小脑共济失调的原因
最近審查：04.07.2025
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小脑性共济失调（病因分类）
一、小脑发育不全
- 发育不全
- Dandy-Walker畸形
- Arnold-Chiari畸形
二、遗传性疾病和退行性疾病
- 储存疾病：脂质沉积症、糖原代谢障碍、白质脑病（无β脂蛋白血症、Bassen-Kornzweig病、Refsum病、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、异染性脑白质营养不良、蜡样脂褐质沉积症、唾液酸沉积症、Lafora病）
- 氨基酸代谢障碍、线粒体酶缺乏症及其他代谢障碍（转氨甲酰酶、精氨酸琥珀酸、精氨酸酶缺乏症；Hartnup病、Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏症、线粒体肌病）。
- 染色体异常（冯·希佩尔-林道病、共济失调毛细血管扩张症）
- 多系统萎缩
- Wilson-Konovalov病
- 常染色体隐性遗传（弗里德赖希共济失调、早发性共济失调）、常染色体显性遗传（齿状红核苍白球萎缩症、马查多-约瑟夫病、1 型和 2 型发作性共济失调）和 X 连锁隐性脊髓小脑性共济失调。
三、获得性代谢和营养障碍
- 毒素
- 营养不良和与酒精中毒相关的综合症（酒精性小脑变性、维生素 E 缺乏症）
四、感染
- 病毒感染（亚急性硬化性全脑炎、水痘、麻疹、副流感病毒感染、单纯疱疹、感染后播散性脑脊髓炎、腮腺炎、巨细胞病毒感染）
- 非病毒感染（弓形虫病、支原体感染、军团病）
- 朊病毒病（克雅氏病、格斯特曼-施特罗伊斯勒病）
五、血管疾病
- 出血性中风
- 缺血性中风
六、肿瘤
- 原发性肿瘤（星形细胞瘤、髓母细胞瘤、神经瘤、脑膜瘤）
- 转移性肿瘤
- 副肿瘤性小脑疾病
VII. 脱髓鞘疾病
- 中枢神经系统（多发性硬化症）
- 周围神经系统（米勒·费舍尔综合征）
八、基底源性偏头痛
IX. 医源性（药物引起的）共济失调
- 地菲宁
- 卡马西平
- 巴比妥类药物
- 锂
- 哌嗪
- 其他
小脑性共济失调（一些疾病的临床标志）
意识受损：
小脑出血或梗塞；中毒；非惊厥性癫痫持续状态。
智力障碍：
共济失调性脑瘫；先天性共济失调；一些早发性遗传性共济失调；着色性干皮病。
失智：
脑积水；一些“退行性”共济失调；Gerstmann-Sträussler 综合征；克雅氏病。
视神经萎缩：
多发性硬化症；弗里德赖希共济失调；其他遗传性共济失调；酒精中毒。
视网膜病变：
一些遗传性共济失调；线粒体脑病。
眼球运动不能症（眼球运动不能症）：共济失调-毛细血管扩张症。
核上性眼肌麻痹：
常染色体显性遗传性共济失调；特发性晚发型共济失调；己糖胺酶缺乏症；尼曼匹克病（C 型）。
核间性眼肌麻痹：
多发性硬化症；韦尼克脑病（罕见）；“退行性”共济失调。
眼睑下垂、眼外肌麻痹：
线粒体脑肌病；韦尼克脑病；利氏病。
III、IV 和 VI 脑神经麻痹：
梗塞；出血；多发性硬化症；颅后窝占位性病变。
眼球震颤、眼阵挛：
病毒性小脑炎；副肿瘤综合征。
向下跳动性眼球震颤：
枕骨大孔区域的突起；“退行性”共济失调。
锥体外系综合征（肌张力障碍、舞蹈病、肌肉强直）：
威尔逊-科诺瓦洛夫病；显性遗传和散发性晚发型共济失调；共济失调毛细血管扩张症。
肌阵挛：
线粒体脑肌病；多种羧化酶缺乏症；蜡样脂褐质沉积症；唾液酸沉积症；拉姆齐·亨特综合征；非惊厥性癫痫持续状态；一些常染色体显性共济失调。
反射减弱或消失，常伴有本体感觉和振动觉减弱：
弗里德赖希共济失调；其他遗传性或“退行性”共济失调；酒精性小脑变性；维生素 E 缺乏症；甲状腺功能减退症；共济失调毛细血管扩张症；着色性干皮病；脑白质营养不良；米勒·费希尔综合征。
耳聋：
一些遗传性共济失调；线粒体脑脊髓病。
脆弱、易断的头发：
精氨酸琥珀酶缺乏症（一种遗传性常染色体隐性遗传病），其特征是身体和智力发育迟缓；癫痫；共济失调；肝功能受损；头发脆弱且斑驳；精氨酸琥珀酸排泄增加。
脱发：
铊中毒；甲状腺功能减退；肾上腺脑脊髓神经病。
发际线低：
颅椎连接处和枕骨大孔区域畸形。
皮肤变化：
毛细血管扩张，特别是在结膜、鼻、耳、四肢屈肌表面（共济失调毛细血管扩张症）；对光的敏感性，皮肤肿瘤（色素性干皮病）；糙皮病样皮疹（哈特纳普病）；皮肤干燥（甲状腺功能减退症、雷夫舒姆病、可卡因综合征）；色素沉着（肾上腺脑脊髓神经病）。
眼部区域的变化：
毛细血管扩张症；Kayser-Fleischer环（Wilson-Konovalov病）；视网膜血管瘤（Von Hippel-Lindau病，伴有小脑血管瘤）；白内障（先天性风疹、胆固醇病、Sjogren-Larson综合征、线粒体脑肌病）；无虹膜（Gilepsie综合征，表现为先天性虹膜缺失、智力低下和小脑共济失调）。
发烧：
发热可能加重间歇性代谢性共济失调的表现；发热可能是小脑脓肿、病毒性小脑炎、囊虫病的表现。
呕吐：
小脑出血或梗死；急性脱髓鞘；后颅窝占位性病变；间歇性代谢性共济失调。
肝脾肿大：
尼曼匹克病 C 型；威尔逊-科诺瓦洛夫病；酒精中毒；儿童期某些代谢性共济失调。
心脏病（心肌病；传导障碍）：弗里德赖希共济失调。
身材矮小：
线粒体脑肌病、共济失调毛细血管扩张症、可卡因综合征、干燥-拉森综合征。
性腺功能低下：
伴有性腺功能低下的隐性共济失调；线粒体脑肌病；共济失调毛细血管扩张症；肾上腺脑脊髓神经病；干燥-拉森综合征。
骨骼畸形：
弗里德赖希共济失调；干燥拉森综合征和其他早发性小脑变性；遗传性感觉和运动神经病。
免疫缺陷：
共济失调毛细血管扩张症；多种羧化酶缺乏症。
饮食失调：
维生素 E 缺乏症；酒精中毒。
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