多發性內分泌腫瘤綜合徵I型

多發性內分泌腫瘤綜合徵或瘤形成I型（多發性內分泌腺瘤病型I，沃莫綜合徵）是一種遺傳性疾病，其特徵甲狀旁腺，胰腺，和垂體腫瘤。臨床表現表現為超寄生症和無症狀性高鈣血症。為了確定疾病的攜帶者，有必要研究患者的基因組。 

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原因 i型MEN綜合徵

最有可能的是，I型MEN的原因是腫瘤抑制基因的突變。該基因編碼調節細胞增殖的稱為肌肽的蛋白質。

大約40％的ME I型病例包括三個腺體 - 甲狀旁腺，胰腺和垂體。幾乎所有腫瘤和症狀的組合都是可能的，如下所述。具有I型MEN基因突變的患者和I型I型腫瘤的患者將來有發展成腫瘤的風險。這種疾病的表現年齡從4歲到81歲不等，但最高峰落在20歲和30歲的男性身上。女性患病的機率是男性的兩倍。

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症狀 i型MEN綜合徵

該疾病的臨床表現取決於受影響的腺體成分。

形式

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甲狀旁腺

90％的病例存在甲狀旁腺功能亢進症。最常見的表現是無症狀性高鈣血症：約25％的患者患有腎結石或腎小管髓質瘤。與散發性甲狀旁腺功能亢進病例相比，瀰漫性增生或多發性腺瘤發生率高於單發腺瘤。

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胰腺

在30-74％的這種綜合徵病例中註意到胰島中的腫瘤。通常腫瘤是多中心的，通常瀰漫性增生或多發性腺瘤。在30％的病例中，胰島中的腫瘤是惡性的並具有轉移傾向。由I型MEN引起的胰島中的惡性腫瘤比胰腺中的隨機惡性腫瘤更可能具有良性病變。

胰島中大約40％的腫瘤起源於P細胞並落在分泌胰島素的腫瘤上，並且以持續性低血糖為特徵。在40歲以下的患者中，細胞腫瘤更常見。其餘的60％不屬於細胞成分，發生在40歲以上的人群中。細胞外腫瘤很可能是惡性的。

胰島中的大多數腫瘤產生胰多肽，其臨床重要性尚未確定。胃泌素在細胞腫瘤外分泌（MEN型I中胃泌素的分泌增加來自十二指腸）。胃泌素分泌增加會增加胃液的酸度，這會使胰脂肪酶失活，引起腹瀉和脂肪瀉。I型MEN綜合徵患者中超過50％的胃泌素分泌增加也導致消化性潰瘍。通常情況下，潰瘍是複數，非典型位置，頻繁出血和潰瘍穿孔。消化性潰瘍可能是不治之症和復雜的）。在Zollinger-Ellison綜合徵患者中，20-60％患有I型MEN綜合徵。

能否建立一個強有力的分泌性腹瀉，以及導致的液體和電解質的量的減少是腫瘤細胞。這種複雜的，稱為綜合徵，水樣便，低鉀血症和胃酸缺乏（水瀉綜合徵，低鉀血症和胃酸缺乏;胰霍亂），被分配血管活性腸肽，儘管其它激素或增加分泌（包括前列腺素）劑，可影響流程。胰高血糖素，生長抑素，或降鈣素，嗜異位ACTH分泌（誘導庫欣綜合徵），以及分泌過多生長激素的分泌增加 - 釋放激素（肢端肥大症引起）是細胞瘤有時發現。

垂體

在15-42％的I型MEN綜合徵患者中發現腦垂體腫瘤。25-90％是催乳素瘤。約25％的垂體瘤分泌生長激素或生長激素和催乳素。患者有  肢端肥大症，其臨床表現與散發性肢端肥大症無差異。約3％的腫瘤分泌促腎上腺皮質激素，引起庫欣綜合徵。其餘的都不起作用。腫瘤局部擴大可導致視覺障礙，頭痛和垂體功能減退。

其他症狀

I型MEN綜合徵患者有時會發現腺瘤和甲狀腺腺體增生和腎上腺。因此，激素的分泌很少受到干擾，這種疾病的重要性尚不確定。類癌腫瘤，特別是在胚胎性前腸發育的腫瘤，發生在孤立的病例中。也可能有多個皮下和內臟脂肪瘤。

診斷 i型MEN綜合徵

為了診斷疾病，使用激素血液檢查和各種檢查。

患有甲狀旁腺，胰腺和垂體腺瘤的患者，尤其是具有內分泌疾病家族史的患者，應接受ME I型其他腫瘤的臨床檢查。這種檢查包括有關消化性潰瘍，腹瀉，腎結石病，低血糖症和垂體功能減退症的問題; 檢查是否存在缺陷，女性溢乳以及肢端肥大症和皮下脂肪體徵; 測量血清鈣，無並發症的甲狀旁腺激素（PTH），胃泌素和催乳素水平。

如果篩查結果表明存在與I型MEN綜合徵相關的內分泌異常，則應進行額外的實驗室或放射學研究。通過檢測血漿中胰島素水平升高的空腹低血糖來診斷胰腺腫瘤細胞胰島素分泌。

Gastrinsekretiruyuschie是胰腺腫瘤細胞，並通過升高的血漿胃泌素基層，增加的Ca胃泌素輸注和促胰液素的輸注後反常增加胃泌素水平的水平診斷十二指腸。胰多肽或胃泌素的基礎水平升高或這些激素對標準食物的過度反應可能是胰腺損傷的早期徵兆。CT或MRI有助於腫瘤的定位。由於這些腫瘤通常很小且難以定位，因此應該使用其他影像學檢查（例如，生長抑素閃爍掃描，內鏡超聲，超聲術中研究）。

肢端肥大症由高水平的生長激素診斷，其不被血糖的葡萄糖和升高水平的胰島素樣生長因子1抑制。

患有與MEN綜合徵I型相關聯的2個或更多內分泌失調，這是不相關的（索引事件）直接測定基因的DNA序列MEN綜合徵I型表示突變的病例的80-90％的特性。如果找到病例索引，建議第一代親屬接受遺傳或臨床檢查。臨床檢測結果為陽性的第一代親屬每年進行一次臨床檢查。沒有經過基因檢測或者沒有被診斷出具有特徵性突變的疾病症狀最輕的個體每年都要接受檢查。

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治療 i型MEN綜合徵

甲狀旁腺和腦垂體病變的治療主要是手術治療。胰島中的腫瘤更難以治療，因為病灶通常很小並且難以定位，病灶通常具有許多灶。如果找不到一個腫瘤，可能需要進行一般性胰腺切除術以正確控制胰島素休克。二氮嗪可能是治療低血糖的有用輔助藥物; 鏈佐星等細胞毒藥物可以改善腫瘤的症狀，減輕負荷。

胃癌分泌到腫瘤細胞外的治療是一個複雜的過程。有必要嘗試定位和去除腫瘤。如果定位不可能，質子泵抑製劑通常會緩解消化性潰瘍疾病。對於這些藥物，胃切除術的需求非常少見。

奧曲肽是生長抑素類似物，可以阻斷胰腺腫瘤非胃泌素促分泌素的激素分泌，耐受性良好，特別是每4周用作長效藥物時。姑息性治療胰腺腫瘤轉移包括肝動脈栓塞和乾擾素α（聯合奧曲肽）。