风湿热：症状、诊断、治疗

风湿热（西德纳姆舞蹈病）是先前感染A组β溶血性链球菌后出现的自身免疫性神经系统并发症。其特征包括快速、心律失常性的不自主运动、肌张力低下、协调性受损，以及典型的“握奶”、“吐舌”和“勺状”手部动作。该病最常影响5至15岁的儿童，但青少年也可发病，成人也较少见；部分患者可能复发，包括在妊娠期（“妊娠期舞蹈病”）。[1]

舞蹈病可能是风湿热的唯一表现，也可能与心脏炎和关节炎相关。由于舞蹈病的潜伏期较长，先前链球菌感染的实验室体征通常在检查时消退，咽拭子培养通常为阴性；因此，诊断依赖于临床检查、超声心动图检查以及近期感染的血清学标志物。[2]

目前对发病机制的理解将舞蹈病与“分子拟态”联系起来：抗链球菌产生的抗体与纹状体的神经元抗原（包括微管蛋白、GM1溶神经节苷脂和多巴胺受体）发生交叉反应，激活钙调蛋白依赖性蛋白激酶II，并破坏多巴胺能传递。这些机制解释了运动和行为症状。[3]

治疗结合三种方法：根除链球菌、控制舞蹈病症状和预防复发。2024 年的一项新数据摘要显示，使用皮质类固醇至少 1 个月、抗生素和丙戊酸可缩短舞蹈病持续时间并降低复发率。世界卫生组织 2024 年更新的指南还详细介绍了使用苄星青霉素的二级预防治疗。[4]

根据 ICD-10 和 ICD-11 进行编码

在《国际疾病分类》第十版中，风湿热的主要编码为“急性风湿热”。ICD-10 使用 I02 类“风湿性舞蹈病”，并根据心脏受累情况细分为：I02.0“伴有心脏受累”和 I02.9“不伴有心脏受累”。这对于医学统计、患者诊疗流程以及二级预防的理论基础都至关重要。[5]

在ICD-11分类的第十一次修订版中，风湿热被纳入急性风湿热类别，代码为1B42。在死亡率和发病率标准（MMS）中，1B40“未提及心脏受累的急性风湿热”和1B41“……伴有心脏受累”位于相邻类别。根据ICD-11进行编码时，务必考虑MMS的当前版本（例如2025-01）以及各国的适应性调整。[6]

表 1. 代码和表述（ICD-10 与 ICD-11）

分类	代码	配方
ICD-10	I02	风湿性舞蹈病
ICD-10	I02.0	风湿性舞蹈病伴心脏损害
ICD-10	I02.9	无心脏受累的风湿热
ICD-11 彩信	1B42	风湿性舞蹈病
ICD-11 彩信	1B40-1B41	伴有/不伴有心脏受累的急性风湿热（相邻类别）

流行病学

风湿热仍然是全球儿童最常见的后天性舞蹈病。据多种资料显示，20%-40%的风湿热患者会患上舞蹈病；在某些群体中，这一比例约为25%-30%。在链球菌感染和风湿热高发地区，舞蹈病的发病率更高。[7]

全球学龄儿童急性风湿热发病率约为每年每10万人8至51例，平均估计约为每10万人19例。高收入国家的发病率明显较低，而在一些土著或社会弱势群体中，发病率可能高达每10万人数十例。[8]

发病高峰年龄为8-10岁；女孩发病率略高。在相当一部分病例中，舞蹈症是唯一表现，通常在咽炎发作后1-7个月出现，这与关节炎和心脏炎不同，后者通常在咽炎发作后2-4周出现。16%-42%的患者会出现复发，最常发生在发病后的最初几年。[9]

尽管发达国家西德纳姆舞蹈病的发病率长期呈下降趋势，但在中低收入地区仍然高发。提高超声心动图和二级预防登记的普及率，是降低包括慢性瓣膜缺陷在内的严重后果发生率的关键。[10]

表 2. 流行病学：估计范围

指标	年级
风湿热患者舞蹈病的患病率	20-40%（通常≈25-30%）
全球风湿热年发病率（儿童）	每 100,000 人约 19 人（范围 8-51）
舞蹈病发病高峰年龄	8-10年
咽炎潜伏期	1-7个月
舞蹈病复发率	16-42%

原因

触发因素是先前感染过A组β溶血性链球菌，最常见的症状是咽炎或猩红热。由于中枢神经系统免疫反应的特点，舞蹈病通常在感染后较关节炎或心肌炎延迟发病。[11]

遗传易感性可能会影响患病风险，但没有单一的基因修饰因子能够唯一决定舞蹈病的发生；更重要的是免疫遗传因素以及在拥挤的环境中接触链球菌且缺乏初级保健的机会等因素的综合作用。[12]

免疫机制包括形成与基底神经节抗原（微管蛋白、GM1 溶神经节苷脂、多巴胺 D1/D2 受体）发生交叉反应的抗体，从而破坏神经调节并引起运动和神经行为症状。[13]

反复感染链球菌会增加复发的风险；适当的二级预防措施可以减少复发的频率和瓣膜损伤的严重程度。[14]

风险因素

健康问题的社会决定因素——住房拥挤、医疗保健机会有限、咽喉痛治疗不规律——与风湿热发病率较高直接相关，进而与舞蹈病发病率较高直接相关。[15]

5-15 岁和女性患舞蹈病的风险较高；青少年和成年人也可能发病，但发病率较低。[16]

未解决或经常复发的咽喉感染、缺乏一级预防措施以及未能坚持二级预防措施会增加复发的可能性。[17]

特殊情况——妊娠期和产后——可能引发既往舞蹈病复发（“妊娠期舞蹈病”）。健康网络

表 3. 风险因素（按可修改性）

类别	示例
不可修改	年龄5-15岁；女性；有风湿热病史
半可修改	怀孕（复发风险）；家庭拥挤
可修改	未经治疗或频繁复发的链球菌性咽炎；二级预防依从性低；初级保健机会有限

发病

发病机制的关键在于链球菌抗原与神经元结构之间的分子模拟。链球菌碳水化合物抗原的抗体能够识别微管蛋白、GM1溶神经节苷脂以及多巴胺受体，从而激活钙调蛋白依赖性蛋白激酶II，并改变突触传递。[18]

有证据表明，一些患者的抗 D1R 和抗 D2R 抗体水平升高，并且与运动和行为症状的严重程度相关；然而，由于结果的多变性和方法学的局限性，这些标志物尚未成为常规临床检测。[19]

舞蹈病的神经影像学检查通常缺乏特异性，但一些患者曾被描述为基底神经节出现短暂性改变；病理学检查提示为纹状体免疫炎症性病变，但无坏死。[20]

因此，西德纳姆舞蹈病是基底神经节感染后自身免疫性脑炎的模型，其中多巴胺能通路失衡导致运动亢进和情绪不稳定。[21]

症状

运动表现包括心律失常的“舞蹈”动作、运动不持久（“牛奶握”征）、“射击”舌、构音障碍、步态和书写障碍。这些动作在兴奋时会加剧，并在睡眠时消失；部分患者会出现严重的肌张力低下（“麻痹性舞蹈病”）。[22]

神经精神症状——情绪不稳定、焦虑、易怒、睡眠障碍、注意力缺陷、强迫症加重——通常伴随运动障碍，并可能占据主导地位。[23]

症状模式通常较为普遍，但也可能出现偏侧舞蹈症。儿童的症状可能逐渐发展，常被误解为“动作笨拙”，并在出现明显的运动功能亢进之前导致学习成绩下降。[24]

当合并风湿性心脏炎时，可观察到疲劳、呼吸急促和心动过速；积极使用多普勒超声心动图寻找无症状瓣膜疾病非常重要。[25]

表4. 常见症状和临床体征

团体	示例
发动机	舞蹈动作、握奶姿势、勺状手、伸舌、辨距障碍、书写障碍
音调/强度	低血压、虚弱；严重时会出现“麻痹性舞蹈病”
言语/步态	构音障碍、爆发性言语；步态不稳
神经行为	情绪不稳定、焦虑、易怒、睡眠障碍、注意力缺陷/强迫症
心脏（如果有心脏炎）	心脏杂音、心动过速、呼吸急促、疲劳

分类、形式和阶段

临床上，舞蹈病可分为“纯”舞蹈病（无心脏或关节损伤体征）和典型风湿热相关舞蹈病（伴有心脏炎和/或关节炎）。这种分级会影响监测策略和二级预防的持续时间。[26]

根据运动和肌张力低下的严重程度，可分为轻度至重度“麻痹性舞蹈病”，即患儿无法独立坐立和行走；这种情况需要住院治疗和积极治疗。[27]

根据疾病的进程，可区分为首次发作和复发；复发通常发生在最初几年，有时由怀孕或激素变化引起。[28]

在 ICD-10 中，为了便于统计，风湿热分为有心脏损害（I02.0）和无心脏损害（I02.9）两种类型；在 ICD-11 中，急性风湿热类别中有一个独立的标题 1B42。[29]

并发症和后果

风湿病的主要远期后果是慢性瓣膜病变（最常见的是二尖瓣反流）。即使是“纯”舞蹈病，亚临床性心脏炎的风险也表明需要进行积极的超声心动图筛查。[30]

神经系统方面，部分患者的症状可能持续数月；可能出现复发，并残留轻微的精细运动技能、注意力或情绪障碍。目前的观察性数据显示，长期皮质类固醇治疗和二级预防可缩短症状持续时间，降低复发率。[31]

严重低血压时，可能发生跌倒、吸入和脱水；需要支持治疗、营养纠正和损伤预防。[32]

家庭承受的心理社会负担很重；后续计划和二级预防登记可以提高依从性和治疗效果。[33]

何时就医

立即就诊——如果孩子突然出现动作不连贯、言语或书写障碍，或步态不稳，尤其是在过去1-7个月内出现咽喉痛之后，应立即就诊。这有助于快速排除紧急情况并开始适当的治疗。[34]

紧急——如果出现严重低血压（“麻痹性舞蹈病”）的症状：无法坐立、进食困难、吸入性呼吸困难。需要住院治疗并接受支持治疗。[35]

有计划但不能拖延——如果出现心悸、呼吸急促、疲劳或新的心脏杂音，这可能表明患有心脏炎，需要进行超声心动图检查并调整监测措施。[36]

至关重要的是，每当您错过注射苄星青霉素或对耐受性有疑问时，医生都会选择替代方案并帮助您坚持预防。[37]

诊断

步骤1：舞蹈症的临床诊断。评估运动体征（握乳肌、舌尖弹响、运动不持久）、神经行为症状以及肌张力低下的程度。排除药物和代谢性因素。[38]

第二步：确认与近期链球菌感染的联系。血清学检查：抗链球菌溶血素O和脱氧核糖核酸酶B抗体。需要注意的是，抗体滴度在舞蹈病发作时可能会下降；阴性结果并不能排除诊断。咽拭子培养的参考价值较低。[39]

步骤3：寻找心脏炎。所有患者均应进行心电图检查（有时可发现PR间期延长）和多普勒超声心动图检查，以发现亚临床瓣膜疾病；多普勒超声心动图已被纳入风湿热的诊断标准（Jones 2015年修订版）。[40]

步骤4. 基础实验室检查。全血细胞计数、C反应蛋白和红细胞沉降率（孤立性舞蹈病患者可能正常）、生物化学检查；如有指征，青少年患者需进行妊娠试验。[41]

步骤5：神经影像学检查及其他检查（如有指征）。磁共振成像检查用于排除其他舞蹈病病因（血管炎、肿瘤、卒中、威尔逊氏病），尤其是在年龄异常、局部症状或病情发展不典型的情况下。铜/铜蓝蛋白、甲状腺激素和抗神经元抗体检查（如有指征）；后者仍基于研究，不包含在标准检查中。[42]

表 5. 诊断方法和预期结果

方法	我们在寻找什么？	评论
诊所	舞蹈症、肌张力低下、行为症状	临床诊断
血清学	抗链球菌溶血素O抗体、抗DNase B抗体	孤立性舞蹈病可能正常
心电图	PR扩展	非特异性
多普勒超声心动图	亚临床反流	纳入琼斯 2015 标准
磁共振成像	消除替代方案	通常没有具体细节

鉴别诊断

儿童风湿热必须与伴有舞蹈病的系统性红斑狼疮、威尔逊氏病、良性遗传性舞蹈病（NKX2-1 突变）、感染性和感染后舞蹈病综合征、甲状腺毒症以及药物性运动障碍相鉴别。发病年龄、家族史、眼科特征（Kayser-Fleischer 环）、铜/铜蓝蛋白检测、自身抗体谱以及神经影像学检查有助于缩小诊断范围。

对于青少年和成人，增加了妊娠期舞蹈病、亨廷顿舞蹈症的发病以及血管性病因。对于药物性病因（神经安定药、左旋多巴、抗癫痫药）病例，风湿标志物缺失，且与治疗开始时间的关联明确。

链球菌感染后神经精神综合征 (PANDAS) 将单独讨论。尽管它们与西德纳姆舞蹈病有一些相同的免疫机制，但诊断标准不同；PANDAS 主要表现为强迫观念/抽动，而舞蹈病则以运动亢进和肌张力减退为特征。[43]

最后，重要的是不要错过“掩盖性”严重低血压（麻痹性舞蹈病），当几乎没有运动输出时，患者因虚弱而无法活动 - 这是风湿性舞蹈病本身的一种严重形式，而不是单独的诊断。[44]

表 6. 差分系列（简要）

状态	区别特征
风湿性舞蹈病	舞蹈病+低血压；与近期心绞痛有关；常为亚临床性心脏炎
系统性红斑狼疮舞蹈症	自身免疫标志物、全身表现、与链球菌无关
威尔逊氏病	Kayser-Fleischer环、低铜蓝蛋白、肝脏体征
良性遗传性舞蹈病	早发病，有家族史，病程稳定
药物引起的运动障碍	与使用神经安定剂/多巴胺受体激动剂有关
甲状腺毒症	心动过速、体重减轻、甲状腺激素升高
熊猫	强迫症/抽搐明显，无心脏炎迹象

治疗

治疗的目标是抑制链球菌感染后疾病活动，控制运动功能亢进和行为障碍，并预防复发和瓣膜损伤。在实践中，这意味着：使用抗生素根除链球菌，对症治疗舞蹈病，以及长期二级预防。[45]

链球菌的初步根除方法是肌肉注射单剂苄星青霉素或十天疗程的苯氧甲基青霉素。对于真正对β-内酰胺类药物过敏的患者，可以使用大环内酯类药物（例如红霉素）。即使培养结果阴性，这一步骤也很重要，因为它可以减少细菌定植和传播风险。[46]

运动功能亢进症的对症治疗传统上包括多巴胺拮抗剂（氟哌啶醇、利培酮）和抗癫痫药物（丙戊酸、卡马西平）。一项纳入2024例患者的荟萃分析显示，长期（至少1个月）使用皮质类固醇可将舞蹈病的中位持续时间从约2.8个月缩短至1.2个月；丙戊酸和抗生素治疗可降低复发风险。这证实了联合治疗策略的合理性。[47]

皮质类固醇（例如，泼尼松龙，4-6周内逐渐减量）用于中度至重度类型，尤其是伴有麻痹性舞蹈病或严重行为障碍的患者。药物选择取决于是否合并心脏炎。观察性数据提示临床获益，但关于最佳方案的随机试验较少；监测不良反应至关重要。[48]

对于难治性舞蹈病，二线免疫疗法——静脉注射免疫球蛋白和血浆置换——是可行的。这些方法适用于重症病例以及对类固醇和对症药物反应不佳的患者；目前证据基础有限，决策需要由多学科团队共同制定。[49]

在新的和“交叉”治疗方案中，左乙拉西坦或丁苯那嗪正在被讨论作为标准药物不耐受病例的替代疗法；证据较少，但个案系列报道了疗效。安全性和个体剂量调整尤为重要。[50]

麻痹性舞蹈症的支持治疗包括预防跌倒和误吸、营养支持、物理治疗和职业治疗。目标是在免疫活性减弱的同时维持功能独立性。必要时可咨询言语治疗和心理治疗。[51]

二级预防是基石。每4周肌肉注射一次苄星青霉素（在某些高危地区，每3周注射一次）可降低瓣膜疾病复发和进展的风险。根据美国的建议，疗程：无心肌炎 - 至少5年或最多21年（以较长者为准）；有心肌炎且无残留缺损 - 10年或最多21年；持续性瓣膜损伤 - 10年或最多40年甚至更长时间，有时甚至终身。2024年，世界卫生组织单独强调了提高依从性措施的重要性，并允许在注射液中添加利多卡因以减轻疼痛。[52]

妊娠期和产后需要神经科医生、心脏科医生和产科医生的协调。大多数舞蹈症症状可采用相同的治疗方法，但药物选择（例如，避免使用丙戊酸）和预防方案应考虑到对胎儿的风险；青霉素二级预防仍然是优先考虑的。[53]

最后，教育和组织措施——维护登记、预约提醒以及向家属传授麻醉“疼痛注射”技巧——可将完成注射的比例提高到80%以上，并带来更好的疗效。这与选择特定药物同样重要。[54]

表7. 舞蹈病的对症治疗（简表）

班级	示例	对有效性的评论
多巴胺拮抗剂	氟哌啶醇、利培酮	传统选择，监测锥体外系效应
抗癫痫药物	丙戊酸、卡马西平	减少复发的数据（丙戊酸）
皮质类固醇	泼尼松龙（疗程≥1个月）	观察数据显示舞蹈病持续时间缩短
免疫疗法	静脉注射免疫球蛋白、血浆置换	在难治性重症病例中
替代方案	左乙拉西坦、丁苯那嗪	根据个人情况

预防

一级预防——及时诊断和治疗链球菌性咽喉感染、开展公共卫生教育、减少过度拥挤以及改善初级保健服务——可降低风湿热和舞蹈病的风险。[55]

二级预防包括：所有风湿热患者每4周（高危人群每3周）定期注射苄星青霉素。对于过敏患者，选择替代药物时应考虑链球菌对大环内酯类药物的局部敏感性。[56]

提高注射依从性——在注射中添加局部麻醉剂、组织提醒、教育和支持患者家属以及维护登记——已被证明可以提高完成注射的比例，并与风湿性心脏病死亡率的降低相关。[57]

瓣膜筛查——建议对任何舞蹈病发作进行多普勒超声心动图检查，以便早期发现瓣膜疾病并确定预防治疗的持续时间。[58]

表8. 风湿热的预防

等级	措施
基本的	早期治疗咽喉痛；减少拥挤；获得初级卫生保健
次要	每 4 周使用一次苄星青霉素（如果风险高，则每 3 周使用一次）
佐剂	麻醉注射、提醒、家庭教育、登记
心脏筛查	所有舞蹈病患者均需接受多普勒超声心动图检查

预报

大多数患者的症状会在6-9个月内消退；通过充分治疗和二级预防，复发和严重神经系统后遗症的风险会降低。然而，一些儿童仍然会出现轻微的精细运动技能和注意力障碍。[59]

复发是可能的，尤其是在早期，并且更常发生在未坚持预防治疗的情况下。妊娠和激素因素可诱发儿童期有舞蹈病病史的女性症状复发。[60]

心脏炎的早期发现和治疗决定了心脏预后。定期进行超声心动图监测可以早期发现瓣膜疾病的进展，并及时调整预防措施或考虑心脏手术方案。[61]

在人口层面，教育项目、登记和苄星青霉素的可持续供应已被证明是减轻风湿性心脏病负担及其后果的有效工具。[62]

常问问题

如果孩子的手抽搐，就一定是风湿性舞蹈病吗？
不一定。儿童舞蹈病的病因有很多，从药物引起的运动障碍和甲状腺毒症，到威尔逊病和系统性红斑狼疮。风湿性舞蹈病的确诊需要临床检查、近期链球菌感染的血清学标志物以及超声心动图检查。

如果喉咙不再疼痛，不用抗生素治疗可以治愈吗？
仍然需要清除链球菌，然后进行二级预防。这主要不是为了治疗喉咙本身，而是为了降低复发和瓣膜损伤的风险。[63]

何时应使用激素和免疫球蛋白？
皮质类固醇适用于中度至重度病例：它们可加速临床改善。对于难治性重度病例，应由多学科团队决定，使用静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。[64]

青霉素预防需要多长时间？
这是一个关键因素。典型的建议包括：无心脏炎——至少5年或至21岁；有心脏炎——更长时间；有持续性瓣膜疾病——至40岁，有时终身。一些国家已制定了相应的国家适应性措施。[65]

妊娠期舞蹈症危险吗？
它通常是先前疾病复发的表现。需要神经科医生、心脏科医生和产科医生的联合诊治；继续使用青霉素进行二级预防，并根据胎儿安全情况个体化选择对症治疗。[66]

附加表：二级预防的持续时间

临床情况	建议持续时间
无心脏炎的风湿热	≥5年或至21年（以较长者为准）
风湿热伴有心脏炎，无残留缺陷	10年或最多21年（以较长者为准）
持续性瓣膜疾病	10 年或最长 40 年（以较长者为准），有时为终身
瓣膜置换后	一般来说，终身