诊断遗传性疾病的生化和激素方法
最近審查：04.07.2025
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生化和激素研究方法使我们能够识别与遗传疾病相关的主要代谢紊乱和各种激素的合成。
基于代谢紊乱的疾病构成了遗传性病理学的重要组成部分（苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑尿症等）。所有这些疾病都是由于某种酶的合成存在基因缺陷，导致中间代谢产物在患者血液中积聚。生化研究方法使我们能够轻松测定体内这些代谢物的含量，从而怀疑遗传性病理学。
临床遗传学利用多种酶的遗传多态性。已知同一种酶存在不同的形式，它们催化相同的反应，但分子结构不同。这些形式被称为同工酶。检测到同一种酶的几种同工酶表明存在该酶的多个等位基因。
换句话说，在同源染色体的单值位点上，负责合成特定酶的同一基因呈现出不同的状态。这种变化是由于突变而发生的。同工酶的结构由基因决定。血液中检测到某种形式的同工酶或缺失某种形式的同工酶，表明存在导致该疾病的基因缺陷。
血清中的α2球蛋白含有结合珠蛋白（Hp）。电泳法可用于分离多种类型的该蛋白。最常检测到的类型是Hp 1-1、Hp 2-1和Hp 2-2，它们的电泳迁移率和蛋白质组分数量有所不同。结合珠蛋白的类型由遗传决定。它们由位于16号染色体（16q22）上的基因编码。目前，不同类型的结合珠蛋白与某些类型的肿瘤疾病之间存在联系。
通过对脂蛋白进行电泳分析并确定 DLP 的类型，我们可以怀疑脂蛋白代谢紊乱的潜在原因以及导致早期动脉粥样硬化发展的某种基因缺陷。
激素检测（17-GPG、TSH、抑制素、游离雌三醇等）在遗传病的诊断中也发挥着重要作用。
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