眼球突出症：當你無法用自己的眼睛看世界時
最近審查：23.04.2024
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眼睛不會被意外地稱為靈魂的鏡子，因為它們反映了我們對世界的感知。我們在感官的幫助下感知它，其中配對的視覺器官佔據了一個主要的地方。缺乏眼睛（眼球缺血症）是影響孩子整個未來生活的一個大問題，這個孩子出生時有一個無法糾正的發育缺陷。從出生到困難生活結束時，一個患有眼球的人不會知道他，他的家人或其他人的樣子。此外，這種缺陷的美學方面引起了對於解決外科醫生問題的原因的極大懷疑。
眼球突出症問題
一個人缺乏我們常用的器官總會引起一些混亂，甚至是無法控制的厭惡，這種混亂與憐憫之間形成了一種莫名的感覺。那些不得不面對另一個人的不幸的人經歷過，而有意識的年齡的患者本能地感到這種矛盾的態度，這在心理上是非常困難的。
但是，眼球不好不僅是一種心理和美容，而且也是一個醫學問題，因為我們正在談論主要受到關注的頭部和部分。在一個人的幌子下，一切都應該在其位置，否則可能發生二次缺陷。在先天性眼球缺血的情況下，這是面部骨骼的骨骼的異常，不成比例的形成，這需要早期手術干預。的確，在沒有眼球和其他負責視覺感知世界的器官的情況下恢復視力根本不存在。
必須要說的是，缺乏一隻或兩隻眼睛（單側和雙側眼球突出症）等缺陷的兒童很少出生。統計數據顯示，每10萬名嬰兒只有約3至10集。同時，新生兒的外觀與閉眼的正常兒童沒有區別。當孩子睜開眼睛時，可以注意到缺乏眼球。
原因 無眼
基於先天性眼球缺失是由負責視覺器官發育的基因突變引起的遺傳性疾病這一事實，很難確定該疾病發展的真正原因。父母甚至可能不會懷疑染色體組中存在病理基因。眼球的尺寸減小（不被認為是主要的生理或美容缺陷）已經暗示存在隱性基因，但是根本不可能預測它是否會從父母雙方轉移到孩子身上。
另一件事是先天性眼球缺血可以有兩種形式：真正的一種，其原因正是孩子得到2個病理基因，而其他因素影響了胎兒視覺器官的發育。在這種情況下，懷孕的前三個月對胎兒的任何負面影響，當幾乎所有人體器官和系統的基本形成時，都可以被認為是眼睛發育受損的風險因素。
特別危險的是通過母親的血液可以到達胎兒的感染，從而影響其發育。在孩子出生時患有假想性眼球缺血症的婦女中，在妊娠期間，風疹，麻疹和帶狀皰疹最常被診斷出來。
作為一個風險因素，還可以考慮胎兒對環境因素的毒性作用或羊膜橫幅（在子宮的兩個壁之間伸展的結締組織線）在子宮中的存在。在後一種情況下，胎兒身體的各個部分受到壓迫，這會導致面部骨骼的變形和視覺器官的不發達。
假想的眼球缺乏很少作為一種單獨的疾病發生。它通常是各種先天性綜合徵的症狀之一（例如，以X連鎖隱性方式遺傳的Lenz綜合徵）。
獲得性眼球缺血症是由於截肢而缺少一個眼球。當其組織必須被移除以防止感染擴散到大腦區域時，原因可能是眼睛受傷和嚴重感染。在一些情況下，由於腫瘤的存在，採用眼睛去除。
發病
不尋常的病理學有很多可以理解的原因，但這並不能激發樂觀情緒。事實是，通過研究眼球缺血的發病機制，科學家已經確定了影響產前期視覺器官發育的一個重要內部因素。這個因子是特定的基因，其中一個負責視覺器官的正常發育，另一個則缺乏。
基因是DNA分子的一部分，其攜帶關於蛋白質結構的信息，由此形成某些細胞和細胞結構。也就是說，它是遺傳物質的一個單元，負責形成轉移給其他世代的某種功能或屬性。因此，遺傳病理學是遺傳性健康障礙。
眼球缺血症，或沒有眼球，是一種遺傳性疾病，極不可能傳給下一代。事實上，在遺傳學中存在諸如“等位基因”之類的東西。這些是同一基因的不同變體，可以以不同的概率傳遞給後代。
染色體是含有數十萬個基因的結構，這是一種對身體工作的方案或指導。一個人類的孩子從父母那裡收到2套染色體。一組含有23條染色體。第二組被認為與第一組相似，即 用相同數字標記的染色體負責細胞的形成和相同結構的功能。事實證明，我們從父母那裡得到的不是一個，而是兩個同源（具有相同功能）的基因。
通過獲得雙組染色體，我們能夠獲得相同基因的兩個變體之一。通常，該基因的一個變體更強，即 無論該基因的另一個等位基因中是否存在基因組（一組染色體中的一組基因），都表現出來。這種基因和由它引起的特性稱為顯性。從父母那裡接收至少一個這樣的基因，具有高度的可能性，我們得到了這個特徵，而不是可能由於第二個等位基因引起的特徵。
較弱的基因被稱為隱性基因。與顯性等位基因組合，它們很少顯示它們的特性。只有從父母那裡獲得2個隱性基因的人才更有可能獲得隱性特徵。
像威爾森氏病一樣的眼球缺血症，其特徵是體內銅的交換受到嚴重損害，嚴重損害神經系統，肝臟，消化系統，以常染色體隱性方式遺傳，即 一個人表現出隱性特徵，這些特徵與相應的基因一起獲得。如果孩子從父母那裡得到同一基因的2個相同的隱性變體，那麼這種結果就更有可能。
那些從父母那裡獲得2個相同基因等位基因的人被稱為純合子。如果在一組雙重人類染色體中有相同基因的2個不同變體，則稱其為該基因的雜合子。
在遺傳學任務中，顯性基因通常用大寫字母表示，而隱性基因用小寫字母表示。例如，如果一個孩子從一個父母那裡得到一個罕見的隱性基因（用“a”表示），這個基因導致眼球缺血（眼睛發育異常），而第二個 - 這個基因的顯性等位基因（用“A”表示），則眼球發育的可能性非常大。低。
在從父母那裡接受兩個隱性基因的純合生物中，這個概率將是100％。但是，在父母中患有厭食症的孩子的可能性是多少，其中一個患有這種疾病，或者兩者都含有基因組中的隱性基因？
我們從父母那裡收到一組2個相同的基因，但它們的組合可能不同：AA，aa，Aa。在第一種情況下，疾病肯定不會發展，在第二種情況下 - 反之亦然。在雜合子中，正如遺傳學所發現的那樣，眼球只有減少，而獲得這樣一組基因的可能性是50％。
其餘50％的兒童將是純合子，即 與一組相同基因的2個相同等位基因：AA或aa。事實證明，眼球缺血的概率是25％，即 這個疾病是在有關家庭的每四個孩子中被診斷出來的。
很明顯，在一個父母中缺乏病理基因“a”會降低眼球缺血的可能性為零。這解釋了少數沒有眼球的新生兒。
症狀 無眼
我們已經提到先天性眼球缺血可能是真實的或想像的，而疾病的外部症狀並沒有太大差異。在疾病的真實形式中，其原因是病理基因的遺傳，通常觀察到雙眼缺失（雙眼性眼球炎），因為如果獲得的基因中的一個攜帶關於視覺器官正常發育的信息，則兒童的眼球會發展，但會變小。
除了眼球之外，患有眼球的兒童沒有其他眼組織形成我們的視覺器官，使其有機會在軌道內移動，專注於附近和遠處的物體。
對於假想的眼球缺乏症，其特徵在於僅存在眼球，而眼睛的其他成分存在，但仍然不發達。在這種情況下，同樣的概率可以影響雙眼。在這種情況下，伴有雙側無眼睛，有兒童在右側（無右眼）或左側（無左眼）觀察到眼球缺血。在這種情況下，通過增加第二眼的視敏度來補償一隻眼睛的缺失。
對於雙側眼球缺乏症，兒童仍然對生命視而不見，因為假體有助於僅解決問題的美學方面並且糾正面部骨骼的進一步發展。
在外部，患有眼球炎的新生兒實際上與正常發育的兒童睡眠沒有區別。在他們的臉上，他們有眼睛裂縫，但眼瞼的各種畸形是可能的（第一，雖然發展病理的非特異性跡象）。當孩子睜開眼睛時，沒有眼球的缺陷變得明顯。
同時，幾乎不可能注意到超聲波的遺傳異常，這可以在懷孕期間進行多次。對於父母來說，沒有眼睛的嬰兒的出生成為一個悲傷的驚喜，而孩子自己甚至不懷疑他的缺陷很長一段時間，因為在他母親的子宮裡他不需要視力。
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並發症和後果
沒有一隻或兩隻眼睛是一個悲劇，給孩子的進一步發展留下了印記。從醫學的角度來看，兒童生命早期出現的唯一病因複雜可能是面部骨骼形成的侵犯，這使得人的外表更加令人厭惡，並可能影響附近器官的功能。
事實上，這個問題要廣泛得多。雖然現代社會已經明顯改變了對有發育缺陷的人的態度，並且已經停止拒絕它們，但是對於許多人仍然存在某種對他們的敵意，這不僅會影響患者的心理和情緒狀態，導致自尊心的減少，以及對錶現出憐憫的消極性。 ，隔離等
確實，患有眼球突出症的人的外表可以通過手術得到糾正。另一件事是，手術不會恢復孩子的視力，並且在沒有雙眼的情況下，認知活動，因此一般的心理物理髮展將明顯落後於常態。
患有眼球缺血症的兒童被迫在特殊教育機構學習，以便至少基本了解他們周圍的世界，學習使用特殊方法閱讀和寫作，並獲得某些自助服務技能。然而，他們在視力受損的情況下仍然只能選擇有限的職業活動。
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診斷 無眼
在產前期間不能進行超聲波診斷的事實允許醫生在從側面看到缺陷時製造兒童出生地的眼睛。即使是閉合的眼瞼也不容易隱藏眼球，更不用說出生後醫生檢查孩子並檢查眼睛對光線的反應。
的確，通過外部檢查獲得的臨床圖片並未提供關於眼球缺血的原因和形式的充分信息，標準測試無論如何都無助於此方面的進展。輔助工具是儀器診斷，即顱骨的X射線檢查或計算機斷層掃描。
在真正的眼球缺血症中，除了眼球之外，還沒有組織學確定的視覺器官（視神經，交叉或交叉，外關節體）的其他組織，甚至是顱骨骨骼中的孔，這表明完全沒有眼部胚芽。這些新生兒眼睛的附屬物得以保留，但尺寸減小，眼眶和結膜腔很小。
眼瞼通常很小，經常變形，即使用肉眼也可以看到。視覺上也確定了小尺寸的瞼裂和結膜。
大多數情況下，這種病理學與大腦額葉區域的一般發育不全和神經系統視覺分裂的形成受損相結合。這些孩子被規定了額外的研究，以確定缺陷的深度。
假想的眼球缺血症的特徵在於存在孔，並且在小的密封形式的軌道深度中發現了基本的眼睛，其通過回波描記法檢測。這再次證實了視覺器官已形成，但在兒童宮內生活的某個階段停止發育。
X射線和組織學研究在鑑別診斷中發揮重要作用，有助於了解疾病的發病機制並確定其形態。此外，該疾病還需要與小眼病區別開來，即 眼睛發育不全，眼球內陷（眼睛深陷）和視覺器官的其他一些畸形。
治療 無眼
當一個孩子出生在一個沒有一兩隻眼睛的家庭時，父母有一個自然的問題：接下來該做什麼？孩子的外表和可以避免的可能的並發症可能成為他未來生活中的障礙，影響與他人的關係，使進入社會變得複雜。
為了在某種程度上減少早期眼球炎的負面影響，將假體與使用不與假體材料接觸的防腐劑結合使用。事實是，即使在孩子出生後，孩子頭骨的骨骼和骨骼也會繼續生長，因此，假體越早安裝，畸形的可能性就越小。
但是頭骨骨骼的生長也是反复手術的原因，在此期間，現有的假體被另一個更大的尺寸所取代。任何手術，包括假肢，都是兒童身體的創傷，因此，多次手術被認為是不可取的。
現代醫學的一個重要成就是注射治療的可能性，這在兒童時期取代了假肢。雖然孩子很小並且他的骨骼在增長，但是使用了一種非侵入性技術 - 將萬古龍酸引入眼眶組織，這可以防止眼眶組織的異常發育，防止單側眼球缺血導致面部不對稱的發展。
這種安全的治療方法可以從孩子生命的最初幾天開始。該程序在局部麻醉下在門診診所進行，不會給嬰兒帶來太多不適。當面部骨骼的生長期結束時，假體安裝得較晚。
如果在7歲以上不可能進行修復，則進行手術以增加眼瞼裂（外部瘢痕），之後可以使用假體或植入物。唉，由於手術後眼瞼畸形的風險，這種外科手術干預本身可能是未來假肢不可能的原因。
預防
真正的眼球缺血被認為是一種遺傳性疾病，其原因仍然是一個謎（很難說為什麼病理基因會出現並預測它會傳染給後代）。預防這種疾病幾乎是不可能的，除了要仔細選擇性伴侶，研究申請人的整個歷史。但這必須在懷孕的計劃階段完成。處於危險中的是那些已經經歷過眼球缺血或小眼病的人，如果將一個隱性基因傳給了孩子，就會出現這種情況。
但是，即使在孩子出生之前，也可以避免想像形態的病理學的發展。預防包括預防傳染病（特別是在懷孕早期），定期進行超聲檢查，揭示子宮內的股線，避免孕婦體內有毒有毒物質。
獲得性眼球缺乏症通常是一個人對自己健康的粗心或粗心態度的結果。通過避免眼睛受傷並迅速向眼科醫生求助於視力器官的疾病，您可以保存出生時給予我們的生命，享受視覺感知世界的機會。
預測
眼球缺血症 - 一種無法糾正視力不足的疾病。假肢可以創造正常眼睛的外觀，使孩子的外觀看起來很熟悉，但是不可能恢復視力。
先天性眼球缺血患兒的發展預後取決於病理形式（雙側或單側），以及成人將為兒童（父母，教育工作者，教師）提供的幫助。至於生活，一切都取決於合併症和畸形，因為這種病理通常只是複雜的健康障礙的症狀之一。