脂囊瘤

脂囊瘤（同義詞：皮脂囊瘤）是一種充滿脂肪分泌物的良性、非空洞腫瘤。這種情況很罕見，皮疹可以是單一的、單一的（單純性脂肪囊瘤）或多發性的。多發性脂肪囊瘤是一種罕見的遺傳性疾病。[1]其特徵是在毛囊皮脂腺單位發育良好的區域（主要是腋窩、軀幹和四肢）存在多個不同大小的真皮囊腫。[2]在女性中，脂肪囊瘤多見於腹股溝區，而在男性中，脂肪囊瘤通常在軀幹上呈菱形分佈。頭皮和臉部很少見，病灶範圍從正常顏色到黃色，可移動，生長緩慢，大部分含有液體。

脂肪囊瘤出現在青春期或成年早期。在大多數情況下，該疾病屬於體染色體顯性遺傳類型，但也可以散發。[3],[4]

原因 脂肪囊瘤

由於這種皮膚病理學非常罕見，因此其發生的原因尚未得到精確研究，並且仍然是假設的。已知此病有數代家族病例，推測為體染色體顯性遺傳。同時，醫學文獻描述了更多的單一（散發）脂肪囊瘤病例，許多患者伴隨先天性或後天性角化症和其他全身性疾病。

單一或多個脂肪囊腫的推測原因是皮脂腺的雄性激素（黃體酮）刺激，這種刺激發生在青春期荷爾蒙變化期間。這個假設基於以下事實：絕大多數病例中該疾病的發病是在青春期後的青少年或年輕人中記錄的。不排除不良生態、外傷、感染、免疫系統功能障礙等影響。

目前尚無該病發生率的統計數據。一些作者聲稱脂肪細胞瘤在年輕男性中更為常見，有些作者則認為性別無關。皮疹的出現年齡主要在 12 至 25 歲之間，它們終生都會留在身體上。也有嬰兒期早期表現、老年晚期表現的個別病例。

家族性形式可能與角質蛋白17 的突變有關，角蛋白17 是一種存在於皮脂腺和毛囊的1 型角質蛋白。腫瘤有關，這是一種顯性常染色體疾病，表現為指甲營養不良、掌足角化症、口腔白斑、毛囊角化症、表皮包涵囊腫等。扁平苔癬、疣狀角化症、出生齒列等表現。

在同一家族中，存在著表型變異，就像我們的患者一樣，並且亞型可能重疊。角蛋白 17 基因中的相同突變可能單獨或組合出現在脂肪囊瘤或第 2 型厚甲症。已描述了超過 11 種不同的突變；然而，產生的表型與突變類型無關。這些表現可能是同一疾病的譜系。

除化膿性脂肪囊瘤外，還有臉部、肢端、外陰部、單純性脂肪囊瘤（單一病灶）等罕見變異型脂肪囊瘤的通報。

風險因素

一些研究人員觀察到，脂肪囊瘤與以下具有相似遺傳類型的先天性疾病有關：

• Jackson-Lawler 型厚甲症 - 先天性多角化症，伴隨嚴重的指甲病變；
• 線圈甲;
• 遺傳性膠原病 - 埃勒斯-當洛斯症候群；
• 先天性心肌病變雀斑樣痣（Leopard 症候群）；
• 動脈肝發育不良;
• 毛母細胞瘤;
• 基底細胞痣症候群；
• 汗管瘤家族病例；
• 角化棘皮瘤;
• 疣狀肢端角化症;
• 加德納症候群；
• 多囊性腎臟病;
• 雙側耳前竇。

患有推測的自體免疫性皮膚炎（化膿性汗腺炎和紅色扁蝨、膠原病 - 類風濕性關節炎、甲狀腺功能減退症）的患者，脂肪囊瘤的風險較高；出汗不足、指甲出現白斑（白甲病）的人。

發病

此疾病的家族形式與 17q12-q21 位點的基因突變有關。 KRT17基因編碼一種含有角質蛋白的皮脂腺、毛囊和甲床細胞內絲狀中間結構的蛋白質，該基因被改變。突變導致毛囊上部角化受損，導致皮脂腺導管變形並形成囊性結構。

許多散發性脂肪囊腫病病例也是已知的，因此推測除了遺傳之外還有其他致病因素。其他假設將病理學視為：

• 皮脂腺毛髮器官錯構瘤;
• 一種皮樣囊腫；
• 瀦留性脂溢性囊腫；
• 毛囊發育不全，附著皮脂腺，形成痣。

啟動病理學荷爾蒙激增、免疫失敗、創傷和轉移感染的發病機制。

症狀 脂肪囊瘤

第一個跡像是皮膚上出現一個或多個觸診時無痛的半球形中等彈性移動囊性結節。開始時，它們是半透明的、白色或藍色的，隨著時間的推移，它們會變成黃色。半球的直徑從兩毫米到五毫米不等。有時腫瘤的尺寸可能更大 - 已知的最大尺寸為 3 公分。

皮疹位於身體皮脂腺毛髮結構高密度的區域－男性的腹股溝、腋窩，此外，胸部、陰囊、陰莖、手和腳的外表面。同時，在頭皮和臉部，它們幾乎不存在。

穿刺脂肪囊瘤會產生半透明的油狀物質或較濃稠的奶油狀黃色物質，可能會發現細毛。

根據傳播的性質，該疾病可分為以下幾種形式：

• 全身性 - 瀰漫性擴散，涉及臉部、頸部、背部、胸部和腹部，較少見 - 四肢，在這些情況下，牙齒和指甲營養不良，脫髮，手掌和腳底皮膚過度角化，出汗障礙;
• 局部性－身體任何一個區域的多發性脂肪囊腫；
• 孤立的或簡單的－任何部位的單一腫瘤。

脂肪囊瘤還有一種化膿性亞型（化膿性脂肪囊瘤），其特徵是囊腫自發性破裂，隨後發生炎症，最終形成疤痕。

多個皮疹通常成群排列，很少散佈。

從形態上看，腫瘤是囊腫，其外殼內襯多層鱗狀上皮，無顆粒層。在其腔內可以發現絨毛，在外側 - 皮脂腺小葉。

根據電子顯微鏡觀察，有痣樣腫瘤的跡象，透過細管與皮膚外層相連，細管由未分化的上皮細胞組成。

並發症和後果

脂肪囊瘤是一種慢性良性腫瘤，更像是一種美容缺陷。儘管這是一種良性病症且大多數病變無症狀，但存在發炎變異。在這種情況下，囊腫會自發性破裂、化膿和惡臭分泌物，尤其是細菌繼發定植。[5]也可能出現膿瘍。這些類似於球形痤瘡或化膿性汗腺炎的病變。病變可能會發展成疤痕，對患者造成極大的不適。

惡性的可能性不大，但有證據表明這是可能的。

診斷 脂肪囊瘤

脂肪囊瘤的診斷是基於患者的主訴、家族史、皮膚病理變化的臨床表現以及腫瘤的組織學檢查結果。

評估患者的一般狀況。進行尿液和血液、生物化學的一般臨床測試 - 它們通常在正常範圍內。如果懷疑有全身性疾病 - 類風濕性關節炎、甲狀腺功能減退或甲狀腺功能亢進，醫生可能會進行具體檢查並諮詢相關專家。

進行儀器診斷 - 顯微鏡檢查腫瘤內容物並檢查其結構。根據形態學檢查結果，在未改變的皮膚表面下應檢測到具有任意形狀腔的囊腫，其外殼由兩層組成。內層為鱗狀上皮細胞，被含有嗜酸性球的角質層覆蓋，顆粒層不明確。外層是結締組織。殼內可見皮脂腺片段，通往毛囊。囊腫透過由未分化的角膜細胞組成的短鏈與表皮層連接。對囊腔內容物的培養分析（在沒有發炎的情況下）顯示沒有致病菌群的生長。

脂肪囊瘤的臨床特徵可能類似於許多疾病：絨毛囊腫、黏液樣囊腫、粟丘疹、球狀痤瘡、汗腺炎和假毛囊炎，從而延遲診斷和適當監測。囊性痤瘡、球狀痤瘡、感染性纖維腺瘤相鑑別。

鑑別診斷

鑑別診斷會造成一定的困難，特別是當需要區分皮脂囊腫和絨毛疹性囊腫時，尤其是在某些情況下，兩種腫瘤同時發生。它們透過形態特徵來區分。發疹性海綿狀囊腫的腔內覆蓋有鱗狀上皮（類似皮脂囊腫的腔），但存在顆粒層，並發現許多絨毛。

此外，也對以下實體進行了區分：

• 表皮囊腫和皮樣瘤；
• 含有角質蛋白的囊腫（milium）；
• 脂肪瘤（通常稱為脂肪瘤）；
• 對稱性皮脂腺腺瘤（普林格爾-伯尼維爾病）；
• 汗管瘤;
• 加德納症候群；
• 皮膚鈣質沉著;
• 頂漿分泌出汗；
• 球狀痤瘡；
• 囊腫性痤瘡。

治療 脂肪囊瘤

由於難以接近此類播散性病變，治療方法多種多樣，但通常效果並不令人滿意。

去除脂肪囊瘤主要是為了美容目的。使用以下方法：

• 手術切除；
• 針吸；
• 無線電波刀去除；
• 電凝；
• 冷凍破壞；
• 雷射破壞。

透過無線電波和雷射治療可獲得最佳的美容效果。

在使用異維A酸進行化膿性脂肪囊腫全身性治療時，使用四環素來打開和引流囊腔。規定鞘內注射曲安奈德。

發炎的病灶可以透過注射皮質類固醇或引流來治療。據報道，使用口服異維A酸治療脂肪囊瘤的結果不一。異維A酸通常不能消除病情，但可以縮小化膿性病灶的大小。這種治療反應可能反映了類維生素A的抗發炎作用。[6]

據文獻通報，全身性治療後未見復發。