原因 肌肉无力
以肌肉疼痛或肌肉无力为表现的病理状况可能是多种神经肌肉疾病的结果。肌肉无力的原因可能是肌肉组织的直接损伤,也可能是神经系统或神经肌肉突触的损伤,因此,此类患者的鉴别诊断尤为重要。
原发性肌肉疾病
淀粉样变性
该病可在30-50岁时发病,病程呈慢性进行性。其特征是横纹肌和平滑肌受损(可能出现眼肌麻痹、巨舌症、肌萎缩、腱反射消失、阳痿)、血管、皮肤、黏膜、周围神经受损以及玻璃体混浊。宏观上,肌肉苍白坚硬。CPK活性测定未发现异常。骨骼肌形态学检查发现肌束膜内弥漫性或局灶性淀粉样蛋白沉积,肌纤维萎缩。
肌炎
肉芽肿性肌炎可伴有结节病、克罗恩病、病毒感染和寄生虫感染。本病可分为急性和慢性两种类型。部分病例的上下肢肌肉可触及结节。0.5%的病例临床上可观察到明显的肌无力。该病进展缓慢:最常观察到近端肢体肌肉的变化(肌萎缩,有时为假性肥大);典型症状是背部长肌受损(出现脊柱前凸过度)和周围神经受损。已有类似皮肌炎的皮肤综合征病例报道。尿常规检查显示高钙尿症。肌酸激酶(CPK)活性可能正常。骨骼肌活检的形态学检查显示上皮样细胞肉芽肿。
皮肌炎;多发性肌炎;青少年皮肌炎;与 CTD(重叠综合征)相关的肌炎,恶性肿瘤,有“包涵体”。
传染性肌炎;细菌感染(化脓性肌炎、结核性肌炎)、原虫感染(弓形虫病、肉孢子虫病)、蠕虫病(旋毛虫病、囊虫病、包虫病)、病毒性肌炎(甲型或乙型流感、副流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、水痘带状疱疹、麻疹、爱泼斯坦-巴尔病毒、柯萨奇病毒、艾滋病毒)- CPK 活性可能增加。
病毒性肌炎的症状多种多样;从轻微的短期肌痛到严重的弥漫性肌痛(伴有肿胀、触痛)。可能出现横纹肌溶解症。埃可病毒感染导致的肌肉损伤可能类似于典型的皮肌炎。
传染病
- 弓形虫病——可能出现发热、淋巴结肿大、肝脾肿大。肌肉无力症状可能与多发性肌炎相似,血液检查中嗜酸性粒细胞增多并非持续性症状。
- 旋毛虫病。肌无力在3周时达到高峰。肌痛和肌无力可能为弥漫性或局部性,肌肉触诊时可发现疼痛。有时可观察到:眶周水肿;近端肢体和背部、横膈膜、食道、肋间肌和眼外肌的肌肉损伤(眼睑下垂)。皮肤表现常与皮肌炎相似。常规血液检查可见嗜酸性粒细胞增多(高达60%)。
- 囊尾蚴病。肌肉损伤通常无症状,但可能出现假性肥大和肌无力。通常情况下,骨盆带肌肉无需治疗。肌肉触诊时可发现明显疼痛和皮下压痛。特征性表现:发热、中枢神经系统损伤、常规血液检查嗜酸性粒细胞增多。
- 包虫病。最常发病部位:背部、骨盆和肩胛带肌肉。通常只影响一个部位(肿瘤样压实,与周围组织相关,活动时伴有中度疼痛)。包虫囊肿存在破裂的风险。
药物性肌病和中毒性肌病
由于使用糖皮质激素、青霉胺、地拉吉、羟氯喹、秋水仙碱、他汀类药物、长期大剂量甲状腺激素治疗等,可能引起酒精、药物(可卡因)中毒。临床表现的严重程度取决于毒性损伤的严重程度(从轻微的肌痛和乏力到发展为横纹肌溶解症)。肌酸激酶(CPK)活性正常或升高。
酒精性肌病可表现为急性(从肌痛到横纹肌溶解症)和慢性(近端肌无力、肌萎缩 - 2型肌纤维萎缩)。肌酸激酶(CPK)活性在正常范围内。
糖皮质激素性肌病 - 主要影响肩部和骨盆带的肌肉,可能会出现肌痛。
青霉胺、羟氯喹、地拉唑。已有报道称,使用这些药物会导致近端肌肉无力。
他汀类药物。据报道,使用此类药物会导致严重的横纹肌溶解症。
代谢性肌病
肌糖原和脂质代谢紊乱。静息状态下,患者无任何不适。主要临床表现为体力活动耐受力下降:剧烈体力活动开始后数分钟,肢体近端出现疲劳和肌无力,可能出现疼痛性肌源性挛缩、痉挛。实验室检查:可能出现肌红蛋白尿,肌酸激酶(CPK)活性正常,体力活动后可能出现生长。
线粒体肌病
Kearns-Sayre综合征、LHON综合征(Leber综合征)、MERRF综合征、MELAS综合征、NARP综合征、MMS综合征。临床表现多种多样。实验室检查中,CPK活性可能升高。横纹肌活检可见红色肌纤维“撕裂”,肌原纤维中线粒体增多,肌肉组织被脂肪或结缔组织取代,肌纤维缩短变细,免疫组织化学检查可见氧化酶含量增加。
- LHON综合征。超过70%的患者为男性。该病发病年龄在8-60岁之间,多发于30岁左右。病程通常为急性——视神经萎缩。
- MELAS 综合征:渐进型肌病:脑肌病、乳酸性酸中毒、中风样发作、可能的生长激素缺乏症和糖尿病。
- MERRF综合征:肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调、肌肉无力、不太常见的神经性耳聋、周围多发性神经病、视神经萎缩、痉挛性偏瘫或四肢瘫痪、痴呆。
- NARP综合征。婴儿期至10岁左右均可发病:发育迟缓、肌肉无力、共济失调、视网膜色素变性。
- MMS综合征:幼稚病、心肌病、智力障碍、全身强直阵挛性癫痫:肾小球硬化症。
- Kearns-Sayre综合征:小脑综合征、心脏传导系统阻滞、视网膜色素变性。
电解质失衡
血液中钾、钙、镁、钠、磷离子浓度降低。特征性症状包括不适、肌肉无力、肌痛、感觉过敏、深部感觉受损、肌束震颤、抽搐综合征等。
非进行性肌营养不良症
杆状体肌病、中央轴病和肌管性肌病均为良性病变,多发于40-50岁,以轻度弥漫性或近端肌无力为特征,并可能伴有骨骼发育不良改变。有时,青春期症状会消退,病理过程可能涉及动眼肌,出现中度双侧眼睑下垂,并可能出现骨骼变形。患者通常保留劳动能力。CPK活性测定时,指标略有升高。
进行性肌营养不良症
包括Aran-Duchenne型肌萎缩症、Becker型肌病、Landouzy-Dejerine型肌病、Rottauf-Mortier-Beyer型肌病、Erb-Roth型肌营养不良症等。临床表现为“上升型”病变(先下肢肌肉,后上肢):大腿肌肉及盆底肌肉萎缩,后肩胛带;“翼状肩胛骨”;小腿肌肉假性肥大、“鸭子步态”、腰椎前凸增加。
疾病初期,肌酸磷酸激酶(CPK)活性增高,晚期恢复正常。形态学表现:肌纤维明显萎缩、肥大,疾病初期可出现坏死及炎症反应。
内分泌性肌病
可能伴有Addison病、皮质醇增多症、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症(最常见)、肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进症。实验室检查显示肌酸激酶(CPK)活性正常或升高(例如,伴有甲状腺功能减退症)。
- 肢端肥大症:肌肉无力;容易疲劳;假性肥大,随后肌肉萎缩;经常出现痛苦的痉挛。
- 阿狄森氏病:全身肌肉无力;痉挛;体力消耗后容易疲劳,恢复期延长;低钠血症;弛缓性高钾性四肢瘫痪;皮肤色素沉着过度。
- 皮质醇增多症:骨盆和肩胛带肌肉受损;肌肉逐渐无力。
- 甲状旁腺功能亢进:近端肢体肌肉无力、痉挛。
- 甲状腺功能减退症:40%的患者出现近端肢体肌肉无力、易疲劳、肌痛,有时还会出现构音障碍。
- 甲状腺毒症:肌肉无力和萎缩;抽搐;肌痛;急性甲状腺毒性肌病 - 虚弱症迅速加重,眼球运动障碍,咀嚼肌、咽喉肌、舌头肌肉无力。
[ 12 ]、[ 13 ]、[ 14 ]、[ 15 ]、[ 16 ]
神经源性疾病
腓骨肌萎缩症(夏科-马里-图斯病)
该疾病在儿童期或青少年期开始发病(并不总是观察到对称性病变):下肢远端(腓骨组)肌萎缩,足弓高,随后上肢远端肌肉受累,出现“手套”和“袜子”类型的感觉障碍,可能出现肌束震颤,反射减弱或消失。
肌萎缩侧索硬化症
患者表现为手臂远端肌肉、肩胛带肌肉、骨盆带肌肉不对称萎缩和无力,以及肌束震颤、肌张力亢进、反射亢进、病理反射、延髓功能障碍(言语障碍、吞咽障碍、呼吸衰竭)。肌酸激酶(CPK)活性测定时,有时会观察到该指标升高。
[ 19 ]、[ 20 ]、[ 21 ]、[ 22 ]、[ 23 ]、[ 24 ]
脱髓鞘性多发性神经病
- 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病亚急性发展,四肢近端和远端肌肉无力,常有感觉障碍,肌萎缩,反射减退;
- 急性脱髓鞘性炎性多发性神经病(格林-巴利综合征)肌肉无力的急性发展,上行类型的疾病(腿部肌肉,骨盆带,躯干,呼吸道,肩部,颈部肌肉,可能涉及颅肌),反射减退,反射消失和感觉障碍的快速发展。
在测定CPK活性时,有时会注意到该指标的正常或略微升高的值。
多发性神经根病(包括糖尿病)
最常见的症状是单侧肌肉无力、一个或多个皮节的感觉障碍、可能存在盆腔器官功能障碍以及腱反射消失。CPK活性测定未发现异常。
库格尔伯格-韦兰德脊髓性肌萎缩症
该病的早期症状通常在4-8岁时出现,15-30岁时较少见:肌肉萎缩、“上升型”病变、肌束震颤、舌颤、手指细微震颤、腓肠肌假性肥大、椎旁肌参与病理过程。在测定肌酸激酶(CPK)活性时,有时会观察到该指标值正常或略有升高。
神经肌肉突触水平的损伤
为了进行诊断,需要使用衰减测试来检查神经肌肉传递:
- 重症肌无力,主要表现为四肢近端无力。颈部肌肉、呼吸肌无力,有时累及颅肌(眼睑下垂、复视、咀嚼、吞咽功能障碍、鼻音),严重的病理性肌肉疲劳;
- 兰伯特-伊顿肌无力综合征(通常与肺癌同时出现)——下肢近端肌肉无力和疲劳加剧(可能是全身性过程),以“磨合”症状为特征,胆碱能自主神经功能紊乱(唾液缺乏和口干)。
横纹肌溶解症
在上述病理条件下,可能出现大面积肌肉组织坏死。以下因素可能促进其发展:过度体力活动(尤其对于代谢性肌病患者)、电解质紊乱、各种感染、长时间肌肉压迫、酒精和可卡因中毒以及药物服用。横纹肌溶解症的临床表现:肌痛、不同程度的肌无力。病程可长可短。16% 的病例可能出现急性肾衰竭。实验室检查:肌红蛋白尿、肌酸激酶 (CPK) 活性显著升高。