產前診斷先天性疾病

產前診斷是預防先天性疾病最有效的方法。它允許在許多情況下明確地解決可能對胎兒造成損害和隨後終止妊娠的問題。

在我早期妊娠的進行產前診斷包括確定下列的生化標誌物：PAPP-A和hCG（β-HCG）的游離β亞單位 - 8-到第懷孕的第13週，然後 - 超聲胎兒頸部與11-到第13週。該算法 - 主要用於唐氏綜合症和其它染色體異常（愛德華茲綜合徵，克氏，Turner等人），使他們能夠以5％的頻率檢測的假陽性結果約90％的最有效的篩選系統。

除了鑑定染色體異常之外，這些生化標記的組合測定允許評估具有胎兒的多種形態缺陷和產科並發症的風險。

風險極限被認為是1：540的概率（也就是說，不高於人口中的平均值）。

妊娠中期（14-18週）期間生化指標的研究可以評估存在以下疾病的風險：

• 胎兒染色體異常（唐氏綜合徵，Edwards綜合徵等）;
• 胎兒神經管和腹壁的缺陷;
• 妊娠三期中的產科並發症。

患有唐氏綜合症的嬰兒的風險取決於孕婦的年齡，35歲以上的女性為1：380，40年為1：100。1000個新生兒中有0.3-3個檢測到神經管缺陷 - 最常見的形態障礙。

產前檢測唐氏綜合徵和神經管缺陷的可能性基於孕婦血液中存在的多種生化標誌物濃度的變化與先天性畸形的存在之間的關係。

妊娠中期的產前診斷基於使用三重或四重測試。

三重測試包括確定血液中AFP的濃度，絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的游離β亞基。篩選的最佳時間是16-18週。使用這些標記物識別唐氏綜合徵的有效性約為69％（假陽性結果的發生率為9.3％）。

四測試 - 唐氏綜合徵和18三體它包括確定懷孕AFP游離雌三醇，抑制素A和人絨毛膜促性腺激素的血液中的濃度產前篩查的最常見和普遍接受的今天方法。該測試在懷孕15至22週之間進行。唐氏綜合徵四聯檢測的有效性為76％（假陽性結果的發生率為6.2％）。

在利用積分檢測（唐氏綜合徵和其他染色體異常，以及神經管缺陷兩步產前篩查）懷孕的I-II三個月識別先天胎兒畸形。第一階段是在懷孕的第12週最佳進行（第10和第13週之間），它包括確定在懷孕血液和胎兒超聲PAPP-A，β人絨毛膜促性腺激素的濃度。第二階段是在第一階段之後3-4週進行的，其中包括研究孕婦血液中AFP，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素的濃度。隨著篩查的積極結果，孕婦會接受額外的超聲檢查，在某些情況下還可以進行羊膜穿刺。

使用積分測試是基於這樣一個事實，即妊娠中期標記物與妊娠中期的標記物不相關，因此可以獨立計算兩個三個月的風險。整體測試的靈敏度達到85％。

標誌物（PAPP-A，AFP，β-CG，游離雌三醇）的參考水平可以在不同的人群和種族人群中變化，並且取決於測定方法。在這方面，使用指標MOM（中位數倍數）評估孕婦個體水平的標記。該指標是標記的個體值與為特定人群確定的相應參考系列的中位數的比率。任何妊娠期血清標記物的參考值為0.5至2的MoM值。

在一個大的統計基礎上，發現唐氏綜合徵的平均AFP水平為0.7MoM，XG為2MoM，雌三醇為0.75MoM。在Edwards綜合徵中，AFP，絨毛膜促性腺激素和雌三醇的水平為0.7 MoM。當考慮主標記值的分佈曲線時，標準和病理學有很大的重疊區域，不允許僅使用一個指標進行篩選，因此需要完整的標記複合體。

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