干擾素-y / 白細胞介素-12 依賴途徑的缺陷：症狀、診斷、治療

缺陷導致干擾素-γ（INF-γ）和白介素-12的破壞（11-12） - 依賴性方式通過高靈敏度和一些其它分枝桿菌感染（沙門氏菌，病毒）表徵。

干擾素-γ/白細胞介素-12依賴性途徑缺陷的發病機制

巨噬細胞吸收後，分枝桿菌刺激IL-12的產生。IL-12刺激T淋巴細胞和NK細胞並誘導INF-γ產生。後者激活巨噬細胞並增強殺滅分枝桿菌。這些細胞因子，它們的細胞受體以及將信號從受體傳遞到細胞中的蛋白質的缺陷導致對某些病原體的特異性敏感性。

干擾素-γ/白介素-12依賴性途徑缺陷的症狀

患有各種遺傳缺陷的患者的臨床表現大致相似。接種疫苗後，BCG患者出現播散性感染。如果年齡較大（1 - 3年）沒有接種疫苗，則注意到由分枝桿菌或沙門氏菌引起的肺部感染或全身感染。

在所有分枝桿菌感染病例中，患者有發熱，體重減輕，淋巴結腫大，肝脾腫大，慢性貧血。許多患者俱有特定器官的病變。此外，一些患者描述了支氣管哮喘，血管炎，腎小球腎炎等病症。然而，在這個階段不可能建立這些條件與INF-γ/ IL-12途徑缺陷的可靠發病關聯。

診斷

在具有上述缺陷的患者中，免疫的細胞和體液單位沒有定量和定性的實驗室變化。通過在具有典型臨床照片的患者中鑑定適當的突變來確認診斷。

治療干擾素-γ/白介素-12依賴性途徑的缺陷

TSCA可能是這些患者的首選治療方法，但相關的世界經驗非常有限。患者應避免接觸患有由細胞內病原體引起的結核病，麻風病和其他感染的人。可能的任命預防性抗結核治療。卡介苗接種這類患者是嚴格禁忌的。當感染分枝桿菌時，通過4種藥物進行治療。特別小心，由於這組病原體具有高度的抗性，因此有必要確定病原體的敏感性。有報導稱使用INF-α以及INF-a，IL-12具有部分臨床效果。

展望

當感染BCG或分枝桿菌時，預後極不利。在很多方面，預後取決於傳染性病原體的劑量和早期診斷。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],