廣義脂肪代謝障礙的綜合徵的診斷是基於集合上的患者的特徵外觀(完全不存在皮下脂肪組織或過度開發的在面部和頸部的區域中的特定再分配,和軀幹和四肢的消失,骨骼肌肥大,肢端肥大症的跡象,多毛症)和頭痛的投訴在右側的hypochondrium,月經不調,多毛症,疼痛和沈重。
差分診斷
在一些病例中,全身性脂肪代謝障礙綜合徵必須與Itsenko-Cushing病,肢端肥大症,胰島素瘤,失代償性胰島素依賴性糖尿病相鑑別。
與病,Itsenko-Cushing病,廣泛性脂肪代謝障礙綜合徵相反,皮膚,皮紋沒有特徵性變化; 四肢骨骼肌無萎縮,腹部脂肪沉積,骨質疏鬆。
區分廣泛性脂肪代謝障礙綜合徵與肢端肥大症有時是困難的。然而,廣泛性脂肪代謝障礙綜合徵中骨骼的骨骼的預後和肥大從未達到肢端肥大症的程度。此外,廣泛性脂肪代謝障礙綜合徵中STH的血液水平始終在正常範圍內。
在廣泛性脂肪代謝障礙綜合徵的臨床表現中,對抗胰島素瘤表示沒有特徵性的低血糖昏迷和肥胖症。
在區分全身性脂肪代謝障礙和胰島素依賴性失代償性糖尿病綜合徵時,應注意沒有皮下脂肪組織的患者缺乏酮症酸中毒的臨床表現。