診斷甲狀旁腺功能減退症
最近審查：23.04.2024
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
診斷甲狀旁腺功能減退症的表現形式並不困難。它基於病史數據（手術治療甲狀腺或甲狀旁腺，治療131 1）; 出現神經肌肉興奮性增加伴強直性驚厥發作或準備好抽搐; 低鈣血症和低尿鈣症的存在; 高磷酸鹽血症和低磷酸尿症; 血清甲狀旁腺激素水平降低; 減少尿中cAMP的排泄，在甲狀旁腺激素製劑給藥後達到其正常值; 心電圖上出現間隔QT和ST的延長; 在疾病的晚期階段 - 存在白內障和其他組織鈣化表現; 關於外胚層衍生物的變化 - 皮膚，頭髮，指甲，牙釉質。
對於甲狀旁腺功能減退症，總血鈣含量降至2.25 mmol / l以下，低於4.75 mmol / l的水平，尿液中無法檢測到鈣（在Sulkovich樣本中）。血清鈣水平低於1.9-2 mmol / l時發生甲狀旁腺功能亢進，電離 - 低於1-1.1 mmol / l。
為了揭示甲狀旁腺的潛在缺陷，使用表徵神經肌肉裝置的機械和電興奮性增加的樣品。在他們的幫助下，確定以下症狀。
尾巴的症狀是當在外耳道前方的面神經出口處輕敲時面部肌肉的收縮。區分Khvostek I度的症狀，當所有的面部肌肉在敲擊時收縮; II度 - 肌肉在鼻翼和嘴角收縮; III度 - 只在嘴角。應該記住這種症狀的非特異性。它可能對神經症和歇斯底里有好處。
Trusso症狀是手部區域（“產科醫生的手”，“書寫手”）2-3分鐘後，通過止血帶或袖帶測量血壓的裝置拉動肩部的抽搐症狀。
Weiss的症狀是眼眶的圓形肌肉和眼眶外緣散發的額肌的收縮。
霍夫曼的症狀是當壓力施加在神經分支中時出現感覺異常。
症狀施萊辛格（Schlesinger） - 用伸直的膝關節在髖關節快速被動屈曲，在大腿和足的伸肌中痙攣。
Erb症狀是由弱電流（小於0.5mA）刺激時肢端神經的電活動性增加。
過度換氣的測試是引起驚厥準備增加或發生強力抽動手足搐attack症的原因。
應該記住的是，所有這些樣品都是非特異性的，並且不會顯示甲狀旁腺功能減退症，但會增加驚厥準備。在出現驚厥性症狀複合體時，需要伴有痙攣和低鈣血症的疾病鑑別診斷。
根據修改的Klotz分類（1958），根據手足搐clinical病的臨床和病因學症狀，可分為以下幾類。
- 有症狀（約佔所有病例的20％）：
- 低鈣血症，鈣活動不足（甲狀旁腺功能減退症，假性甲狀旁腺功能減退症）; 吸收不完全（吸收不良綜合徵，腹瀉）或鈣缺乏（r，病，維生素D缺乏症，骨軟化症，哺乳期）; 增加對鈣的需求（懷孕）; 慢性腎功能衰竭（合成不足1,25（OH）2D 3;高磷酸鹽血症）;
- 伴有鹼中毒（過度通氣，胃 - 伴嘔吐，低鉀血症，醛固酮增多症）;
- 伴有中樞神經系統的有機病變（血管病變，腦病，腦膜炎）。
- Spasmophilia（約佔所有病例的80％）是一種遺傳性疾病，伴有“致tetanogenic”因素（低鈣血症，鹼中毒）加重。
除了引用的分類中提到的代謝手足搐，病外，甲狀旁腺功能減退症還必須與低鎂血症和低血糖驚厥表現區分開來。從非代謝起源的驚厥性癲癇發作，有必要區分真正的癲癇，如破傷風，狂犬病，中毒和中毒。
與甲狀旁腺功能減退症和假性甲狀旁腺功能減退症相比，在大多數類型的手足抽搐中（除腎和腸形式外），沒有磷鈣代謝的侵犯。
甲狀旁腺功能減退症可能是自身免疫來源的多發性內分泌病與念珠菌結合的綜合徵的成分，即所謂的綜合徵MEDAC（多發性內分泌缺陷自身免疫性Candidias） - 遺傳的常染色體隱性綜合徵甲狀旁腺的故障，腎上腺皮質，和皮膚和粘膜真菌感染的圖片，頻繁（50％的病例）發生角膜結膜炎。
Pseudohypoparathyreosis和psevdopsevdogipoparatireoz - 的基團與所述甲狀旁腺（手足抽搐，低血鈣，高磷血症）與甲狀旁腺激素的高或正常的血液水平的失敗的臨床和實驗室標誌罕見的遺傳性綜合徵，與身材矮小，骨骼特徵（性骨營養不良，四肢的管狀骨的縮短，牙科系統缺陷）伴有軟組織的轉移性鈣化，精神障礙。Pseudohypoparathyreosis首先在1942年由F.奧爾布賴特等人描述。（別名：遺傳性骨病F.奧爾布賴特，奧爾布賴特-矮腳雞綜合徵）。疾病的發展是與耐火組織（骨和腎）至內源性和外源性甲狀旁腺激素在升高的或正常分泌和甲狀旁腺增生相關聯。1980年，P. Papapoulos等人 它發現組織甲狀旁腺激素不敏感性取決於減少特定蛋白質的活性，所謂的鳥嘌呤核苷酸結合調節蛋白（GN，G，N），保證了受體與腺苷酸環化酶膜之間的交互和參與這種酶的激活和執行的功能。這打破了cAMP的合成。孤立pseudohypoparathyreosis I型，其中GN-蛋白活性已經減少了40-50％。在這些患者中，違反激素敏感性不限於PTH，而是延伸到其他激素依賴性腺苷酸環化酶系統，特別地，可以觀察到甲狀腺到TSH與升高的TSH響應於TRH的不敏感; 電阻性腺到LH和FSH與這些激素在沒有原發性甲狀腺功能減退和性腺功能減退症的臨床症狀的反應LH-RH的增加。當pseudohypoparathyreosis，免疫活性PTH的部分顯然沒有生物學活性。沒有關於甲狀旁腺激素抗體形成的數據。
I型pseudohypoparathyreosis的發病機制起著1,25（OH）的內源性缺乏作用2 d 3與靈敏度連接和受損的PTH不足的cAMP。當施用雙丁-3'，5'-cAMP的增加的血液水平的1,25（OH）的2 D3，與維生素d處理的結果是3增加組織對甲狀旁腺激素的敏感性，維持normocalcaemia消除手足抽搐和骨疾病的放大校正。
在II型假性甲狀旁腺功能減退症中，受體對甲狀旁腺激素的敏感性不受影響。GN-蛋白活性是正常的，甲狀旁腺激素能刺激膜腺苷酸環化酶，但據信，運輸系統的鈣和磷的能力與cAMP的正常方式反應。建議在pseudohypoparathyreosis類型II的自身抗體的存在對腎小管細胞的質膜，PTH誘導阻斷磷酸鹽尿，噸。E.假定自身免疫性成因pseudohypoparathyreosis II型。在這種疾病形式下，激素敏感性的侵犯受限於與甲狀旁腺激素反應的組織。在這方面沒有其他違規行為。
對於假甲狀旁腺機能減退症，可以有不同程度的嚴重程度變化的不同組合，這是由基因決定的。患者親屬pseudohypoparathyreosis有從規範的偏差往往是共同發展，而不破壞甲狀旁腺激素的分泌骨骼缺陷，沒有病理鈣，磷代謝和癲癇發作。這是所謂的假假性甲狀旁腺功能減退症 - 假性甲狀旁腺功能減退症的代謝正常變異。由於病理學罕見，這種疾病的遺傳類型尚未精確確定。男女比例為1：1。據認為有兩個相關的侵犯X連鎖顯性遺傳有關 - 和偽psevdopsevdogipoparatireoza，但也有來自父親直接傳輸到pseudohypoparathyreosis兒子，這表明常染色體遺傳的可能性的情況下。
[