該文的醫學專家

孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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Thea-Sachs和Sandhoff的疾病是鞘脂類，這是由氨基己糖苷酶缺乏引起的，導致嚴重的神經系統表現和兒童早期死亡。

神經節苷脂是存在於大腦中的複雜鞘脂。有兩種基本形式，GM1和GM，都可能與溶酶體積累疾病有關; GM神經節苷脂沉積有四種主要類型，每種都可能由大量不同的突變引起。

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氨基己糖苷酶A的缺乏導致GM在腦中的積聚。遺傳類型是常染色體隱性; 最常見的突變攜帶高達1/27的來自東歐（德系猶太人）猶太人的健康成人，儘管其他突變是一些法國加拿大人和彩民族的特徵。

與泰 - 薩克斯病兒童開始6mesyachnogo歲以後打上精神運動發育遲緩，他們似乎表示，導致癲癇發作的認知和運動障礙，由5歲智力下降，麻痺而死亡。眼底常有櫻桃紅色斑點。

診斷是臨床的並且可以通過酶研究來確認。在缺乏有效治療的情況下，治療側重於對高危人群中育齡成年人進行篩查調查，結合遺傳學家的諮詢來確定攜帶者（通過確定酶活性和鑑定突變）。

慶祝氨基己糖苷酶A的組合赤字和B的臨床表現包括大腦的逐步退化，開始在6個月，同時伴有失明，眼底和聽覺過敏櫻桃紅色斑點。這種疾病是幾乎難以區分從泰 - 薩克斯的電流，診斷和治療，所不同的是，如果它也存在內部器官損傷（肝腫大和骨的變化）並且沒有種族關聯。