瞳孔异常和无瞳孔症

当患者出现瞳孔异常，表现为瞳孔宽度、形状、对光和会聚反射及调节功能改变，同时伴有四肢深反射（至少是跟腱反射）消失时，通常应怀疑为神经梅毒。然而，在出现这种临床表现时，至少还应注意其他四种病理情况。

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瞳孔异常的主要原因：

1. 艾迪综合症。
2. 脊髓痨。
3. 糖尿病性多发性神经病。
4. 脊髓联合变性（脊髓索变性）。

艾迪综合症

完全型Eddie综合征包括：中度瞳孔散大，几乎完全丧失对光或调节的反应，但会聚反射消失，跟腱反射消失。有时膝反射也消失，极少数情况下可观察到完全的反射消失。无感觉障碍，运动神经和感觉神经的传导速度未改变。患者主诉强光（阳光）致盲，近距离观察小物体时图像模糊。检查发现，瞳孔在直射光照射下以及在会聚调节过程中均无阶段性收缩。需要进行药理学检查以确认受累肌肉（收缩瞳孔的肌肉）是否存在副交感神经失神经支配的过敏反应。

关于这种病症是否应该被称为疾病，存在一些争议。除了上述症状外，该病症不会对患者造成任何伤害，也没有其他症状或病态表现。埃迪综合征无需治疗，但建议佩戴太阳镜。

部分Edie综合征的变异型已被描述（不伴有反射消失的瞳孔异常；不伴有瞳孔异常的反射消失）。Edie综合征的遗传性形式也存在。

为了排除神经梅毒，血清学血液检测的阴性结果就足够了。

脊髓痨

脊髓痨患者受累瞳孔直径缩小且形状不规则。该瞳孔对光反射完全消失，但调节和会聚反射完全保留（Argil-Robertson瞳孔）。该病与Edie综合征的另一个区别是，患者通常双眼同时受累。反射消失伴有多种感觉功能障碍，包括深部感觉和姿势感觉受损，表现为动态感觉性共济失调（行走时无视觉控制时共济失调加重），以及振动和疼痛感觉受损。疼痛刺激的感知通常会延迟很长时间。神经传导速度保持不变。

糖尿病性多发性神经病

最常见的周围神经病变是糖尿病性多发性神经病。即使在没有运动或感觉功能障碍的患者中，跟腱反射消失和振动敏感性降低也是非常常见的现象。自主神经系统通常受到影响；其受损的临床症状通常是瞳孔收缩以及对光和会聚的调节反应迟钝且不完全，这将这些瞳孔障碍与阿盖尔-罗伯逊综合征区分开来。在神经传导速度研究中，总是会检测到偏差——运动和（或）感觉纤维的传导速度降低。在诱发电位研究中，可能出现的偏差的表现程度取决于周围神经的受累程度。

脊髓联合变性（脊髓索变性）

本章最值得关注的是50%的维生素B12缺乏症患者没有跟腱反射。其典型症状是感觉异常以及脊髓后柱介导的类似感觉的障碍。

双侧瞳孔常收缩，但光反应保持正常。研究神经传导速度时，发现运动和感觉纤维的兴奋传导速度减慢。体感诱发电位记录中出现的、反映后柱活动度的偏差表达程度显著超过可归因于周围神经受累的程度。胫前神经和腓肠神经的诱发电位尤其如此。当然，梅毒血清学检测结果为阴性。

当出现足伸肌麻痹的体征时，诊断并不困难；约50%的病例会出现这种情况。显然，确诊需要证明肠道对维生素B12的吸收存在障碍。