超免疫球蛋白血症IgM綜合徵
最近審查：17.10.2021
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高免疫球蛋白M症候群與免疫球蛋白缺乏相關，其特徵是血清IgM和其它血清免疫球蛋白的存在或不減少量，這導致易感性增加細菌感染的正常或升高的水平。
高免疫球蛋白血症IgM綜合徵可以在與X染色體或常染色體類型相關的基因上遺傳。大多數病例涉及位於X染色體上並在活化的Tx表面上編碼蛋白質（CD154或CD40配體）的基因突變。在細胞因子存在的情況下，正常CD40配體與B淋巴細胞相互作用，並因此向他們發出關於需要將IgM的產生轉變為超免疫球蛋白血症IgG，IgA，IgE的需求。當與T淋巴細胞上的X染色體連接的IgM過度產生綜合徵不起作用時，CD154和B淋巴細胞不接收關於需要切換同種型合成的信號。因此，B淋巴細胞僅產生IgM; 其水平可以是正常的或升高的。患有這種形式的免疫缺陷的中性粒細胞減少觀察並經常在幼兒-致肺炎Pneumocystic 囊蟲（前身為P ，卡氏肺囊蟲）。換句話說，臨床表現類似於與X染色體相關的無丙種球蛋白血症，並包括在1 - 2年內副鼻竇和肺部細菌感染的複發。同樣會增加隱孢子蟲屬。由於沒有生髮中心，因此淋巴組織弱表達。許多患者在青春期之前死亡，安慰壽命更長，發展為肝硬化或B細胞淋巴瘤。
超免疫球蛋白血症IgM綜合徵的至少4種常染色體隱性形式與B淋巴細胞缺陷有關。當兩個這樣的形狀（有缺陷的活化誘導胞苷脫氨酶和尿嘧啶DNA糖苷酶或尿嘧啶DNA糖基缺乏）血清的IgM當與X連鎖形式接合比顯著高; 有淋巴增生（淋巴結腫大，脾腫大，扁桃體肥大）和自身免疫性疾病是可能的。
診斷依據臨床表現，IgM水平正常或升高，低水平或完全缺乏其他IgG。治療包括以400mg / kg /月的劑量靜脈內施用免疫球蛋白。當的情況下與X連鎖形式接合也neitropenii施用粒細胞集落刺激因子，並且由於預後不良，從HLA相合同胞優選骨髓移植。
IgA的不足
在正常水平的IgG和IgM中，IgA缺乏的IgA水平低於10mg / dl。這是最常見的免疫缺陷。許多患者無症狀，但其他患者發生反复感染和自身免疫過程。診斷基於測量血清免疫球蛋白的水平。一些患者發生一般性可變免疫缺陷，其他患者有自發改善。治療包括從血液中除去含有IgA的複合物; 如有必要，開具抗生素處方。
IgA的不足影響1/333的人群。由具有不完全外顯率的常染色體顯性型遺傳。IgA的不足通常與特定的HLA單元型相關，較少出現MHC III類分子區域中的等位基因或基因缺失。IgA缺乏症也發生在OVID患兒的同胞和一些患者在OVID中演變。在遺傳易感患者中，使用苯妥英，磺胺嘧啶，膠體金和D-青黴胺等藥物可能導致IgA缺乏。
IgA缺乏的症狀
在許多患者中，該疾病無症狀; 在其他人中，注意到鼻旁和肺，腹瀉，變應性病症或自身免疫病症（例如乳糜瀉或炎性腸病，SLE，慢性活動性肝炎）的反复感染。引入IgA或免疫球蛋白後，可形成抗1gA抗體; 對IVIG或其他含有IgA的製劑也可能發生過敏反應。
預計復發性感染（包括賈第蟲病）患者的診斷; 對輸血的過敏反應; 如果存在OVID家族史，缺乏IgA或自身免疫性疾病以及服用藥物者，其接受會導致IgA缺乏症的發展。如果IgA水平在IgG和IgM的正常水平<10mg / dl（即抗原接種反應的正常抗體滴度）時確診。
預後和治療IgA缺乏
少數患有IgA缺乏的患者會發生OVID; 其他人有自發的改善。自身免疫過程的發展預後惡化。
治療包括避免含有IgA的產品，因為即使少量產生抗IgA介導的過敏反應也是如此。如果需要輸注紅細胞，則只使用沖洗過的紅細胞或冷凍血製品。如有必要，抗生素用於治療耳部，副鼻竇，肺部，胃腸道和泌尿生殖道的細菌感染。IVIG是禁忌的，因為許多患者俱有抗IgA抗體，並且當IVIG施用超過99％的IgG時，患者不需要。