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全身性脂肪营养不良的诊断
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
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全身性脂肪营养障碍综合征的诊断基于患者的特征性外观（皮下脂肪完全缺失或其特定重新分布，面部和颈部区域过度发育，躯干和四肢消失，骨骼肌肥大，肢端肥大症，多毛症的迹象）和头痛，右季肋部疼痛和沉重，月经不调，多毛症等症状。
鉴别诊断
在某些情况下，全身脂肪营养障碍综合征必须与伊森科-库欣病、肢端肥大症、胰岛素瘤和失代偿的胰岛素依赖型糖尿病区分开来。
与伊森科-库欣病不同，全身性脂肪营养障碍综合征没有特征性的皮肤变化、条纹；没有四肢骨骼肌萎缩、腹部脂肪沉积或骨质疏松症。
全身性脂肪营养障碍综合征与肢端肥大症有时难以鉴别。然而，全身性脂肪营养障碍综合征的下颌前突和骨骼肥大程度永远不会达到肢端肥大症的程度。此外，全身性脂肪营养障碍综合征患者的血液中STH含量始终在正常范围内。
在全身脂肪营养障碍综合征的临床表现中，没有出现特征性的低血糖昏迷状态和肥胖，这说明不是胰岛素瘤。
在鉴别全身脂肪营养障碍综合征与胰岛素依赖型失代偿性糖尿病时，应注意患者在缺乏皮下脂肪的背景下，没有酮症酸中毒的临床表现。
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