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切迪克-希加希综合征：病因、症状、诊断、治疗
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
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Chediak-Higashi 综合征的特征是吞噬细菌的溶解功能受损，导致反复出现细菌性呼吸道感染和其他感染，以及皮肤和眼睛的白化病。
Chediak-Higashi综合征是一种罕见病，以常染色体隐性遗传。该综合征是由调节细胞内蛋白质运输的基因突变引起的。在中性粒细胞和其他细胞（黑素细胞、施万细胞）中，会形成巨大的溶酶体颗粒。异常的溶酶体颗粒无法与吞噬体融合，因此摄入的细菌无法溶解。
临床表现包括眼部和皮肤白化病，以及易患呼吸道和其他感染。85%的患者可出现急性发病，表现为发热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、出血素质和神经系统损害。Chédiak-Higashi综合征的急性发病通常在30个月内致命。移植前进行细胞减灭化疗后，移植未分级的、血红蛋白A1c相同的骨髓可能成功。
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