原發性血色病：原因，症狀，診斷，治療

原發性血色素沉著病是一種先天性疾病，其特徵是鐵明顯堆積，引起組織損傷。直到發生器官損傷，這種疾病並不臨床表現，通常是不可逆轉的。症狀包括乏力，肝腫大，古銅色的皮膚色素沉著，性慾減退，關節痛，肝表現，糖尿病，心肌病。診斷基於血清鐵的定義和遺傳學研究。治療是一系列抽血。

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流行病學

該病為常染色體隱性遺傳，純合子形式的北歐頻率為1：200，雜合子形式為1：8。這種疾病在亞洲和非洲是罕見的。臨床血色素沉著病患者中83％為純合子。

一般來說，這種疾病直到中年才出現。在出現症狀時，80-90％的人的總鐵儲備量大於南方。

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原因 原發性血色病

幾乎所有的原發性血色病都是由HFE基因突變引起的。原發性血色病，非HFE的，是罕見的，包括ferroportinovuyu病，青少年血色素沉著病和新生兒血色病是非常罕見的，而且gipotransferrinemiyu aceruloplasminemia。鐵超負荷的臨床後果對於所有類型的疾病都是相同的。

超過80％的HFE介導的血色病是由C282Y的純合突變或聯合雜合突變C282Y / H63D引起的。鐵超載的機制是它從消化道吸收的增加。肝臟合成的新鑑定的肽肝素控製鐵的吸收機制。具有正常HFE基因的赫普西丁可防止健康人群的過量吸收和鐵積聚。

在這種病理狀態下，身體中的總鐵含量可以達到50克，與女性約2.5克和男性約3.5克的正常水平相比較。鐵在器官中的沉積催化自由反應性羥基自由基的生成。

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症狀 原發性血色病

由於鐵在許多器官和組織中累積，症狀可以是多器官或全身性的。在女性中，虛弱和全身症狀發展早; 在男性中，肝硬化或糖尿病常常是血色病的初始表現。性腺機能減退症對於男女患者都是典型的，並且可以引起各種表現。肝病是最常見的並發症，通常發展為肝硬化，20-30％的病例轉化為肝細胞癌。在未經治療的患者出現心臟衰竭的10％-15％，90％， - 表示皮膚色素沉著，65％ - 糖尿病及其潛在的並發症（腎病，視網膜病變，神經病變），以及25-50％ - 關節病。

青少年血色病

由HJV基因突變引起的罕見常染色體隱性疾病，其破壞血紅素蛋白的轉錄。它主要發現於青少年。鐵蛋白水平超過1000，轉鐵蛋白飽和度超過90％。症狀和體徵包括進行性肝腫大和低促性腺激素性性腺功能減退症。

診斷 原發性血色病

在有典型症狀的情況下，特別是不明原因的肝功能損害以及有家族史的患者，懷疑有血色病。由於症狀僅在組織損傷後發展，所以在症狀發展之前（這通常很困難），診斷是合意的。如果懷疑血色素沉著症是由血清鐵決定的，則進行血清轉鐵蛋白飽和度，血清鐵蛋白基因研究。

血清鐵升高（> 300 mg / dL）。血清轉鐵蛋白的飽和度通常超過50％，通常超過90％。血清鐵蛋白水平增加。遺傳研究是確定診斷的方法。有必要排除其他鐵超負荷機制，例如先天性溶血（例如，鐮狀細胞性貧血，地中海貧血）。肝臟中的鐵含量可以使用高強度MRI來確定。由於肝硬化發展惡化預後，當在血清中莫名其妙地高水平的鐵蛋白（例如，> 1000）建議肝活檢，因此有必要考慮到，可以降低鐵蛋白水平的肝酶的年齡在這可增加鐵蛋白水平，和增加的活性。測定肝臟中的鐵含量可以確認組織中鐵的沉積。應檢查一線原發性血色病患者的親屬。在95％以上的案例中，C282Y和H63D已確定。

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治療 原發性血色病

靜脈切開術是一種簡單的方法，可以在大多數情況下去除過量的鐵，這可以延長生存期，但不會阻止肝細胞癌的發展。診斷後，每週排出大約500毫升血液（約250毫克鐵），直到血清鐵水平正常化並且轉鐵蛋白飽和度小於50％。數年可能需要每周靜脈切開術。當鐵的水平正常化時，進行進一步的靜脈切開術以維持轉鐵蛋白的飽和水平低於30％。治療糖尿病，心臟疾病，勃起和其他次要表現是在適應證的情況下進行的。