导管发育不良（阿拉吉尔综合征）
最近審查：07.07.2025
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[ 导管发育不全（Alagille 综合征）的症状？
D. Alagille 区分了孤立性导管发育不全和综合征性发育不全，并合并其他内脏异常。
第一种类型（孤立性胆管发育不全）在出生后第一个月内出现胆汁淤积伴黄疸，随后病情逐渐进展，直至形成胆汁性肝硬化。部分儿童病情发展较晚，通常在出生后第二年才出现；有时甚至完全没有黄疸，仅通过皮肤瘙痒和实验室指标来确诊胆汁淤积。
当导管发育不全与其他发育异常同时出现时，会出现一些特征性体征。例如，阿拉吉欧综合征患儿的面部结构表现为额头凸出、眶间隙增大（眼距过宽）、眼球位于眼眶深处等。心血管系统方面，可观察到肺动脉发育不全或狭窄，在某些情况下甚至会出现法洛四联症。如果伴有椎骨结构异常，则可能出现发育迟缓，但随着年龄增长，这种迟缓会变得不那么明显。
两种类型的口咽喉发育不全均有慢性肝炎的征兆。患者可能无黄疸，但肝脏体积会早期且持续显著增大，主要由于左叶增大。肝脏质地中等致密，表面光滑。触诊肝脏无痛。脾脏通常同时肿大。早期皮肤瘙痒被认为是该病的特征。手指关节、手掌、颈部、腘窝和腹股沟区域的背面可能出现黄瘤。实验室检查结果包括高胆固醇、总脂质和碱性磷酸酶水平升高。黄疸患者可出现中度高胆红素血症（升高2-4倍），主要由于结合胆红素升高。转氨酶活性升高在小范围内波动。
胆管发育不全与慢性乙型肝炎的鉴别诊断标准包括：第一种疾病有胆汁淤积和黄疸，而第二种疾病没有胆汁淤积和黄疸，胆管发育不全有持续的胆汁淤积生化体征，而没有 HBs 抗原血症。