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Lejeune綜合徵（短5號染色體缺失綜合徵）：原因，症狀，診斷，治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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[什麼導致Lejeune綜合症？
在配子發生期間發生染色體5短臂的簡單缺失，並存在於所研究的所有細胞中，但偶爾會檢測到鑲嵌現象。有時，當5號染色體形成環形或者由於不平衡易位而出現新生時，會發生缺失。在10-15％的病例中，5p缺失在父母的孩子身上發現 - 接受者互易攜帶者。
Lesan綜合徵的症狀
- 延緩身體和精神運動的發展。
- 小頭畸形。
- 過遠。
- 眼睛的蒙古樣部分和微小血管。
- 出生時表現出呼吸紊亂。
- 新生期間餵養困難。
- 先天性心臟缺陷（15-30％，更多時候是開放的動脈導管）。
- 腹股溝疝（25-30％）。
如何識別Lesian綜合徵？
Lesian綜合徵的診斷是基於臨床症狀和特徵“小貓尖叫”。Lesian綜合徵的實驗室診斷基於細胞遺傳學研究，該研究驗證了5號染色體短臂的缺失。
需要什麼測試？
治療Lesang綜合徵
萊森氏綜合徵有症狀。顯示遺傳諮詢。
Lesian綜合徵的預後是什麼？
在沒有嚴重的先天性心髒病的情況下，Lesian綜合徵可以預測生活。各種嚴重程度的智力遲鈍。