後鼻孔閉鎖

身體各種解剖結構中完全沒有自然開口的情況稱為閉鎖（atresia）（源自希臘語 a - 拒絕某事，tresis - 開口）。後鼻孔閉鎖是指鼻道後方缺少成對的開口，即連接鼻腔和鼻咽的後鼻道。[1]

流行病學

這種畸形的發生頻率為每5-8000 名活產嬰兒中就有1 例（根據其他數據，每10000 名活產嬰兒中有3 例），並且在65% 的病例中，兒童出生時患有單側後鼻孔閉鎖。

同時，60-75%的雙側閉鎖病例中，新生兒伴隨畸形－其他顱顏異常。此外，統計數據顯示近 8% 的病例是家族性病例。

根據一些報告，高達30%的CHARGE症候群患者患有後鼻孔閉鎖。[2]

原因 後鼻孔閉鎖

由於新生兒的蔡氏閉鎖是一種先天性疾病，其原因與子宮內發育胚胎時期鼻結構的破壞有關。由於這些疾病，骨/軟骨隔膜或更罕見地纖維（結締組織）膜保留在鼻腔（鼻腔）和鼻咽上部（鼻部咽部）之間。

應考慮遺傳因素，尤其是當有複雜的發育缺陷時，例如先天性 CHARGE 症候群或CHARGE 相關性- 伴隨眼膜、耳廓、食道、生殖器等異常。不良或顱縫（一根或多根顱骨縫線過早融合），其中鼻咽部和後鼻道出現異常，還包括Treacher Collins 症候群；阿爾菲、迪喬治、阿珀特症候群；愛德華茲綜合症;克魯宗症候群、安特利-比克斯勒氏症候群、普法伊弗氏症候群、泰西爾症候群、比爾-史蒂文森症候群、傑克森-韋斯症候群；胎兒酒精綜合症（胎兒酒精綜合症）。

當兒童和年輕人發生變形性鼻息肉病時，會出現後鼻孔狹窄，即後鼻孔異常狹窄，可定義為後鼻孔區域鼻氣道狹窄、鼻咽部狹窄或部分後鼻孔閉鎖。

因此，在耳鼻喉科中，後天性後鼻孔閉鎖（鼻腔繼發性前部和後部狹窄並形成纖維間隔）也經常被識別。這種情況可能是梅毒、系統性紅斑狼瘡、鼻竇創傷、手術介入、鼻咽惡性腫瘤放射治療的結果。

然而，後鼻孔閉鎖被醫學專家歸類為先天性病理，執業耳鼻喉科醫生應將其與後鼻道狹窄區分開來，後鼻道狹窄不會導致完全阻塞。

單側後鼻孔閉鎖的常見程度是其兩倍：分別為右側後鼻孔閉鎖或左側後鼻孔閉鎖。[3]

風險因素

除了遺傳異常之外，各種胚胎毒性暴露和環境因素也被認為是遠端鼻孔閉鎖的危險因子。

因此，在懷孕期間服用硫代醯胺類甲狀腺功能亢進藥物（以降低甲狀腺激素水平）的準媽媽可能會面臨更高的胎兒出現這種異常的風險。在這種情況下，胚胎可能缺乏甲狀腺激素，這會對上呼吸器官的形態發生產生負面影響。

此外，研究發現新生兒後鼻孔閉鎖與懷孕期間高劑量維生素 B12、B3 (PP)、D 和鋅有潛在關聯。酒精、菸草煙霧和咖啡因對胎兒顱顏結構的發展有極為不利的影響。[4]

2010-12 年，美國報告稱，由於孕婦接觸用於處理農作物的化學物質，後鼻孔閉鎖的出生人數增加。

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發病

Choans（拉丁語。choane（拉丁語：漏斗）是從鼻腔通往鼻咽的開口，中間以窩（骨板邊緣）為界；楔形骨- 從上面和後面；該骨的翼板 -從側面和下面-腭骨（其水平板）。

後鼻孔的形成源自於胚胎的鰓弓，從懷孕第四週開始（一直持續到第八週），神經嵴細胞遷移到背側神經皺襞。接下來，初級口腔頂部和頭部側面的鼻突（鼻板）之間垂直排列的上皮皺襞（口鼻膜）破裂。鼻突深入中胚層，形成鼻窩，然後形成初級（原始）後鼻孔。

從理論上講，後鼻孔閉鎖先天性異常的發病機制可能是由於頰咽（頰咽）膜的保存，即在顱端上方覆蓋胚胎「口腔開口」的一層薄薄的外胚層和內胚層細胞。該膜應在懷孕第六週穿孔，但由於未知原因可能不會穿孔，從而導致腭裂和後鼻孔閉鎖等口腔面部缺陷。

也可能：保留頰鼻膜（一層薄薄的上皮組織，應在妊娠第七週吸收）；後鼻孔區域中胚層組織的異常黏附;間質細胞沿著神經嵴遷移的局部紊亂，導致胚胎頭部額鼻突出及其分支的形成缺陷。

但迄今為止，關於後鼻閉鎖發生機制的假設均無證據。

症狀 後鼻孔閉鎖

新生兒透過鼻子呼吸，因為他們的會厭較高（與成人相比），吞嚥時喉部上升，接觸鼻咽，並在軟齶和鼻咽兩側之間閉合。透過嘴巴呼吸的能力出現在出生後 4-6 週——即喉部降低之後。

因此，新生兒雙側後鼻孔閉鎖所表現出的典型症狀是由於呼吸功能完全受損所致。

例如，嬰兒出現週期性發紺，表示窒息發作：皮膚青紫，在哭泣時（當孩子張大嘴並吸氣和呼氣時）皮膚青紫，並在哭泣停止且嬰兒閉上嘴時立即重複。在這種情況下，需要緊急醫療護理 - 氣管插管或氣管切開術。

單側閉鎖（即僅缺乏一個後鼻通道）通常在生命後期（5-10 個月或更晚）被發現，其第一個跡像是單側鼻塞。此外，還有一個鼻孔持續分泌物－鼻漏、打鼾和喘鳴（呼吸雜音），以及慢性鼻竇炎。[5]

並發症和後果

雙側後鼻孔閉鎖因鼻氣道完全阻塞而導致急性新生兒呼吸窘迫症候群。

單側閉鎖的後果與併發症：由於顱顏發育不當，導致臉部比例扭曲、上下顎生長受損、形成病理性咬合；出現阻塞性夜間呼吸暫停和其他與上呼吸道功能受損相關的呼吸系統問題。[6]

診斷 後鼻孔閉鎖

如果懷疑新生兒雙側後鼻孔閉鎖，新生兒科醫師可在緊急情況下透過嬰兒鼻腔插入鼻胃管進行初步臨床診斷。如果無法插入導管，則可以確認對這種先天性異常的懷疑。

為了確診，需要進行影像學檢查：鼻腔內視鏡檢查（檢查）、鼻子、鼻旁竇和鼻旁骨結構的 CT 掃描。

單側後鼻孔閉鎖是最常見的形式，可能沒有相關的出生缺陷，因此可能不會在出生後立即診斷出來。

對於單側閉鎖，也進行儀器診斷：前鼻鏡和後鼻鏡檢查；鼻腔內視鏡檢查及鼻部電腦斷層掃描；鼻測壓法-鼻呼吸功能的研究。

鑑別診斷

鑑別診斷包括可能由下列原因引起的鼻呼吸問題： 鼻中隔偏曲或軟骨脫位；鼻腔狹窄和先天性下鼻骨肥大；梨形鼻孔孤立性狹窄（鼻骨前骨限制）；鼻孔息肉、鼻腔皮樣囊腫或鼻淚管囊腫；血管瘤或鼻伽馬瘤。

治療 後鼻孔閉鎖

如果出現後鼻孔閉鎖，只能透過經鼻內視鏡切除術和鼻孔成形術並事先進行鼻腔 CT 或 MRI 檢查來進行手術治療，以恢復其通暢。

雙側後鼻孔閉鎖的手術介入通常在出生後的前三個月內進行，如果是單側後鼻孔閉鎖，則在孩子兩歲後進行。[7]

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預防

鑑於這種出生缺陷的已知危險因素，可以考慮採取預防措施，包括適當的懷孕管理以及在向準媽媽開任何藥物時要格外小心。

負責任的夫婦有辦法防止生出患有遺傳綜合症的孩子，例如醫學遺傳諮詢。

預測

雙側後鼻孔閉鎖對新生兒有生命危險，但如果治療及時有效且與先天性症候群無關，預後通常良好。

有關後鼻孔閉鎖的書籍

1. 《兒科耳鼻喉科：原則與實務途徑》- Christopher J. Hartnick 等人（發表年份：2015 年）
2. 「史考特布朗的耳鼻喉科、頭頸外科」 - 作者：John C Watkinson 等人。 （出版年份：2020）
3. 「卡明斯耳鼻喉科：頭頸外科」 - 作者：Paul W. Flint 等人。 （發布年份：2020）
4. 「耳鼻喉科：簡介與實用指南」 - 作者：Sharan K. Naidoo（發行年份：2018）

使用的文獻

1. Palchun、Magomedov、Alexeeva：耳鼻喉科。國家手冊。 GEOTAR 媒體，2022 年。
2. 兒童先天性後鼻孔閉鎖。醫學生的教科書。 Kotova EN，Radtsig E.Yu。 2021年