該文的醫學專家

一位教授 Ofer SHPILBERG

血液學家，血液學家

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Embden-Meyerhof乙醇酸酶的缺乏：原因，症狀，診斷，治療

Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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酵素glybolysis缺乏Embden-Meyerhofa - 一種罕見的常染色體隱性紅細胞代謝疾病，引起溶血性貧血。

最常見的形式是丙酮酸激酶的缺乏。在所有異常情況下，溶血性貧血僅在純合子中發生，溶血的確切機制尚不清楚。球形細胞不存在，但可以確定少量不規則形狀的球形細胞。ATP或二磷酸甘油酸鹽的測定可幫助識別代謝缺陷並定位異常位點以供以後分析。這些溶血性貧血的具體治療方法不是，有時會使用葉酸（急性溶血，每天口服1毫克）。儘管可能會出現一些改善，特別是丙酮酸激酶缺乏症，但脾切除後溶血和貧血仍然存在。

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