垂體激素的部分（選擇性）缺乏
最近審查：23.04.2024
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孤立的生長激素缺乏
生長激素（GH）的孤立缺陷是許多垂體Nanism病例的原因。而且，儘管有孤立的常染色體顯性遺傳病例伴隨著與結構性GH基因損傷相關的完全GH缺陷，但這種基因缺陷可能是最小數量的病例。
孤立性促性腺激素缺乏症
隔離促性腺激素缺乏發生在男女雙方，應該從原發性性腺機能減退相鑑別。一般來說，患者體內有一個太陽穴。原發性性腺功能減退症具有升高的促黃體激素（LH）和卵泡刺激素（FSH）激素的水平，而與促性腺素的赤字那些激素的水平上的正常的，低或沒有可測量的下限。雖然性腺機能減退的大多數情況下，包括赤字和L T和FSH，在極少數情況下，只有一個分泌受損。分離的促性腺激素缺乏必須從次級性腺閉經，其發展為物理過載，飲食障礙或神經心理應力的結果來區分。而且，雖然在這兩種情況下，歷史細化和可幫助診斷，在某些情況下，鑑別診斷可能是困難的。
促性腺激素釋放激素的特異性缺乏
特別是卡爾曼綜合徵失敗促性腺激素釋放激素（GnRH）與中位數缺陷顱面部包括嗅覺喪失和上部或下部唇顎的裂解，並與色覺喪失有關。胚胎學研究表明，神經元產生的GnRH，一個在嗅覺placode [局部增厚胚胎營養層的上皮專門開發的，形成了一個原始細胞簇從中和顯影單元結構，然後遷移到在其發展的早期階段下丘腦的隔-視前區。至少在一些情況下，局部化的X染色體上的疾病的基因缺陷的X連鎖的形式，的基因組中，所述KALIG-1（卡爾曼綜合徵間隔基因1）被發現，該基因編碼一種粘附蛋白，其促進神經元遷移。在這種情況下沒有指出Gonadoliberin。
孤立的ACTH缺陷
孤立的ACTH缺乏症是罕見的。腋窩和恥骨區的虛弱，低血糖，體重減輕和毛羽減少提示診斷。發現血漿和尿液中的甾體激素水平低，僅在ACTH治療中恢復正常。沒有其他激素缺乏的短期實驗室徵兆。治療是皮質醇的替代治療，如Addison病的情況 。
孤立的促甲狀腺激素缺乏的垂體
當存在甲狀腺功能減退的臨床症狀時，可能會出現孤立性甲狀腺刺激素缺乏症（TTG），血漿TSH水平不會升高，而且其他垂體激素也不存在缺乏。通過酶免疫測定測量的血漿TSH水平並不總是低於正常水平，表明TSH分泌是無生物活性的。
催乳素的孤立缺陷
在分娩後停止泌乳的婦女中，很少記錄催乳素的孤立缺乏症。記錄低水平的催乳素，其在刺激（進行挑逗性測試）之後不增加，例如用促甲狀腺激素釋放激素的測試。沒有顯示催乳素在這種情況下的目的。