韦伯综合征(Weber syndrome)这种疾病最早由英国医生赫尔曼·大卫·韦伯于19世纪描述。该综合征的主要特征是:单侧动眼神经麻痹、偏瘫和偏瘫,以及面神经和舌下神经受损。有时,该疾病还会并发偏盲。
韦伯综合征是一种相当复杂且罕见的疾病,是神经病理学的一种变体,属于脚交替综合征类别。
症狀 韦伯综合征
该疾病的早期症状是中枢型偏瘫患者面部肌肉、舌肌、手臂和腿部逐渐麻痹。临床症状可由动眼神经完全或部分麻痹引起。肌肉功能紊乱导致眼球被迫向颞侧偏斜。看起来就像眼睛从患侧“看”向相反的方向。
当视觉系统通路同时受到影响时,就会出现偏盲——双侧一半视野失明。患者斜视范围较广,视功能下降,辨别颜色和明暗时需要很大的张力。
此外,还可检测到由推挤性肌肉收缩引起的剧烈且有节律性的阵挛性运动。随着时间的推移,患者的病情会恶化:腕关节在保护性反射水平的屈曲功能受损。
形式
韦伯综合征是一种交替性综合征,其本质是损伤侧脑神经的功能障碍,以及运动活动障碍(以轻瘫和瘫痪的形式)、感觉丧失(传导变异)和运动协调性。
根据病理部位的不同,可将本病分为以下几种类型:
- 脑脚综合征(大脑底部或腿部受损);
- 桥脑综合征(桥病理学);
- 延髓综合征(延髓损伤)。
韦伯综合征被归类为该疾病的脚型。
[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征
Klippel-Trenaunay-Weber综合征与我们描述的Weber综合征仅在名称上相似。该疾病的本质却截然不同:其病理与血管系统的先天性缺陷有关,这种缺陷在胚胎时期就已存在。
该疾病的特征是患肢出现毛细血管扩张型痣,伴有静脉曲张和患侧静脉-动脉吻合。患肢或(较少见)手臂部分性巨人症的病例并不少见。部分患者出现脊柱弯曲、髋关节脱位、关节和足部变形。视觉器官、肺和肾脏的血管也会发生变化。
病理的治疗是通过手术进行的。
Klippel-Trenaunay 综合征的另一个名称是 Parkes-Weber-Rubashov 综合征,或简称为 Weber-Rubashov 综合征。
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]
斯特奇-韦伯-克拉伯综合征
另一种遗传性综合症,斯特奇-韦伯-克拉伯病,其特征是婴儿出生后立即出现以下症状:
- 皮肤上有多发性血管瘤(血管形成),有时有痣;
- 视觉器官血管受损,导致眼腔液体失衡和青光眼。其后果是眼膜改变、视网膜脱落、失明;
- 脑膜血管受损、软脑膜上出现血管瘤、偏瘫(半身不能活动)、偏盲(单侧视力丧失)、多动症、脑血管意外、运动协调障碍、抽搐综合症、智力障碍。
该综合症的治疗是对症的。
否则,该综合征被称为脑三叉神经血管瘤病。
韦伯-奥斯勒综合征
Weber-Osler 综合征的确切名称是 Rendu-Weber-Osler 病。
该病理的基础是跨膜蛋白endoglin的缺乏,该蛋白是转化生长因子β受体系统的成分之一。该疾病通过常染色体显性遗传传播,其特征包括以下症状:
- 大量紫红色血管扩张,大小为1-3毫米;
- 皮肤毛细血管扩张;
- 经常流鼻血。
这种综合症在婴儿期就已显现,并在青春期开始后恶化。
診斷 韦伯综合征
韦伯综合征的诊断可能很困难。遗憾的是,目前尚无能够 100% 确诊该病的特效方法。因此,必须采用全面的诊断手段才能做出正确的诊断。
- 实验室诊断基于各种脑功能检查方法。韦伯综合征不会引起尿液或血液成分的任何变化,因此相应的检查被认为无法提供足够的信息。有时,医生可能会建议进行脊髓穿刺,以收集脑脊液进行进一步检查。同时,还会测量脑脊液压力。
- 仪器诊断包括:
- 评估眼底血管网络(肿胀、饱满、血管痉挛、有无出血);
- 神经超声检查(对大脑的结构成分进行超声检查,例如脑腔 - 脑室);
- 计算机断层扫描和核磁共振——一种电磁物质共振吸收或发射的方法。
[ 20 ]
治療 韦伯综合征
韦伯综合征的治疗应旨在消除脑底病变的主要原因。因此,治疗的重点是治疗脑循环障碍、血管疾病、脑膜炎症过程,以及切除肿瘤、动脉瘤等。
可以分配以下内容:
- 抗惊厥药或精神药物;
- 降低颅内压和眼内压的药物。
如果有必要,医生会采取手术干预来纠正血管和结构疾病。
目前,治疗任何原因的交替综合征最有效的方法之一被认为是干细胞移植。
干细胞移植到脑内后,能够激活组织修复(包括神经组织),为受损脑结构的治疗和再生创造了极为有利的条件。脑组织最终修复后,韦伯综合征的病程将得到显著缓解。
預測
如果及时就医,且大脑脚受压程度较小,预后相对较好。如果病变范围广泛或由肿瘤引起,预后会更差,受损的脑功能可能无法恢复。
韦伯综合征的后果可能多种多样:
- 可能会出现完全且不可逆转的失明;
- 可能出现神经症、精神病,甚至痴呆症;
- 可能会陷入昏迷甚至死亡。
患有韦伯综合征等疾病的患者必须持续接受医疗监护。即使病情相对稳定,没有明显恶化,也不应放松警惕:随着时间的推移,可能会出现不良后果。