卡尔曼综合征

本文讨论了低促性腺激素性卵巢功能减退症的一种形式——卡尔曼综合征。

下丘脑性促性腺激素性闭经是由于先天性或获得性下丘脑GnRH合成缺陷而发生的，垂体功能不全则为下丘脑-垂体混合性原因，是促性腺激素性性腺功能低下的主要症状。

垂体源性促性腺激素缺乏闭经可能是由于手术、创伤、出血、神经感染、中毒、感染性病变等引起的获得性促性腺激素缺乏所致。在临床实践中，医生最常遇到的病理状况包括“空鞍”综合征、席汉综合征，后者是由于垂体前叶在分娩或流产过程中发生出血或细菌性休克后发生坏死性改变而引起的。

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流行病学

卡尔曼综合征（嗅觉生殖器发育不良）在女性中的发病率为 1：50,000。

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什么原因导致卡尔曼综合征？

先天性促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症——卡尔曼综合征（嗅觉生殖系统发育不良）——一种下丘脑发育障碍，表现为促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏，并因此导致促性腺激素缺乏。该疾病的伴随症状是嗅觉障碍——由于嗅球部分或完全发育不全而导致的嗅觉减退或嗅觉丧失。

卡尔曼综合征如何表现？

除嗅觉减退外，还可见原发性闭经，并因此导致原发性不孕。体型呈阉割型，乳腺发育不全。妇科检查可见外生殖器发育不良，第二性征未发育，子宫和卵巢略微缩小，提示性幼稚。

如何识别卡尔曼综合征？

激素测试显示 LH、FSH 和雌二醇水平低，催乳素水平正常

卡尔曼综合征的诊断标准：

• 促性腺激素功能低下性腺功能低下症；
• 嗅觉丧失/嗅觉减退；
• MRI 确定嗅球萎缩；
• GnRH 激动剂检测呈阳性。

鉴别诊断

鉴别诊断需与其他形式的促性腺激素性卵巢功能减退症相鉴别。

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治疗

需要进行激素替代疗法。

使用促性腺激素和 GnRH 激动剂可恢复生育能力：

从月经周期第3天开始，每天1次，每次75-150 IU，同时肌肉注射促卵泡激素，直至优势卵泡直径达到18毫米；或从月经周期第3天开始，每天1次，每次75-150 IU，同时皮下注射促卵泡激素α，直至优势卵泡直径达到18毫米。

+（完成课程后）

人绒毛膜促性腺激素10000IU，一次肌肉注射。

如果 LH > 15 IU/L：

月经周期第21天肌肉注射曲普瑞林3.75毫克一次

+（完成课程后）

从月经周期第3天开始，每天1次，同时皮下注射促卵泡激素α75-150 ME，直到优势卵泡直径达到18毫米

+（完成课程后）

绒毛膜促性腺激素，肌肉注射，每次5000-10000 IU，一次。促性腺激素和促卵泡激素α的剂量是否合适，取决于卵泡的生长速度（通常为2毫米/天）。卵泡生长缓慢时，剂量增加75 IU；卵泡生长过快时，剂量减少75 IU。

治疗效果评估

通过出现类似月经的出血和生育能力的恢复来评估治疗的有效性。

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