葉酸缺乏症狀

在臨床上，在兒童葉酸缺乏（缺乏）體現生長嗜睡，厭食，低體重增加，容易出現胃腸功能紊亂（慢性腹瀉是可能的）。可能存在舌炎，傳染病增加，影響深遠 - 血小板減少性出血。與維生素B ₁₂缺乏症相反，神經系統疾病沒有。然而，注意到在精神神經疾病（癲癇，精神分裂症）的存在下，葉酸缺乏會加重他們的病程。

先天性葉酸吸收障礙

這很少見（描述13例）; 是遺傳性的隱性遺傳; 其特徵在於葉酸鹽的選擇性吸收不良。在生命的最初幾個月，發生巨幼細胞性貧血，腹瀉，口腔炎，舌炎，發育滯後，進行性神經系統疾病也被注意到。實驗室確定血清，紅細胞和腦脊液中的葉酸水平非常低; 可能會增加谷氨酸谷氨酸和乳清酸的尿排泄。治療：每天服用5-40毫克葉酸，如有必要，可將劑量增加到每天100毫克或更多; 也可以肌肉注射葉酸，為了預防復發，每3至4週以15mg肌內註射葉酸。

甲基四氫葉酸還原酶活性缺乏

繼承在常染色體隱性遺傳; 文獻中包含的30餘例的描述。這種疾病的首次臨床跡象或者指出在生活中，還是很久以後的第一個月 - 在16歲以上。特徵性體徵：精神運動發育遲緩，小頭畸形，以後的生活 - 違反步態和運動技能，中風和精神的表現。巨幼細胞貧血是不存在的。酶缺乏導致增加血漿同型半胱氨酸和gomotsisteinurii和血漿減少蛋氨酸水平。根據在患者中進行與活動metiltetragidrofolatreduktazy的嚴重缺乏的病理研究的結果顯示血管變化，腦靜脈和動脈血栓形成，腦腦室的擴大，腦積水，mikrogiriya，血管周圍的變化，脫髓鞘，巨噬細胞浸潤，神經膠質增生，星形膠質細胞增生，在脊髓退行性改變。脫髓鞘原因還可以是在蛋氨酸不足。對於診斷確定在肝細胞，白細胞和成纖維細胞培養物中的酶的活性。

預後：不利於疾病的早期發作。治療：該疾病對治療有抗性; 開出葉酸，甲基四氫葉酸，甲硫氨酸，吡哆醇，鈷胺素，甜菜鹼。產前診斷酶缺乏症是可能的（羊膜穿刺術，絨毛膜活組織檢查）。診斷後建立甜菜鹼，這有助於降低高半胱氨酸水平並提高蛋氨酸水平。

硫胺素依賴性巨幼細胞性貧血

它很少發生; 是常染色體隱性遺傳的。巨幼細胞性貧血患者可能伴有環形鐵粒幼細胞性貧血。有白細胞減少症，血小板減少症。除巨幼細胞性貧血外，患者還有糖尿病，視神經萎縮，耳聾。血清中鈷胺素和葉酸的含量正常，沒有硫胺素缺乏的跡象。

該病的發病機制尚不清楚。據信這種疾病可能是由於硫胺素轉運受到破壞，或硫胺素依賴性焦磷酸激酶酶活性缺乏所致。

治療：使用維生素B ₁₂，葉酸無效。每天口服100mg硫胺素，直至血液學參數正常化完成，然後用硫胺素維持治療以25mg /天的劑量施用。幾個月後，藥物撤出後，疾病復發。

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