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兒童的神經外科醫生

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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致命性家族性失眠是一種典型的遺傳性朊病毒疾病，導致睡眠障礙，運動障礙和死亡。

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致命的家庭失眠症是一種非常罕見的（散發性）常染色體顯性遺傳疾病，迄今為止，世界範圍內已報告不超過40例。該病的首次登台平均年齡約為40歲（30至60歲）。

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在致命性家族性失眠症和睡眠障礙的早期階段是由間歇運動障礙（肌陣攣發作，痙攣性麻痺）表現出來。這個階段可能會持續數月，但最終有嚴重失眠，肌陣攣，交感神經系統（高血壓，心動過速，高熱，出汗），和老年癡呆症的多動的發展雪上加霜。13個月後平均發生死亡。

如果患者有運動障礙，睡眠障礙和家族史，應該懷疑致命的家庭失眠症。

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進行可以確認診斷的基因檢測。

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