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兒童和成人的結締組織發育不良

 
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最近審查:24.03.2022
 
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據說這種結締組織發育異常是在人體從出生起就容易發生關節以及其他組織的軟骨組織的紊亂的時候。一個患有發育不良的孩子相對容易識別:他異常靈活,關節向各個方向彎曲都沒有問題。

在結締組織發育不良的患者中,早期骨軟骨病在年輕時發展,視力受損,心臟瓣膜缺損。因此,這些人迅速發現各種健康問題,尤其是肌肉骨骼系統。

流行病學

結締組織發育異常是在胚胎和出生後階段結締組織發育受損的跡像下出現的,這些疾病會導致體內穩態的失敗。該疾病發生在組織,器官和整個有機體的整體水平:記錄了各種形態功能病理學。

根據研究方法的不同,報告的結締組織疾病的患病率和發生頻率也有很大差異。 [1] 未分化結締組織發育不良(nDST)的問題是相關的,因為這種病理在整個成年人口中,特別是在育齡婦女(7-8%)中的發生頻率很高。 [2] 在醫生的幫助下,不典型增生的患者比其他疾病的患者更容易發生六倍的翻身。

發病率與患者的性別和種族無關。

原因 結締組織異常增生

結締組織異常增生是一種包括多種病理類型的綜合徵。原因是與膠原結締組織纖維的構造中的遺傳疾病有關的疾病。該過程主要捕獲骨組織,韌帶和肌腱器械以及皮膚外皮。

結締組織疾病的潛在機制是基因突變。負責構成結締組織的主要蛋白質物質產生的基因的變化起著特殊的作用-我們談論的是膠原蛋白(有時是原纖維蛋白)。當蛋白質纖維形成過程中發生痛苦的變化時,它們將變得不耐用,無法承受負荷。綜合徵發展的另一個因素可能是體內缺乏鎂。

風險因素

科學家已經證明,以下因素導致兒童結締組織發育異常的發展:

  • 孕期孕婦貧血;
  • 先兆流產;
  • 慢性胎兒缺氧
  • 慢性胎盤功能不全;
  • 嚴重或長期中毒,妊娠;
  • 與懷孕有關的慢性病(內分泌系統疾病,腎臟,胃腸道或呼吸道器官疾病)。

發病

II型膠原蛋白基因(COL2A1)中的雜合突變會導致一組骨骼發育不良,稱為II型膠原病(COL2pathy)。 [3],  [4],  [5] Proα1鏈(I)和proα2(I)膠原蛋白1編碼的基因COL1A1和COL1A2,分別; I型膠原蛋白合成中的數量或質量缺陷通常以I型膠原蛋白病和不完全成骨的形式表現出來。臨床診斷為成骨不全症的大多數患者(約90%)具有常染色體顯性遺傳類型的COL1A1或COL1A2基因突變。其他六個基因CRTAP,LEPRE1,FKBP10,PP1B,SP7 / Osterix(OSX)和SERPINH1與常染色體隱性形式有關。 [6],  [7], [8]

結締組織發育異常以及疾病的未分化形式的發展的基本機制是由基因突變引起的,該基因突變涉及負責產生和異化結締組織的建築蛋白質成分或參與這些過程的酶物質的基因。細胞外基質的定性成分的定量形成正在改變,原纖維形成被破壞。遺傳決定因素取決於外部因素,或實際上不取決於外部因素:注意到這分別與發育異常和未分化的發育異常有關。多基因性和多因素(具有遺傳易感性的病理學)是結締組織發育異常的固有特徵:它是許多基因的一次突變,父本和母本等位基因的隨機重新分配不斷導致形成下一個同類基因型。

出生時的因素-例如維生素或大量和微量營養素缺乏-成為導致結締組織發育異常發展的前提的根本原因。B族維生素可穩定蛋白質代謝,抗壞血酸和生育酚可增強充足的膠原蛋白生成,還可以用作抗氧化劑。微量元素和宏觀元素-銅,硼,鋅和矽,氟和鈣,錳和鎂,釩,磷和硒-是酶物質的輔因子,可刺激膠原蛋白的產生和骨骼中礦物質的飽和。它們參與電解質代謝並維持酸鹼平衡也很重要。鉀,鎂和鋅離子支持骨骼生長,並增強骨骼組織中的礦物質濃度。在疾病的發展中,任何這些因素都至關重要。 [9]

症狀 結締組織異常增生

結締組織發育異常的最初跡象甚至出現在兒童早期。這可能是過度的柔韌性和過度活動性,以及根據攣縮類型的有限的關節活動性。還會出現身體發育缺陷(侏儒症),韌帶無力,脆性骨組織,各種脊柱彎曲,扁平足,胸部變形等。

注意到與其他器官有關的發育不良跡象:該疾病會影響心臟,血管,眼睛。

脊柱經常受累:椎骨移位過大,以至於最輕微的運動都會使血管受壓,神經末梢受損,疼痛發生,意識受損。 [10]

該疾病的臨床表現具有驚人的多樣性,這是一個巨大的“負號”,因為很難確定病理學。因此,醫生被迫訴諸於實驗室診斷的幾種方法以及研究的儀器類型。

結締組織發育不良的表型體徵並不總是從出生開始就出現,並且可以在整個生命週期中發生。多年來,隨著時間的流逝,最常見的情況是-在某些不利條件的影響下,隨著動態平衡原發性疾病的增加,發育不良症狀的數量及其嚴重性會增加並加劇。在這種情況下,營養不良,生態不良,經常性的並發病理,頻繁的壓力等都可能成為不利條件,因為微量元素和宏觀元素的存在持續存在,直接參與膠原蛋白的生產過程以及快速和高質量所必需的酶活性的調節。合成。

通常,這些過程主要取決於體內鈣和鎂的平衡。例如,在正常水平或鈣過量的背景下鎂缺乏會導致引起膠原蛋白降解的蛋白水解酶物質的活性增加。結果,結締組織異常增生的嚴重臨床表現。

鎂調節體內鈣的利用。由於缺乏鎂,鈣沉積在骨骼和各種器官的軟組織中。隨著鎂的過量,鈣開始難以吸收並從體內排出。

長期缺乏鎂會導致血管痙攣,血壓升高,心肌營養不良,心動過速,心律不齊和血栓形成增加。可能存在神經精神疾病:注意力不集中,抑鬱,恐懼症或焦慮症,植物神經疾病,頭痛和頭暈,失眠,四肢麻木。內臟體徵可以以支氣管或喉痙攣,痙攣性便秘或運動亢進性腹瀉,消化不良,膽囊運動障礙和腹痛的形式出現。

慢性鎂缺乏症還表現為肌張力降低,骨密度低。

具有結締組織發育異常的顱骨的形態特徵可能因止血特徵而異。由於動脈瘤腔內停滯和主動脈內產生湍流,常被診斷出患有主動脈瘤,並伴隨著慢性彌散性血管內凝血的發展。可能形成缺血性腦損傷,蛛網膜下腔,實質性出血。

迄今為止,專家們已經發現了許多CT發育不良的表型體徵。它們可以有條件地分為視覺(可以在外部看到的)和僅通過全面內部檢查的結果才能檢測到的那些。

大多數患者有:

  • 高疲勞,頻繁無故疲勞;
  • 經常感冒,SARS;
  • 有出血傾向(女性月經期間拔牙,受傷時大量失血);
  • 頭暈和頭疼。

超過30%的患者患有所謂的“哥特式天空”,咬合不正,關節活動過度,面部過早衰老,扁平足。

結締組織異型增生的疼痛令人不安,這取決於哪個器官受影響最大。因此,心臟,胸骨後部和下軟骨的周期性和長期性疼痛,腸痙攣性疼痛以及頭痛通常可以打擾。在骨軟骨病的合併階段出現關節不愉快的疼痛。如果胸部或脊柱變形,則長時間站立,行走甚至坐下都會產生背部和胸部疼痛。

牙齒是否患有結締組織發育不良?由於科學家試圖將牙釉質質量的變化與結締組織發育異常聯繫起來,因此進行了大量研究,這將使該病的診斷更加準確。這項工作的結果是,在結締組織發育異常跡象的患者中發現了礦化和牙釉質形成的侵害。這是由於每單位體積的搪瓷棱鏡的填充密度不足。此外,棱鏡是隨機排列的,有機基質的組織和礦化差。由於並非所有患有這種疾病的患者都會表現出來,因此需要分別確定牙齒發育異常的趨勢以及與之相關的病變的可能性。

階段

結締組織發育異常的過程根據4分制分為以下階段或程度:

  1. 評分-輕度不典型增生
  2. 評分-中度嚴重不典型增生
  3. 評分-嚴重的不典型增生

病理體徵以2分制進行評估:

  • 0分-無跡象;
  • 1分-存在跡象。

嚴重的結締組織異常增生不僅取決於某些臨床症狀的嚴重程度,還取決於其組合的性質。例如,僅活動過度,關節頻繁脫位和半脫位並不總是代表明顯的不典型增生。但是,脊柱彎曲與關節緊縮,活動過度,不對稱,精神障礙和嚴重的美容綜合症相結合,可以診斷這種疾病的嚴重程度。

形式

關於結締組織發育不良的分類,專家之間沒有共識。然而,根據涉及膠原蛋白的病理過程,決定將該綜合徵分為幾類。目前認為最可靠的是這樣的系統化系統:

  1. 分化型結締組織發育異常,也稱為術語膠原病。 [11]該疾病是遺傳性疾病,具有明確的特定症狀,因此很容易診斷。
  2. 未分化的結締組織發育異常包括第一組中未包括的相似病理的其他變體。不論年齡大小,未分化的疾病變種發生率更高,但並不總是需要治療。

差異化的CT發育異常可以以Ehlers-Danlos綜合徵,[12] Stickler,  [13] Marfan 的形式表現出來  。 [14]

未分化形式可能伴有遺傳徵狀結構系列中未包括的臨床體徵。細胞外發育異常的最常見變體,例如,馬方型,Elersovidny和MASS表型。 [15]

類嗎啡型

全身結締組織發育不良,身體虛弱,蛛網膜下垂,瓣膜性心髒病,視力障礙,dolichostenomeliya的症狀。

橢球表型

廣泛性結締組織發育不良的症狀與皮膚過度伸長和關節活動性增加的趨勢相結合。

MASS表型

廣泛性結締組織發育異常,心髒病理,肌肉骨骼系統缺陷,皮膚變薄或萎縮的症狀。

儘管分類很清楚,但專家指出,缺乏形成特定表型隸屬關係的通用字符。每個病人都有自己獨特的缺陷。因此,醫生經常使用自己的症狀隔離版本,將某些病理變化與結締組織發育不良聯繫起來。

  • 心臟結締組織發育異常的特徵是存在孤立的和合併的心臟瓣膜脫垂,粘液性瓣膜變性。
  • 結締組織的系統性異型增生可能伴有多器官損傷,其中包括:
  1. 骨骼疾病(胸部變形,肢體長度改變,蛛網膜畸形,脊柱彎曲,顱骨畸形,骨骼脆弱等);
  2. 心血管疾病(主動脈增大,反流,二尖瓣脫垂,二尖瓣環早期鈣化,靜脈曲張,精索靜脈曲張,頻繁出血);
  3. 皮膚病(可擴展性,脆弱性,皮膚變薄,疤痕,條紋,假瘤的形成); [16]
  4. 肌肉和關節疾病(肌肉萎縮,脫垂,疝氣,脊椎病,關節活動過度,移位和脫位,扁平足);
  5. 眼科疾病(近視,角膜疾病,晶狀體,眼瞼疾病等);
  6. 內臟疾病(腎臟和其他器官的脫垂,the肌疝,腹壁線蟲,腎臟多囊性囊腫等);
  7. 呼吸系統疾病(運動障礙,肺多囊性或高血壓,自發性氣胸)。
  • 結締組織的間充質異型增生是自體遺傳的,在20-30歲時表現為多發性結腸息肉。該過程可能會惡變。在顱骨中發現大量骨纖維瘤或骨瘤,軟組織受到影響,皮樣囊性形成,平滑肌瘤形成,牙齒過早脫落。
  • 二尖瓣結締組織增生最常表現為脫垂,較少見的是主動脈瓣或三尖瓣脫垂,主動脈根和肺幹增大。心肌收縮力和體積心臟參數正在改變。違規行為從4-5歲開始形成。病變的聽診主要在青春期確定。瓣膜改變的程度取決於發育異常過程的嚴重程度和心室容積。
  • 血管的結締組織發育異常伴隨著彈性動脈的損傷,伴有壁的特發性擴張和囊狀動脈瘤的形成。肌肉和混合動脈血管受到影響:形成分叉動脈瘤,病理曲折和loop回,毛細支氣管擴張。靜脈受到影響:檢測到曲折,曲張區域,痔瘡,蜘蛛靜脈,觀察到內皮功能障礙。血管損傷的初始階段已經從青春期開始,並且多年來一直在惡化。血壓指標因特發性動脈低血壓而受到干擾。
  • 脊柱結締組織發育異常表現為少年骨軟骨病,椎體不穩定,椎間疝,椎基底動脈供血不足,脊椎滑脫。在胸dia肌綜合症的發展和運動過度的狀態下發生違規行為,並且脊柱的病理變化大大加重了疾病的進程。
  • 脊柱側彎伴結締組織異常增生對其後果是危險的:它可能是內臟疾病,頭部經常疼痛,疲勞加劇,肌瘤和腎臟下垂。大多數情況下,腸蠕動受到干擾,內臟器官降低。
  • 結締組織異常增生和動脈瘤是血管綜合徵的構成標誌。觀察到以動脈增大,病理曲折和內皮功能障礙為背景的囊狀動脈瘤,分叉-血流動力學動脈瘤的形成。
  • 腸道發育不良通常與大腸癌的高風險有關。除腸道功能受損外,還經常發現潰瘍性結腸炎,克羅姆病,血吸蟲病,息肉病,痔瘡。腺瘤病的發展成為外科治療的絕對指徵,十二指腸12中腺瘤的出現增加了十二指腸和安瓿前癌形成的風險。

具有結締組織發育異常的活體是在血管病變中發現的另一種症狀。它是血管性神經症的痙攣性強音型,表現為毛細血管網絡中的血流受到侵犯。Livedo的特徵是皮膚呈藍色,這是由穿過皮膚的半透明的特殊血管引起的。該問題通常表現在脛骨和大腿上,有時甚至出現在手腕上。它可以以獨立的病理形式出現,也可以成為綜合症的一部分-特別是神經激素紊亂或結締組織異常增生。

成人結締組織發育不良

成年患者可以在大約20-24歲的年輕年齡發現疼痛症狀的出現。失敗伴隨著這樣的跡象:

  • 近視,散光,眼底發育缺陷,角膜和鞏膜病理形式的眼科問題。
  • 根據變態反應或免疫反應的免疫學疾病。
  • 以脫位和半脫位的形式出現關節疾病。
  • 違反神經系統,即:恐懼症的出現,抑鬱狀態的發展或神經性厭食症。

女性結締組織發育不良

男性和女性同樣容易患上這種疾病,但是,患者對懷孕,攜帶和擁有健康嬰兒的可能性表示特別關注。科學家研究了這個問題,並觀察到在未分化形式的發育異常的背景下女性體內的所有變化。

根據有效的評估,發現了許多伴隨的軀體病理。因此,結締組織異常增生和妊娠伴隨著心血管和神經內分泌病理學頻率的增加。還注意到缺鐵性貧血。

準媽媽經常加劇慢性生殖器外問題,主要是呼吸系統和耳鼻喉器官的病理以及泌尿道疾病。隨著對結締組織結構形成障礙的及時發現,重要的是在懷孕的慢性病惡化中提前採取預防措施,以防止胎盤功能不全的發展。

小兒結締組織發育不良

如果在兒童時期確定了結締組織發育異常的診斷,那麼通常以下症狀會引起注意:

  • 肌肉骨骼系統疾病以胸部變形,脊柱彎曲,脊柱後凸或駝背的類型,髖關節發育異常,骨組織的脆弱性,過度的關節活動性,骨骼的節段性不成比例,錯位和半脫位,多種多樣的形式發現。
  • 肌肉疾病,例如四肢肌肉張力下降,經常扭傷,韌帶撕裂和肌腱損傷。
  • 睡眠障礙,過度疲勞,週期性頭暈和頭痛等形式的神經系統疾病。
  • 頜面部發育不良,表現為生長受損和出牙不當,舌短帶,牙釉質發育不全,正常的炎症過程(例如牙齦炎)。
  • 心血管問題-最常見的是二尖瓣脫垂,升主動脈段擴張。

先天性結締組織發育不良

先天性綜合徵可以表現為不同類型的症狀複合體。最常見的是:

  • 虛弱綜合症,其特徵是工作能力下降,疲勞加劇,各種心理情緒衰竭。
  • 心臟的瓣膜系統中的黏液樣變性變化表明了瓣膜綜合徵。通常可以診斷出二尖瓣脫垂。
  • 血管綜合徵伴隨血管損傷:形成鬆散的動脈瘤,血管壁擴張。
  • 胸膜-膜綜合徵的特徵是漏斗或龍骨型的胸部畸形,脊柱彎曲(後凸畸形,脊柱側凸增加等)。
  • 支氣管肺綜合徵可能伴有自發性前胸,氣管支氣管調節,氣管支氣管運動障礙。

並發症和後果

根據對結締組織的損害程度,可能發生疾病的不良影響。多年來,患者發展出以下病理:

  • 自主神經系統功能障礙;
  • 神經心理領域的疾病;
  • 心血管疾病(瓣膜脫垂,主動脈根部擴張,血管動脈瘤,心律不齊);
  • 消化系統疾病(胃食管反流,膽道運動障礙,腸易激綜合症);
  • 泌尿道問題(腎臟脫垂,腎病,輸尿管反流);
  • 生殖器疾病(子宮脫垂,精索靜脈曲張,卵巢多囊症,流產);
  • 血液疾病(血小板和血紅蛋白病)。

結締組織發育異常的危險是什麼?最大的危險是對心血管和呼吸系統的損害,因為它常常伴隨著威脅患者生命的疾病發展。例如,心臟和血管的變化通常決定了猝死的發病機理:我們正在談論瓣膜,血管,心律不齊綜合徵。

診斷 結締組織異常增生

用於檢測結締組織異常增生的診斷措施並不總是相同的,因此需要使用不同的醫學方法。由於遺傳學是由病理決定的,因此臨床遺傳研究應該是必不可少的時刻。作為補充,醫生遵循以下診斷原則:

  • 病人投訴的系統化;
  • 身體檢查,比例評估,四肢和骨骼的長度測量;
  • 聯合流動評估;
  • 測試患者用拇指和小指握緊自己的手腕的能力;
  • 進行超聲心動圖檢查。

還應根據Smolnova(2003)的標準(大型和小型診斷標準)進行診斷,包括:皮膚延展性增強,關節活動過度(扭傷,脫位和半脫位,扁平足),肌肉低血壓,遺傳性疾病易感性,關節活動過度徵象評估(信標標準)。 [17]

實驗室測試包括對尿液的研究:羥脯氨酸和糖胺聚醣的含量尤其重要-這些是膠原蛋白分解過程中形成的成分。此外,還需要進行血液檢查,對PLOD基因頻繁突變的研究以及一般的生化分析(詳細評估靜脈血的成分)。此外,還對結締組織中新陳代謝的質量進行了分析,並確定了礦物質和激素代謝的標誌物。

規定進行結締組織發育異常的遺傳諮詢,以評估兒童發生嚴重遺傳病理的風險,並確定預防該疾病的方法。如果其中一位配偶患有不典型增生,檢測結果可疑或外部疼痛表現,則需要進行諮詢。由於顧問通常會採取以下行動:

  • 遺傳學家
  • 臨床遺傳學家;
  • 基因顧問;
  • 狹窄醫學領域的另一位專家。

如有必要,可以建議進行遺傳分析,這有助於評估DNA分子中某些基因的狀態,並提供有關人如何易患特定疾病(特別是結締組織發育異常)的信息。遺傳分析被認為是計算遺傳負荷的科學依據。

儀器診斷包括超聲回波描記術,磁共振成像和計算機斷層掃描,肌電圖檢查(評估肌肉的電活動)和X射線檢查。

鑑別診斷

鑑別診斷是通過以下病理進行的:

  • Louis-Dietz綜合徵(伴有舌頭/ pa裂,馬蹄內翻,頸椎不穩,過度體力症);
  • 馬丁·貝爾綜合症; [18]
  • Sprintzen-Goldberg綜合徵(伴有智力低下);
  • Weil-Marchezani綜合徵(以手足為特徵,具有關節活動性);
  • 先天性蛛網膜下囊腫(多發生於攣縮性關節改變);
  • 異位晶狀體綜合徵(不伴有主動脈擴張跡象);
  • 同型半胱氨酸尿症(以血栓形成,智力低下為特徵);
  • Ehlers-Danlos綜合徵 (以瓣膜功能不全,特徵性面部特徵,動脈瘤為特徵)。 [19]

誰聯繫?

治療 結締組織異常增生

沒有專門研究結締組織發育異常的醫生。兒科醫生在其他專家的協助下檢查並治療兒童:遺傳學,內分泌學家,骨科醫生,心髒病專家等。

本文中閱讀有關治療方法的更多信息

預防

如果要談到結締組織發育異常的一級預防,母親必須保持健康的生活方式,建立合理的工作和休息制度,及時治療疾病,均衡飲食和深思熟慮的體育鍛煉。

二級預防可對不典型增生的患者進行持續的動態監測,並遵守預防和治療措施。

婦產科醫生應該記住圍產期預防圍產期的重要性。首先是對婦女進行全面的臨床檢查,評估是否存在致畸和其他負面因素,並開具含鎂和葉酸的藥物處方。同時,還進行了預防胎盤功能不全,與未來的父母就母乳喂養的重要性,嬰兒的身體發育以及對兒童衛生的基本知識的教育等方面的諮詢。

預測

通常,年輕時就已患有該疾病的患者還會遇到其他健康問題-特別是早期骨軟骨病,視力障礙,二尖瓣脫垂。儘管該綜合徵有遺傳起源,但在任何情況下都不能忽略:在某些因素的影響下,該疾病既會減慢其發展速度,又會使其惡化。

即使在上個世紀,結締組織異型增生的發展規模也要小得多:人們實際上不缺乏鎂-飲食中存在穀物,蔬菜,綠色食品,所有產品對環境均無害。今天,我們正在處理完全改變的飲食。兒童經常偏愛快餐食品和人工填充的產品。但是,僅靠適當的營養就可以顯著減緩典型的發育異常的病理過程。

有多少人患有結締組織發育不良?這個問題不可能有一個單一的答案,因為預期壽命完全取決於患者體內發生了哪些特定的疾病和變化,以及它們的發音如何。例如,如果發育異常影響心臟組織,則患者可能會在幾個月內死亡。

在很大程度上取決於所選擇的治療策略,如果不去看醫生或進行錯誤的診斷(結果是對綜合症的治療不正確),將變得尤為危險。

殘障人士

為結締組織發育異常指定一個殘疾小組的問題在每種情況下都是單獨決定的。根據神經系統或整形外科的情況,有更多機會出現殘疾,但是這完全取決於疾病的程度和嚴重程度,治療的有效性以及在藥房的停留時間。

他們正在參軍嗎?

結締組織發育異常的診斷本身並不是豁免應徵入伍的原因,但是這個問題可以由軍事糧食品聯邦的成員單獨決定。在不影響關節功能的簡單情況下,可以分配B類來僱用年輕人。在其他情況下,應考慮由發育不良過程引起的所有侵犯行為-例如,關節位置受損,縮短或限制胳膊和腿的活動性,不正確的運動範圍。

應徵者必須向軍事醫療委員會成員提供充分證據,證明他不適合服役。在適當情況下,軍事登記和徵兵辦公室的醫生將轉介該年輕人進行進一步檢查。

結締組織發育不良的名人

在雜誌上瀏覽名人的照片時,您永遠不會想到他們也有健康問題的事實-這些問題可能很嚴重。實際上,演員和音樂家與您和我是同一個人,儘管遇到種種障礙甚至痛苦,但其中一些人必須創造和工作。

  • 莎拉·海蘭(Sarah Hyland)是女演員,曾在電視連續劇《美國家庭》中飾演。即使在九歲的時候,她仍然被發現患有腎臟發育不良,隨後的長期治療實際上還沒有定論。僅在2012年,她才接受了腎臟移植手術,這顯著改善了女演員的狀況,但仍未能完全治愈。
  • 邁克爾·貝里曼(Michael Berriman)是一位因遺傳病(低氫發育不良)引起的異常外貌而聞名的演員。這個人的額頭高,臉頰凹陷,皮膚皺紋。由於這種外部特徵,演員成功地扮演了各種怪物,變種人,惡棍的角色。
  • 梅蘭妮·蓋多斯(Melanie Gaidos)是美國著名的模特,由於外胚層發育異常而導致外觀不規範。梅蘭妮看上去既令人恐懼又令人著迷,而且頭髮,指甲,牙齒和關節的問題並沒有影響她令人眼花modeling亂的模特生涯。

醫生指出,結締組織異常增生絕非總是明亮而痛苦的症狀,殘疾和重要活動的消亡。可以並且必須抗擊這種疾病,同時過上相當積極的生活方式。

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