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Di Georgi綜合症：原因，症狀，診斷，治療
Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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Di Georgi綜合徵與胸腺和甲狀旁腺腺體發育不良或胸腺發育不良有關，導致T細胞免疫缺陷和甲狀旁腺功能減退症。
二Giorgi的綜合徵是在22號染色體基因座突變10r13 10染色體突變和未知基因導致dizembriogeneza結構從咽囊至8週的妊娠新興缺失22q11微軌跡的結果。大多數病例是零星的; 男孩和女孩受到相同頻率的影響。二喬治綜合徵可以是部分的，其中存儲有功能的T淋巴細胞，或滿的，其中T淋巴細胞功能完全中斷。
患病兒童的臉部具有以下特徵：低垂的耳朵，臉部的內側裂口，小的“切斷”下頜，過度勞累，截斷的上唇過濾器，先天性心臟缺陷。兒童胸腺和甲狀旁腺腺體發育不良或不發育，導致T細胞功能不全和甲狀旁腺功能減退症。出生後立即出現復發性感染，但免疫缺陷程度差異很大，T淋巴細胞的功能可以自發改善。出生後24-48小時內觀察到低血鈣驚厥。
預後通常取決於心臟缺陷的嚴重程度。在Di Georgi的部分綜合徵中，甲狀旁腺功能減退症的治療採用了製劑中的鈣和維生素D; 預期壽命不受侵犯。隨著Di Georgi綜合徵未經治療，發生死亡; 治療涉及胸腺組織培養的移植。
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