二脑综合征的诊断
最近審查：04.07.2025
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需要注意母亲在妊娠和分娩过程中的特殊情况：缺氧、营养不良、早产以及其他导致胎儿下丘脑结构功能紊乱的因素。还需要了解近亲属是否存在肥胖、糖尿病、甲状腺疾病以及植物性血管性肌张力障碍的倾向。
体格检查
儿童的身体发育特点是从青春期开始快速生长，体质指数（BMI）不断上升。近三分之一的患者自儿童时期就有肥胖倾向。下丘脑功能障碍的常见症状是皮肤上出现不同程度的白色和粉红色条纹；21%的女孩患有多毛症。19%的患者腋窝、颈部和肘部皮肤色素沉着过度；34%的患者甲状腺肿大至I-II级。
女孩青春期发育的特点是开始较早（9-10岁），在身长快速增长的背景下，体重在2-4年内快速增长。月经初潮年龄为9至12岁。绝大多数患者在月经开始后0.5-2.5年内出现月经周期紊乱，主要发生在14-16岁。
在评估青春期发育速度时发现，患有下丘脑功能障碍的女孩与同龄人相比性发育更早、更快。
妇科检查显示生殖器发育正常，但近一半的青少年会阴和大腿内侧皮肤色素沉着过度。内生殖器的状况、大小和位置通常与年龄标准无差异。
实验室诊断
实验室诊断包括：
- 测定血清中LH、PRL、FSH、睾酮、雌二醇、DHEA-S、皮质醇、TSH、三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素，以及必要时测定ACTH、STH、TPO抗体和TG抗体。根据适应症，研究LH、催乳素和皮质醇分泌的每日节律；
- 测定表征脂质、碳水化合物和蛋白质代谢状态的生化血液参数；
- 测定空腹血清葡萄糖水平。如果葡萄糖水平正常，则进行血糖负荷的葡萄糖耐量试验，如果血糖水平升高，则进行食物负荷；
- 测定每日尿液中性类固醇代谢物的含量。
仪器方法
- 对头骨进行 X 射线投射到鞍区、手部和腕关节，以确定骨龄。
- 脑电图 (EEG)、超声心动图 (EchoEG)、脑血流图或脑血管多普勒超声。
- 盆腔器官、甲状腺和肾上腺的超声波检查。
- 大脑（例如垂体-下丘脑区域）的 MRI 对比检查。
鉴别诊断
应与伊森科-库欣病及综合征、脑肿瘤进行鉴别诊断。此外，下丘脑功能障碍应与胰岛素抵抗背景下的代谢内分泌疾病相鉴别。
鉴别诊断基于其他研究方法：脑和肾上腺的 MRI 检查、激素测试条件下激素的每日节律和激素状态的研究结果以及血液生化参数。
与其他专家会诊的指征
如果出现甲状腺、肾上腺功能障碍或高胰岛素血症的体征（或怀疑），则需要咨询内分泌科医生；如果出现植物神经功能障碍、热神经症等症状，则需要咨询神经科医生。如果发现垂体腺瘤，则需要咨询神经外科医生。
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