毛囊角化不良症的病理形态学
Darier病的特征是基底层上棘层松解,形成含有棘层松解细胞的裂隙,真皮乳头增生并突入膀胱腔。角化不良最常见于裂隙形成区域,表现为颗粒层中的“圆形体”和角质层中的“颗粒”。圆形体为圆形上皮细胞,与周围细胞无伴生,胞浆嗜碱性,均质性,核固缩,边缘淡色。颗粒为均质性嗜酸性结构,核几乎不明显或无核。表皮可见角化过度,毛囊口形成角质栓,棘层肥大,乳头状瘤病。真皮可见血管周围淋巴组织细胞浸润,其中单个嗜酸性粒细胞。
电子显微镜检查显示,圆体细胞较大,细胞核周围有宽阔的空泡带,细胞器沿细胞边缘排列。棘层松解细胞具有类似的结构。随着细胞向表皮表面移动,细胞质空泡化程度增强;在颗粒层中,张力丝和相关的角质透明颗粒被推向细胞膜;细胞器中以层状颗粒为主。颗粒包含细颗粒和薄纤维结构,弥漫分布于细胞质中;细胞核缺失。在表皮上层可发现裂解的上皮细胞,这可能代表圆体存在的最终阶段。在棘层松解区可发现非典型桥粒。在这些桥粒中,中间层缺失或透明,对比度不均匀,如同被侵蚀。
毛囊角化不良症的组织发生
电子显微镜检查显示,表皮发生的主要过程以单个上皮细胞的空泡化为特征,随着细胞向表皮表面移动,空泡化逐渐进展,张力丝在其中凝聚。后者与棘层中已经明显的大角质透明颗粒有关。IB Caulfield 将此过程称为过早角质化。以前假设颗粒是圆体分化的最后阶段,然而,由于颗粒不含角蛋白,它们可能独立于圆体形成。Darier 病中棘层松解的基础被认为是缺陷桥粒的形成、张力丝与桥粒接触的丧失以及细胞间胶结物质的缺陷。
其他因素在达里尔病的发病机制中也起着重要作用:细胞免疫力下降,参与角化过程的某些酶(NADP依赖酶和G-6-PDP)的活性降低。维生素A缺乏被认为起着重要作用,其间接证据可能是使用芳香族类维生素A和维生素A成功治疗该病。
达里尔病的症状
该病的临床表现发生在儿童时期,呈慢性病程,并有进展趋势。皮疹通常局限于胸部、背部、头皮、耳后等脂溢性皮肤区域,但可蔓延至四肢、面部皮肤,并影响口腔黏膜。特征性表现为正常肤色或黄褐色、覆有小痂的角化性毛囊丘疹,也可出现伴有渗出的疣状丘疹。还可出现水疱性大疱性皮疹、甲板改变、掌跖点状角化病,并伴有骨囊肿。手背常出现类似寻常疣的皮疹,很可能与霍普夫肢端角化病的经典症状相符。该皮肤病通常并发继发感染。