苯基吡咯烷酮低聚物或苯丙酮尿

據統計，一個出10-15萬新生兒遺傳檢測到神經認知引起病理 - 的苯精神發育遲滯，其中開發由於必需氨基酸苯丙氨酸的先天性代謝缺陷。

該病於上世紀30年代在挪威由醫師Ivar Foelling首次診斷，稱其為高苯丙氨酸血症。現在病理學通常被稱為苯丙酮尿症，其ICD 10的代碼是E70.0。

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苯丙酮酸寡聚體的原因

智力低下的苯的遺傳原因 - 隱性遺傳父母酶苯丙氨酸羥化酶（苯丙氨酸-4- monooksiginazy）兩種突變等位基因的子載波。因此，孩子是完全或部分地不存在活性酶必要切割fenialalanina（蛋白原α氨基β苯基丙酸）酪氨酸[2-氨基-3-（4-羥基苯基）丙酸]。

遺傳學發現的在染色體12上500不同的結構雜合或純的突變相關的疾病的發病機制 - 在肝酶苯丙氨酸羥化酶12q23.2和12q22-q24.1的基因。基因突變導致蛋白質食物中所含的苯丙氨酸氧化所必需的這種酶的水平降低4倍或更多倍。

因此，一方面，過量的苯丙氨酸在血液中的積累對大腦的發育是有毒的。在這種情況下，不能轉化為酪氨酸的苯丙氨酸通過脫氨基分解生成苯基丙酮酸（2-氧-3-苯基丙酸或苯丙酮酸）。反過來，這種酸變成苯乙酸（苯乙酸）和苯乳（苯基乳酸），這對腦細胞和CNS具有負面影響。

在另一方面，的苯發育不全（先天性缺乏苯丙氨酸羥化酶和其後果 - 過量fenilalalanina）的主要原因導致的其它氨基酸（色氨酸，蘇氨酸，甲硫氨酸，纈氨酸，異亮氨酸，亮氨酸）的腦水平的降低，這完全破壞了生物合成發射神經神經遞質的脈衝 - 多巴胺和去甲腎上腺素 - 並導致兒童的智力和身體發育的進行性疾病。

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苯丙酮酸寡聚體的症狀

身體中苯丙氨酸過量表現在嬰兒身上，它的第一個徵兆是：嗜睡和嗜睡; 吮吸問題; 抽搐; 嘔吐; 擊敗表皮濕疹性質; 霉味（小鼠）體臭，尿液和呼吸（由於苯乙酸鹽氧化成苯基酮的含量高）。

有典型的苯丙酮酸寡聚體症狀，如生長遲緩; 肌肉運動過度，震顫或肌張力降低; 精神病性癲癇發作，伴隨著無心的煩躁和苦澀; 智力下降或智力低下。

同樣在苯丙酮尿症患兒中，色素沉著表現為 - 與父母相比，皮膚，頭髮和眼睛顏色更輕，更薄。這種症狀的直接原因是缺乏酪氨酸，在表皮的黑素細胞中氧化形成色素黑色素。

根據兒童精神病學領域的專家，臨床的苯智力低下取決於損傷的程度，腦細胞，及嬰兒與病理可能在生命的最初幾個月顯示正常。如果病情沒有被立即出生後發現，和寶寶很長一段時間沒有接受治療，以下後果：不可逆的腦損傷和嚴重或深刻的精神發育遲滯（低能或白痴）的形式並發症。

然後有可能是以下症狀的苯發育不全：身材矮小，顱面畸形（小頭畸形，向前突出的上下頜，廣泛分佈牙，牙釉質發育受損），肌張力增高，腱反射亢進，運動和笨拙的步態的協調不力，心理障礙之後的煩躁和其他行為和神經系統問題增加。

苯基吡啶酮低聚物的診斷

早期診斷是非常重要的苯智力低下和及時治療，從而降低智力低下的風險，從80-90％到6-8％（按攀升 - 國家信息中心的代謝性疾病，UK）。

為此，在第三或第四天嬰兒出生後（5日和8之間的特殊情況），應當由微生物化驗血苯丙氨酸含量進行苯丙酮尿症新生兒篩查 - 所謂的格思裡試驗（格思裡試驗）。

尿液中苯丙酮酸鹽存在的生化分析也揭示了新生兒的苯丙酮尿症，但這種分析只能在出生後10-12天內完成。因此，國際診斷標準是確定血漿中苯丙氨酸的濃度。

基於新的技術，如串聯質譜現代儀器診斷，使新陳代謝的許多缺陷病的檢測，導致智力缺陷。這確保了遺傳異常代謝來源的，包括的鑑別診斷：半乳糖血症，酮尿症（代謝亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸），高胱氨酸尿症，戊二酸尿症，異戊酸血症，鐮狀細胞性貧血，酪氨酸血症，先天性甲狀腺功能低下等。

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苯基吡啶低聚物的處理

飲食治療實際上是苯丙酮酸寡聚體的唯一有效治療方法，它可以使大腦正常發育。但在三至四歲以上兒童治療開始時，已經出現的病理症狀不會消除飲食療法。

苯丙氨酸羥化酶缺陷的嬰兒不能用母乳，對他們有沒有特殊的苯丙氨酸混合 - Lofenalak（LOFENALAC），Afenilak（Afenilak），Aminogran，美樂寶pku1（pku2和pku3），Periflex公主，XP Maxamum。

飲食不包括肉，魚，家禽，牛奶，雞蛋，奶酪，奶酪，冰淇淋，豆類，堅果和許多其他含蛋白質的產品的消費。作為用於禁止保持蛋白在生物體中使用酪蛋白水解物的平衡食物產品的替代品 - 從乳蛋白質的氨基酸混合物不經苯丙氨酸（藥物或Berlofan Ipofenat）萃取。

如果說之前的醫生相信，服用混合沒有苯丙氨酸和符合特殊飲食應長達10年（即直至在大腦髓鞘化的過程結束），它是目前已知，治療的停藥可導致苯智力低下和不可逆的後果更為密集流動。雖然觀察飲食限制的患者沒有出現任何症狀。

迄今為止，藥物用於治療精神發育遲緩的苯（苯丙酮尿症）表示藥物Couvent酒店（Kuvan）基於沙丙蝶呤二鹽酸鹽 - 苯丙氨酸羥化酶酶輔助因子四氫（BH4）的合成替代品。片劑Kuvan，溶於水，每天服用一次 - 早上，一邊吃。劑量是根據患者的體重（每公斤10毫克）單獨計算的。腹部疼痛 - 在這些藥物的副作用，觀察水樣鼻涕，鼻塞，頭痛，咽喉痛，嘔吐，腹瀉，有時。這種藥物的入場不會取消抗苯丙氨酸飲食。在該藥物的說明中指出，它對四歲以下兒童的使用未被調查。

在這種情況下，苯基丙酮酸寡聚體的治療是在不斷監測血液中苯丙氨酸水平的情況下進行的。

苯丙酮酸貧血症或苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，無法預防。但是，在計劃兒童出生時，預防措施是可能的 - 對血液進行酶分析並對未來父母建立突變基因攜帶者的基因分析。對於血液中苯丙氨酸的分析也可以在懷孕期間進行。

據雜誌遺傳代謝性疾病（核心期刊遺傳代謝病），«患者的預後與此病理在沒有治療的情況 - 30年的最大壽命在殘疾人的狀況與嚴重受損腦功能（如血液中的苯丙氨酸水平會隨著時間的推移增加），並在治療 - 老年，高等教育和成功的職業生涯“。