鐵超載疾病：原因，症狀，診斷，治療

當鐵（Fe）以超過人體需要的量進入時，它以含鐵血黃素的形式沉積在組織中。鐵沉積導致組織損傷（體內總鐵含量> 5 g），稱為血色素沉著症。鐵的局部或全身沉積無組織損傷稱為含鐵血黃素病。鐵超載疾病可以是主要的（基因決定的）違反鐵代謝或次要的，由其他疾病引起的，其中鐵的攝入或釋放增加。鐵可以積累在幾乎所有的組織，但在肝臟，甲狀腺，垂體，下丘腦，心臟，胰腺和關節沉積鐵時，最常見的病理變化發展。肝臟的失敗導致轉氨酶（ALT和ACT）水平升高，纖維化和肝硬化。

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Gemosideroz

局部含鐵血黃素沉著可能是器官反復出血引起的。從紅細胞釋放的鐵可導致含鐵血黃素組織中的顯著沉積。最常見的影響的器官是肺，由反复肺出血特發性（例如，肺出血腎炎綜合徵）引起的慢性肺高血壓引起的（例如，原發性肺動脈高壓，肺纖維化，表示二尖瓣狹窄）。有時鐵損導致缺鐵性貧血的發展，在組織中的鐵不能被reutilizovano。

腎含鐵血黃素沉著可能是強烈血管內溶血的結果。游離血紅蛋白在腎小球中過濾，鐵沉積在腎臟中。腎臟實質沒有受損，但表達含鐵血糖尿症可導致缺鐵。

Ferroportin氏病

Ferroporin病主要在歐洲南部的居民中發現，並且是SLC 40 A1基因的常染色體顯性突變的結果。該疾病表現在生命的第一個十年中，通過增加血清鐵蛋白水平，使用低或正常含量的轉鐵蛋白，並且在生命的第三和第四十年轉鐵蛋白飽和度逐漸增加。臨床表現比NDA疾病輕，包括輕度肝損傷和輕度貧血。大量採血不容忍，監測血紅蛋白水平和轉鐵蛋白飽和度是必要的。

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轉鐵蛋白和血漿銅藍蛋白的缺乏

由於轉鐵蛋白不足，與轉鐵蛋白無關的吸收鐵進入門靜脈系統並沉積在肝臟中。由於缺乏轉鐵蛋白，隨後將其轉移到紅細胞生產地點。在血漿銅藍蛋白的缺乏發生ferroxidase不足，導致轉換亞鐵與三價鐵，這是必要的與運鐵蛋白，違反了從血漿的細胞內池的鐵轉運，造成鐵在組織中的積累的通信的中斷。

對於鐵超載的患者，鐵的運輸受到懷疑，這種鐵超載發病年齡較早，或檢測到鐵超載的跡象，但基因研究顯示無異常。診斷基於血清轉鐵蛋白（或鐵結合能力）和血漿銅藍蛋白的測定。治療是實驗性的。

血色病的常染色體隱性形式可由轉鐵蛋白受體2（一種控制轉鐵蛋白飽和度的蛋白質）的突變引起。症狀和症狀與HFE血色病相似。

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次鐵過載

繼發性鐵超載可以發展為地中海貧血或鐵粒幼細胞性貧血，這是紅細胞生成的疾病。二次獲得性超負荷可能在外源性鐵給予反復大量輸血或用右旋糖酐鐵治療後發生。每種劑量的輸血可提供250毫克鐵的攝入量。當給予> 20g（即約80劑量的血液）時，可能存在顯著的鐵沉積。鐵超載可能是由於異常紅細胞生成伴地中海貧血，鐵粒幼細胞性貧血，血紅蛋白病和紅細胞酶異常所致。如果存在違反紅血球生成的現象，則可能由於使用哌啶啶而導致鐵的吸收增加。研究患者的病史可以檢測到紅血球生成的侵害。鐵超載通過增加血清鐵，轉鐵蛋白和血清鐵蛋白的飽和度來確定。

放血可能並不總是顯示出來，因為這些疾病通常伴有貧血，這限制了充足血液的可能性。在貧血的情況下，使用去鐵胺[每天1-2g，成人8-24小時; 20-40 mg /（kg-day），兒童8-24小時]，應該每週5-7天緩慢靜脈輸注，這樣可以有效減少鐵儲備。在用去鐵胺治療時，可能發生快速耐受，所以應該控制治療的有效性（通常確定尿液中的鐵）。尿液的紅色表示每天撤出超過50毫克的鐵。治療和監測（血清鐵和轉鐵蛋白水平）的目標與原發性血色病相同。

鐵超載的原因不明

肝實質疾病，酒精性肝病，非酒精性脂肪性肝炎和慢性丙型肝炎可能與體內鐵含量升高有關。雖然存在原發性血色素沉著症，但應該排除這種疾病的機制也是未知的。如果患者沒有原發性血色病，鐵含量的下降不會改善肝功能。