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Chediak-Higashi綜合徵：原因，症狀，診斷，治療

Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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Chediak-Higashi綜合徵的特徵是吞噬細菌裂解受損，導致復發性細菌性呼吸道感染和其他感染的發展，還注意到皮膚和眼睛的白化病。

Chediak-Higashi綜合徵罕見，由常染色體隱性遺傳型遺傳。該綜合徵是負責調節細胞內蛋白質轉運的基因突變的結果。在嗜中性粒細胞和其他細胞（黑素細胞，施萬細胞）中形成巨大的溶酶體顆粒。異常的溶酶體顆粒不能與吞噬體合併，因此吸收的細菌不會被溶解。

臨床表現包括眼睛和皮膚的白化病，對呼吸道和其他感染的易感性。85％的患者有發熱，黃疸，肝脾腫大，淋巴結腫大，全血細胞減少，出血素質和神經系統的變化疾病的急性發展。在Chediak-Higashi綜合徵中該疾病的急性發展通常在30個月內是致命的。在移植前進行細胞減滅性化療後，未分級的HbA相同的骨髓移植可以成功。

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