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罗斯孟德-汤姆森综合征：病因、症状、诊断、治疗
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
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Rothmund-Thomson综合征（同义词：先天性Rothmund-Thomson皮肤异色症）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其缺陷基因位于第8号染色体上。常染色体显性遗传也有可能，这可以从一对父女的患病描述中得到证实。该病的特征是皮肤异色症，伴有光敏性增强、角化障碍和骨骼畸形、眼部病变（主要表现为青少年白内障）、性腺功能低下、牙齿和指甲营养不良，有时还伴有智力障碍。大疱性皮肤异色症也有报道。也可能出现鲍温病、鳞状细胞皮肤癌和消化道肿瘤。
Rothmund-Thomson综合征的病理形态学。可见表皮角化过度、变薄，部分病例可见基底上皮细胞水肿性营养不良，基底上皮细胞色素沉着不均，以及色素失禁现象，这些现象在真皮乳头层的噬黑素细胞中可见。此外，血管扩张，周围可见淋巴细胞、组织细胞和组织嗜碱性粒细胞的小簇。电镜检查可见表皮基底层和上基底层细胞间水肿，基底层和棘层黑色素细胞中黑色素含量显著。在真皮乳头层可见带有细胞器残留的纤维体和多个噬黑素细胞，以及胞质中含有色素的组织嗜碱性粒细胞。
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