凝血酶原基因q20210A的突變：病因，症狀，診斷，治療

在因子X和Xa的影響下，凝血酶原或因子II轉變成活化形式，其激活由纖維蛋白原形成纖維蛋白。據信，這種遺傳性血栓形成傾向性突變為10-15％，但發生在大約1-9％的沒有血栓形成傾向的突變中。在深血栓患者中，凝血酶原突變發現率為6-7％。像其他遺傳性血栓形成傾向一樣，這種突變的特徵在於各種部位的靜脈血栓形成，在懷孕期間其風險增加數百倍。

凝血酶原基因突變的診斷通過PCR進行。最近公佈的頻繁基因突變凝血酶原和V因子的組合，對於這些因素的組合數據的特點是非常早期的血栓形成 - 20-25歲 - 在懷孕期間和分娩後增加了血栓栓塞並發症。

凝血酶原缺陷患者的處理和治療與V因子突變患者的處理和治療相同。