重鏈疾病：原因，症狀，診斷，治療

重鏈疾病是以單克隆免疫球蛋白重鏈過量表達為特徵的腫瘤漿細胞疾病。症狀，診斷和治療因疾病的特異性而異。

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重鏈疾病是漿細胞疾病，通常具有惡性特徵。在大多數漿細胞疾病中，M蛋白在結構上與正常抗體的分子相似。相反，重鏈疾病產生不完全的單克隆免疫球蛋白（真正的副蛋白）。它們僅由不含輕鏈的重鏈組分（q或5）組成。沒有描述重鏈e的疾病。大多數重鏈蛋白是其正常拷貝的片段，具有不同的缺失長度; 這些缺失是結構突變的結果。臨床圖像比多發性骨髓瘤更像淋巴瘤。臨床表現表明存在淋巴組織增生性疾病的患者懷疑存在重鏈病。

重鏈IgA病

IgA重鏈病是最常見的重鏈病，與地中海淋巴瘤或小腸免疫增殖性疾病相似。

IgA重鏈疾病通常表現在10到30歲之間，地理上集中在中東地區。原因可能是對感染或感染的免疫反應受到干擾。通常，絨毛和空腸粘膜的漿細胞浸潤萎縮，有時腸系膜淋巴結增加。外周淋巴結，骨髓，肝臟和脾臟通常不受影響。有關這種疾病的呼吸形式的罕見病例的報導。未發現溶骨性損傷。

幾乎所有患者都有瀰漫性腹部淋巴瘤和吸收不良的跡象。乳清蛋白的電泳在一半的情況下是正常的; 經常有₂和b分數增加或f分數減少。為了確定免疫固定電泳中的單克隆鏈需要進行診斷。有時在尿液濃縮物中檢測到該鏈。如果無法檢測到血液和尿液，應進行活組織檢查。有時可以在腸道內發現異常蛋白質。腸道浸潤可以是多形性的，並且沒有明顯的惡性徵象。Bence-Jones蛋白不存在。

疾病的過程可能不同。有些患者在1 - 2年內死亡，而其他患者多年來處於緩解狀態，特別是用糖皮質激素，細胞抑製藥和廣譜抗生素治療後。

重鏈IgG的疾病

重鏈IgG的疾病通常與侵襲性惡性淋巴瘤相似，但有時無症狀且良性。

重鏈IgG的病症主要發生在老年男性，但可以在兒童中發展。相關的疾病是慢性類風濕性關節炎，斯耶格倫氏綜合徵，系統性紅斑狼瘡，肺結核，重症肌無力，嗜酸細胞增多綜合徵，自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。正常免疫球蛋白水平降低。骨骼變化不是特徵。有時發生澱粉樣變性。常見的臨床表現是淋巴結腫大，肝脾腫大，發熱，反复感染。腭部水腫存在於1/4的患者中。

血液分析有貧血，白細胞減少症，血小板減少症，嗜酸粒細胞增多症，循環非典型淋巴細胞和漿細胞。為了診斷，有必要使用免疫固定方法鑑定血清和尿液中IgG的游離單克隆重鏈的片段。大約1/2患者的單克隆血清成分大於1 g / dL（通常是寬泛的和非均勻的），1/2 /患者的蛋白尿大於1 g / 24小時。儘管重鏈蛋白可以包括IgG的任何亞類，但G3最常見的亞類是。在沒有足夠的診斷數據的情況下，進行骨髓或淋巴結活檢，這揭示了可變的組織病理學圖像。

侵襲性疾病的中位生存率約為1年。致命的結果通常是細菌感染或疾病進展的結果。烷化藥物，長春新鹼，糖皮質激素和放療可導致暫時緩解。

重鏈IgM病

IgM重鏈疾病很少見，其臨床表現與慢性淋巴細胞白血病或其他淋巴組織增生性疾病相似。

IgM重鏈疾病更多地影響50歲以上的人群。內臟器官（脾臟，肝臟，腹部淋巴結）病變的特點，但通常沒有明顯的周圍淋巴結腫大。有病理性骨折和澱粉樣變性。乳清蛋白電泳通常在正常範圍內或表現出低丙種球蛋白血症。蛋白尿Bence-Jones（k型）在10-15％的患者中存在。為了診斷，有必要研究骨髓，其中三分之一的患者俱有空泡化的漿細胞，這是該疾病的特徵性標誌。預期壽命從幾個月到幾年不等。最常見的死因是白血病細胞無法控制的增殖。治療包括使用烷化劑和糖皮質激素，或者它可以類似於治療這種病理學具有最大相似性的淋巴組織增生性疾病。