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阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：07.07.2025

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泰-萨克斯病和桑德霍夫病是由于己糖胺酶缺乏引起的鞘脂代谢紊乱，会导致严重的神经系统症状和儿童早期死亡。

神经节苷脂是存在于脑内的复杂鞘脂类。其主要有两种类型：GM1 和 GM，均可能与溶酶体贮积症相关；GM 神经节苷脂沉积症主要有四种类型，每种类型都可能由大量不同的突变引起。

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己糖胺酶A缺乏会导致脑内粒细胞（GM）积聚。该病为常染色体隐性遗传；最常见的突变携带者估计为东欧（阿什肯纳兹）犹太血统健康成年人的1/27，尽管其他突变在一些法裔加拿大人和卡津人中也很常见。

患有泰-萨克斯病的儿童在 6 个月大后开始出现精神运动发育迟缓，并出现严重的认知和运动障碍，导致癫痫、智力下降、瘫痪，并在 5 岁时死亡。眼底常见樱桃红色斑点。

诊断基于临床，可通过酶检测确诊。在缺乏有效治疗的情况下，治疗主要集中在高危人群中育龄成年人的携带者筛查（通过检测酶活性和突变检测）并结合遗传咨询。

已发现己糖胺酶A和B联合缺乏。临床表现包括6月龄起出现进行性脑退化，伴有失明、眼底樱桃红色斑点和听觉过敏。该病在病程、诊断和治疗方面与泰-萨克斯病几乎难以区分，但前者也累及内脏（肝肿大和骨骼改变），且缺乏种族相关性。