;
• 分析隱血的糞便（Gregersen試驗）;
• 肝炎標誌物（A，B，C，D，E）;
• 血型和Rh 因子;
• 功能診斷：心電圖; 在有適應症的情況下 - 腹腔和受影響的關節及其射線照相的超聲波;
• 諮詢：血液學家，遺傳學，神經病理學家，耳鼻喉科醫生; 牙醫。

血友病的實驗室特徵：

• 根據Lee-White數次增加靜脈血凝固時間;
• 血漿鈣化時間增加;
• 部分凝血活酶時間增加;
• 降低凝血酶原的消耗量;
• 血液中因子VIII或IX的低水平。

評估血友病的嚴重程度取決於出血性和貧血綜合徵的嚴重程度，凝血活性水平和抗血友病球蛋白的含量以及並發症的存在。

血友病並發症：關節積血是導致患者早期失能的最常見並發症; 伴有部分或全部尿路梗阻並發生急性腎功能衰竭的腎臟出血; 腦或脊髓出血。

出生後期血友病的鑑別診斷與新生兒出血性疾病，凝血病，DIC綜合症有關。血友病A和B的出血綜合徵沒有特徵性差異，並且通過實驗室和醫學遺傳方法進行鑑別診斷。

通過分析因子VIII基因診斷血友病A，並且血友病B是因子IX基因。使用兩種方法：“聚合酶鍊式反應 - 限制性片段長度多態性”和“具有逆轉錄的聚合酶鍊式反應”。對於每種方法，絨毛膜絨毛的少量血液或活組織檢查樣本是必要的，這使得可以在妊娠早期（8-12週）對產前血友病進行診斷。

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