生化和激素方法診斷遺傳性疾病
最近審查：23.04.2024
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生化和激素的研究方法可以揭示與遺傳性疾病相關的各種激素的代謝和合成的基本違法行為。
基於代謝紊亂的疾病構成遺傳病理學的重要組成部分（苯丙酮尿症，半乳糖血症，鹼性尿嘧啶等）。由於合成某種酶的遺傳缺陷，它們都會導致患者血液中的中間代謝產物的積累。生物化學方法的研究容易讓我們確定這些代謝物在體內的含量，從而懷疑遺傳病理。
臨床遺傳學使用多種酶的遺傳多態性。已知存在催化相同反應的相同酶的不同形式，但其分子結構不同。相似的形式被稱為同工酶。同一酶的幾種同工酶的檢測表明該酶的幾個等位基因的存在。
換言之，在同源染色體的單值基因座中，呈現負責合成該酶的相同基因的替代狀態。由於突變，也有類似的變化。同工酶的結構是基因決定的。在血液中檢測到特定形式的同工酶或其缺失表明該疾病的基礎缺陷。
α的組合物2球蛋白血清蛋白結合珠蛋白（HP）被包含。在電泳的幫助下，可以分離幾種類型的這種蛋白質。最常見的類型是Hp1-1，Hp2-1，Hp2-2，電泳遷移率和蛋白質組分含量不同。觸珠蛋白的類型是基因決定的。它們由位於染色體16上的基因編碼（16q22）。目前，各種類型的觸珠蛋白與某些形式的腫瘤疾病之間的聯繫已經確立。
通過建立DLP類型的脂蛋白的電泳分析允許懷疑遺傳決定的缺陷，其違背了脂蛋白代謝並導致早期動脈粥樣硬化的發展。
激素（17-GPG，TSH，抑制素，游離雌三醇等）的研究也在遺傳疾病的診斷中起重要作用。
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