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Rothmund-Thomson 綜合徵：原因、症狀、診斷、治療
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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Rotmunda - 湯姆遜綜合症（SYN：poykilodermii先天性Rotmunda - 湯姆遜） - 一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，有缺陷的基因位於第8染色體。常染色體顯性遺傳類型也是可能的，正如父親和女兒對疾病的描述所證明的那樣。其特徵poykilodermii在具有高光敏性，角質化和骨骼缺陷，眼睛的變化的疾病，主要是在少年白內障，性腺機能減退營養不良牙齒和指甲，有時精神發育遲滯的形式組合。描述了大膽的形式。鮑文氏病，皮膚鱗狀細胞癌和消化道腫瘤。
羅斯蒙德 - 湯姆森綜合徵的病理形態學。標記為角化過度，細化表皮的，在某些情況下，基底上皮細胞，色素不均的現象近期和色素，這是在噬黑素細胞真皮乳頭層檢測到失禁的水樣變性。另外，血管擴張，周圍可能有少量淋巴細胞，組織嗜鹼細胞和組織嗜酸性細胞。電子顯微鏡檢查顯示在基底細胞間水腫，表皮基底層的層，黑色素在基底和棘層的黑素細胞顯著量。乳頭真皮鑑定的殘基的纖維狀體的細胞器中，多個噬黑素細胞遇到嗜鹼性粒細胞與織物在細胞質中的顏料。
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