黄疸是一种单独的症状,需要结合患者的主诉、其他检查和调查数据进行诊断。黄疸最容易通过在自然光下检查巩膜来发现。通常当血清胆红素浓度为40-60 μmol/l(超过正常值的2-3倍)时出现。胆红素血症的水平并不能反映肝脏疾病的严重程度,而只能反映黄疸的程度。
流行病学既往史的调查至关重要,它有助于在问诊患者时就做出正确的诊断。需要确定患者的年龄、工作类型和职业危害。对于许多伴有黄疸综合征的传染病,前往这些疾病流行区、农村地区、接触野生动物和家畜、土壤、在水中游泳、狩猎或捕鱼等情况至关重要。此外,还必须确定伴随临床症状的存在、性质和出现顺序。
对肝上、肝部和肝下黄疸进行鉴别诊断具有重要意义。轻度黄疸,如果尿液颜色没有变化,且患者病情没有恶化,则更有可能提示存在与溶血有关的间接胆红素血症或吉尔伯特综合征,而不是肝性黄疸。可以通过检测血清中间接胆红素水平升高、无胆红素尿、红细胞渗透压降低、网织红细胞增多、红细胞铁含量降低以及其他贫血症状来确诊溶血。吉尔伯特综合征可以通过正常的转氨酶活性和其他肝功能检查与肝炎轻松区分。胆红素水平超过 400-500 μmol/l 通常与肾功能受损或严重肝损伤背景下的溶血有关。
亮黄色或深色尿液提示肝脏(胆管)受损,出现肝性黄疸或肝下性黄疸。生化血液检查无法区分这两种情况,因为两种情况的黄疸都是由直接胆红素升高引起的。病史资料对于区分这两种情况至关重要。急性病毒性肝炎的黄疸是该病最显著和最主要的症状,出现在黄疸前期症状之后。转氨酶活性升高(超过正常值 20 倍或更多)是病毒性肝炎急性期的标志,检测结果通常有助于确诊急性病毒性肝炎。在其他出现黄疸综合征的疾病中,ALT 和 AST 活性没有变化或升高不超过 2-4 倍。碱性磷酸酶活性显著升高提示胆汁淤积性或浸润性肝损伤。黄疸与腹水、门静脉高压的其他症状、皮肤和内分泌紊乱、低白蛋白水平和高血清球蛋白水平相结合,通常表明肝脏存在慢性疾病(慢性肝炎、肝硬化)。
应考虑全身性疾病而非原发性肝脏病变的可能性。例如,对于伴有黄疸、肝肿大或腹水的患者,颈静脉扩张是心力衰竭或缩窄性心包炎的重要体征。恶病质以及肝脏明显肿大、压痛、异常坚硬或结节性病变通常提示转移性病变或原发性肝癌。青少年或年轻患者出现全身淋巴结肿大且黄疸迅速发展,提示传染性单核细胞增多症、淋巴瘤或慢性白血病。肝脾肿大且无其他慢性疾病体征,则可能是淋巴瘤、淀粉样变性或结节病引起的浸润性肝病,尽管这些情况下黄疸程度较轻或无黄疸。急性起病伴有恶心呕吐、腹痛、腹壁肌肉僵硬(尤其在成年人或老年人中),发病后不久出现黄疸可能提示肝下病变(例如胆结石阻塞胆管)。生化检查、常规血液检查、甲型肝炎(HAV)、乙型肝炎(HBV)、丙型肝炎(HCV)、丁型肝炎(HDV)、戊型肝炎(HEV)等病原体标志物的血液检查以及仪器分析数据有助于明确诊断。
所有黄疸综合征患者均需接受全血细胞计数和尿液分析、生化血液检查(以确定凝血酶原活动度、胆固醇水平、总蛋白和蛋白质组分、氨基转移酶活性、GGT、碱性磷酸酶)以及血液 HAV、HBV、HCV、HDV 和 HEV 标志物检测。在收到初步检查结果后,如果诊断不明确,应进行腹部器官的超声或 CT 扫描。如果在扫描图上可以看到胆管扩张,尤其是在进行性胆汁淤积的患者中,则可以假设胆管机械性阻塞;可以使用直接胆管造影或内镜逆行胰胆管造影获取更多信息。如果超声未显示胆管扩张,则更有可能存在肝内病变,应考虑进行肝活检。肝活检在慢性胆汁淤积性肝病的诊断中至关重要(以及自身抗体谱的研究)。如果无法进行超声或 CT 检查,则胆汁淤积症状加重且疑似胆管机械性阻塞的患者应接受诊断性腹腔镜检查。